Ocena diagnostycznego wkładu wysokowydajnego sekwencjonowania egzomu u pacjentów z encefalopatią drgawkową o nieznanej etiologii: badanie pilotażowe mające na celu poprawę poradnictwa genetycznego (SHD-EE)
Wrodzone encefalopatie padaczkowe (EE) mają głównie podłoże genetyczne. Ich diagnozę utrudnia duża liczba zaangażowanych genów i ich niewielka liczba nawrotów. Badania genetyczne w rutynowej diagnostyce są ograniczone przez istniejące techniki i koszty rozwoju. Rutynowa implementacja diagnostyczna sekwencjonowania o wysokiej przepustowości przesuwa te granice. Wysokowydajne sekwencjonowanie eksomu (ES) wykazało doskonałą wydajność diagnostyczną we wszystkich badanych warunkach diagnostycznych.
To badanie pilotażowe jest poświęcone ocenie wydajności diagnostycznej wysokoprzepustowych ES w EE, ze strategią wdrażania i analizy pozwalającą na bezpośrednie przeniesienie do rutynowej diagnostyki. To nowatorskie podejście powinno poprawić wskaźnik diagnostyczny, jednocześnie zmniejszając koszt diagnostyczny na pacjenta.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Dijon, Francja, 21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie encefalopatii padaczkowej, zdefiniowanej na podstawie klinicznego powiązania padaczki i znacznego opóźnienia jej nabycia
- Przypadek rodzinny z nawrotem u rodzeństwa, sugerujący transmisję autosomalną recesywną lub dziedziczenie sprzężone z chromosomem X (z pokrewieństwem rodzicielskim lub bez) lub przypadek sporadyczny wynikający z chowu wsobnego.
- Brak orientacji etiologicznej na podstawie badania klinicznego.
- Normalne rutynowe diagnostyczne badania genetyczne, w tym badanie metaboliczne, analiza macierzy CGH.
- Obrazowanie mózgu, które nie sugeruje nabytej przyczyny.
Kryteria wyłączenia:
- Niedostępne próbki rodzicielskie
- Orientacja diagnostyczna z jednego z testów wymienionych powyżej
- Obrazowanie mózgu sugerujące następstwa anoksji
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba diagnoz wykonanych przy użyciu ES o dużej przepustowości
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .