Avaliação da contribuição diagnóstica do sequenciamento de exoma de alto rendimento para pacientes com encefalopatia convulsiva de etiologia desconhecida: estudo piloto para melhorar o aconselhamento genético (SHD-EE)
As encefalopatias epilépticas (EE) congênitas são de origem predominantemente genética. Seu diagnóstico é dificultado pelo grande número de genes envolvidos e sua baixa recorrência. O estudo genético no diagnóstico de rotina é limitado pelas técnicas existentes e pelos custos de desenvolvimento. A implementação de diagnóstico de rotina do sequenciamento de alto rendimento ultrapassa esses limites. O sequenciamento de exoma de alto rendimento (ES) mostrou desempenho diagnóstico superior em todas as configurações de diagnóstico estudadas.
Este estudo piloto é dedicado a avaliar o desempenho diagnóstico de ES de alto rendimento em EE, com uma estratégia de implementação e análise que permite uma transferência direta para diagnósticos de rotina. Esta nova abordagem deve melhorar a taxa de diagnóstico, reduzindo o custo de diagnóstico por paciente.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Dijon, França, 21000
- Chu Dijon Bourogne
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de encefalopatia epiléptica, definido pela associação clínica de epilepsia e atraso significativo na aquisição
- Caso familiar com recorrência em irmãos, sugerindo transmissão autossômica recessiva ou herança ligada ao cromossomo X (com ou sem consanguinidade parental), ou caso esporádico decorrente de endogamia.
- Falta de orientação etiológica com base no exame clínico.
- Exames genéticos de diagnóstico de rotina normal, incluindo um check-up metabólico, análise de CGH de matriz.
- Imagens cerebrais que não sugerem uma causa adquirida.
Critério de exclusão:
- Amostras parentais indisponíveis
- Orientação diagnóstica a partir de um dos exames citados acima
- Imagens cerebrais sugerindo sequelas de anoxia
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de diagnósticos realizados com ES de alto rendimento
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano.
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Colaboradores e Investigadores
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Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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