Evaluering af det diagnostiske bidrag fra high-throughput exome-sekventering for patienter med konvulsiv encefalopati af ukendt ætiologi: Pilotundersøgelse for at forbedre genetisk rådgivning (SHD-EE)
Medfødte epileptiske encephalopatier (EE) er overvejende genetiske. Deres diagnose er hæmmet af det store antal involverede gener og deres lave gentagelse. Genetisk undersøgelse i rutinediagnostik er begrænset af de eksisterende teknikker og udviklingsomkostningerne. Den rutinemæssige diagnostiske implementering af high throughput sekventering flytter disse grænser. High throughput exome sekventering (ES) viste overlegen diagnostisk ydeevne i alle undersøgte diagnostiske indstillinger.
Denne pilotundersøgelse er dedikeret til at evaluere den diagnostiske ydeevne af ES med høj kapacitet i EE, med en implementerings- og analysestrategi, der muliggør en direkte overførsel til rutinediagnostik. Denne nye tilgang skulle forbedre den diagnostiske hastighed og samtidig reducere de diagnostiske omkostninger pr. patient.
Studieoversigt
Status
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrig, 21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnose af epileptisk encefalopati, defineret af den kliniske sammenhæng mellem epilepsi og en betydelig forsinkelse i erhvervelsen
- Familietilfælde med recidiv hos søskende, hvilket tyder på autosomal recessiv overførsel eller X-bundet arv (med eller uden forældres slægtskab), eller sporadisk tilfælde som følge af indavl.
- Manglende ætiologisk orientering baseret på klinisk undersøgelse.
- Normale rutinediagnostiske genetiske undersøgelser inklusive et metabolisk check-up, array CGH-analyse.
- Hjernebilleddannelse, som ikke tyder på en erhvervet årsag.
Ekskluderingskriterier:
- Utilgængelige forældreprøver
- Diagnostisk orientering fra en af de ovennævnte tests
- Hjernebilleddannelse tyder på anoksi-følgetilstande
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal diagnoser udført med høj kapacitet ES
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .