원인불명의 경련성 뇌증 환자를 위한 High-throughput Exome Sequencing의 진단적 기여도 평가: 유전 상담 개선을 위한 파일럿 연구 (SHD-EE)
2026년 3월 10일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
선천성 간질성 뇌병증(EE)은 주로 유전적 기원입니다. 관련된 유전자의 수가 많고 재발률이 낮기 때문에 진단이 어렵습니다. 일상적인 진단에서 유전자 연구는 기존 기술과 개발 비용에 의해 제한됩니다. 높은 처리량 시퀀싱의 일상적인 진단 구현은 이러한 한계를 뛰어 넘습니다. 높은 처리량의 엑솜 시퀀싱(ES)은 연구된 모든 진단 설정에서 우수한 진단 성능을 보여주었습니다.
이 파일럿 연구는 일상적인 진단으로 직접 전환할 수 있는 구현 및 분석 전략을 통해 EE에서 높은 처리량 ES의 진단 성능을 평가하는 데 전념합니다. 이 새로운 접근법은 환자당 진단 비용을 줄이면서 진단율을 향상시킬 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
15
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21000
- Chu Dijon Bourogne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
상담 중인 환자
설명
포함 기준:
- 간질의 임상적 연관성과 상당한 획득 지연으로 정의되는 간질성 뇌병증의 진단
- 상염색체 열성 유전 또는 X-연관 유전(부모의 혈족 관계 유무에 관계없이) 또는 근친 교배로 인한 산발적 사례를 암시하는 형제자매의 재발이 있는 가족 사례.
- 임상 검사를 기반으로 한 병인학 적 오리엔테이션 부족.
- 대사 검진, 어레이 CGH 분석을 포함한 일상적인 진단 유전자 검사.
- 후천적 원인을 암시하지 않는 뇌 영상.
제외 기준:
- 사용할 수 없는 부모 샘플
- 위에서 언급한 테스트 중 하나의 진단 방향
- 무산소 후유증을 시사하는 뇌 영상
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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높은 처리량 ES로 수행된 진단 수
기간: 연구 완료를 통해 평균 1년.
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연구 완료를 통해 평균 1년.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 8월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 28일
처음 게시됨 (실제)
2018년 8월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 10일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
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