Valutazione del contributo diagnostico del sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento per i pazienti con encefalopatia convulsiva di eziologia sconosciuta: studio pilota per migliorare la consulenza genetica (SHD-EE)
Le encefalopatie epilettiche congenite (EE) sono prevalentemente di origine genetica. La loro diagnosi è ostacolata dal gran numero di geni coinvolti e dalla loro bassa recidiva. Lo studio genetico nella diagnosi di routine è limitato dalle tecniche esistenti e dai costi di sviluppo. L'implementazione diagnostica di routine del sequenziamento ad alto rendimento spinge questi limiti. Il sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento (ES) ha mostrato prestazioni diagnostiche superiori in tutte le impostazioni diagnostiche studiate.
Questo studio pilota è dedicato alla valutazione delle prestazioni diagnostiche di ES ad alto rendimento in EE, con una strategia di implementazione e analisi che consente un trasferimento diretto alla diagnostica di routine. Questo nuovo approccio dovrebbe migliorare il tasso diagnostico riducendo al contempo il costo diagnostico per paziente.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Dijon, Francia, 21000
- Chu Dijon Bourogne
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di encefalopatia epilettica, definita dall'associazione clinica di epilessia e un significativo ritardo nell'acquisizione
- Caso familiare con recidiva nei fratelli, che suggerisce trasmissione autosomica recessiva o ereditarietà legata all'X (con o senza consanguineità dei genitori), o caso sporadico derivante da consanguineità.
- Mancanza di orientamento eziologico basato sull'esame clinico.
- Normali esami genetici diagnostici di routine, incluso un controllo metabolico, analisi CGH dell'array.
- Imaging cerebrale che non suggerisce una causa acquisita.
Criteri di esclusione:
- Campioni parentali non disponibili
- Orientamento diagnostico da uno dei test sopra menzionati
- Imaging cerebrale che suggerisce sequele di anossia
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Numero di diagnosi eseguite con ES ad alto throughput
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Masurel-Thevenon AOI 2013
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