原因不明のけいれん性脳症患者に対するハイスループットエクソームシーケンスの診断への貢献の評価：遺伝カウンセリングを改善するためのパイロット研究 (SHD-EE)
2026年3月10日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
先天性てんかん性脳症 (EE) は、主に遺伝的原因によるものです。 彼らの診断は、関与する遺伝子の数が多いことと、再発が少ないことによって妨げられています。 日常診断における遺伝子研究は、既存の技術と開発コストによって制限されます。 ハイスループットシーケンシングの日常的な診断実装により、これらの限界が押し広げられます。 ハイスループットエクソームシーケンス（ES）は、研究されたすべての診断設定において優れた診断性能を示しました。
このパイロットスタディは、EE における高スループット ES の診断パフォーマンスを評価することに特化しており、ルーチン診断への直接移行を可能にする実装および分析戦略が採用されています。 この新しいアプローチにより、患者あたりの診断コストを削減しながら診断率が向上するはずです。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
15
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21000
- Chu Dijon Bourogne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
相談中の患者さん
説明
包含基準:
- てんかん性脳症の診断は、てんかんの臨床的関連性と獲得の大幅な遅延によって定義されます。
- 兄弟姉妹での再発を伴う家族症例。常染色体劣性遺伝またはX連鎖遺伝（親の血族関係の有無にかかわらず）を示唆するもの、または近親交配に起因する散発性症例。
- 臨床検査に基づく病因特定の欠如。
- 代謝チェック、アレイ CGH 分析などの通常の診断遺伝子検査。
- 後天的な原因を示唆しない脳画像。
除外基準:
- 親サンプルが入手できない
- 上記のテストのいずれかによる診断の方向性
- 酸素欠乏症の後遺症を示唆する脳画像
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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高スループット ES で実行される診断の数
時間枠：学習完了までの平均期間は 1 年です。
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学習完了までの平均期間は 1 年です。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年9月1日
一次修了 (実際)
2014年9月1日
研究の完了 (実際)
2014年12月1日
試験登録日
最初に提出
2018年8月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年8月28日
最初の投稿 (実際)
2018年8月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月10日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。