CBPR - Генетическое тестирование BRCA среди ортодоксальных евреев

Рак молочной железы вызывает значительную заболеваемость и смертность у женщин в США, а рак яичников является наиболее летальным гинекологическим злокачественным новообразованием. Генетические детерминанты, такие как зародышевые мутации в генах BRCA1 и BRCA2, оказывают наибольшее влияние на риск развития рака молочной железы и яичников. Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC) — это наследственное заболевание, которое чаще всего связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По оценкам, 2-7% случаев рака молочной железы и 10-15% случаев рака яичников являются результатом наследственных мутаций в BRCA1 и BRCA2. У носителей мутаций пожизненный риск развития рака груди и яичников составляет 40-60% и 20-40% соответственно.

Распространенность трех мутаций-основателей в генах BRCA1 и BRCA2 составляет до 2,5% среди евреев-ашкенази, и генетическое тестирование этой панели «основателей» относительно недорого. Примерно 1 из 40 человек ашкеназского (центрально- и восточноевропейского) еврейского происхождения несет мутацию-основатель в генах BRCA1 (5382insC или 185delAG) или BRCA2 (6174delT). В соответствии с рекомендациями Целевой группы PreventiveServices США, еврейские женщины-ашкенази, у которых есть родственники первой или второй степени с раком груди или яичников, должны быть направлены на генетическое консультирование по BRCA.

Воспринимаемые преимущества и риски генетического тестирования могут варьироваться в зависимости от демографических, культурных и религиозных особенностей. Ортодоксальные евреи часто консультируются с раввинами и общинными властями при принятии медицинских решений, что соответствует их религиозным ценностям. Еврейская община уже знакома с генетическим тестированием благодаря успешным программам тестирования на генетические заболевания, такие как болезнь Тея-Сакса, аутосомно-рецессивное заболевание. Тем не менее, существуют уникальные проблемы с тестированием генов BRCA, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и предрасполагают к заболеваниям, возникающим во взрослом возрасте, таким как рак груди и яичников.

В этом исследовании будет проверена эффективность ориентированной на пациента онлайн-помощи для принятия решений под названием RealRisks в пилотном исследовании 50 ортодоксальных еврейских женщин с использованием дизайна до / после тестирования. Намерение генетического тестирования будет оцениваться на исходном уровне, в течение 1 месяца после воздействия RealRisks и через 6 месяцев. Это экспериментальное исследование позволит исследователю определить размер эффекта, который можно будет использовать для разработки в будущем мощного рандомизированного контролируемого исследования.

Конечная цель — понять социальные, культурные и религиозные факторы, влияющие на генетическое тестирование BRCA в ортодоксальной еврейской общине.