Évaluation de l'apport diagnostique du séquençage de l'exome à haut débit chez les patients atteints d'encéphalopathie convulsive d'étiologie inconnue : étude pilote pour améliorer le conseil génétique (SHD-EE)
Les encéphalopathies épileptiques congénitales (EE) sont principalement d'origine génétique. Leur diagnostic est entravé par le grand nombre de gènes impliqués et leur faible récurrence. L'étude génétique dans le diagnostic de routine est limitée par les techniques existantes et les coûts de développement. La mise en œuvre de diagnostic de routine du séquençage à haut débit repousse ces limites. Le séquençage de l'exome à haut débit (ES) a montré des performances de diagnostic supérieures dans tous les contextes de diagnostic étudiés.
Cette étude pilote est dédiée à l'évaluation des performances diagnostiques des ES à haut débit en EE, avec une stratégie de mise en œuvre et d'analyse permettant un transfert direct vers les diagnostics de routine. Cette nouvelle approche devrait améliorer le taux de diagnostic tout en réduisant le coût du diagnostic par patient.
Aperçu de l'étude
Statut
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Dijon, France, 21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic d'encéphalopathie épileptique, définie par l'association clinique d'une épilepsie et d'un retard d'acquisition important
- Cas familial avec récidive dans la fratrie, évoquant une transmission autosomique récessive ou une transmission liée à l'X (avec ou sans consanguinité parentale), ou cas sporadique résultant d'une consanguinité.
- Absence d'orientation étiologique basée sur l'examen clinique.
- Examens génétiques diagnostiques de routine normaux, y compris un bilan métabolique, une analyse CGH en réseau.
- Imagerie cérébrale qui ne suggère pas de cause acquise.
Critère d'exclusion:
- Échantillons parentaux indisponibles
- Orientation diagnostique à partir d'un des tests mentionnés ci-dessus
- Imagerie cérébrale suggérant des séquelles d'anoxie
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Nombre de diagnostics effectués avec les SE à haut débit
Délai: Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
|
Jusqu'à l'achèvement des études, une moyenne de 1 an.
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .