Suuren suorituskyvyn eksomesekvensoinnin diagnostisen vaikutuksen arviointi potilaille, joilla on tuntemattoman etiologian kouristava enkefalopatia: Pilottitutkimus geneettisen neuvonnan parantamiseksi (SHD-EE)
Synnynnäiset epileptiset enkefalopatiat (EE) ovat pääosin geneettisiä. Heidän diagnoosinsa vaikeuttavat mukana olevien geenien suuri määrä ja niiden vähäinen uusiutuminen. Rutiinidiagnoosin geneettistä tutkimusta rajoittavat olemassa olevat tekniikat ja kehityskustannukset. Korkean suorituskyvyn sekvensoinnin rutiinidiagnostinen toteutus työntää näitä rajoja. Korkean suorituskyvyn exome-sekvensointi (ES) osoitti ylivoimaista diagnostista suorituskykyä kaikissa tutkituissa diagnostisissa asetuksissa.
Tämä pilottitutkimus on omistettu korkean suorituskyvyn ES:n diagnostisen suorituskyvyn arvioimiseen EE:ssä, ja toteutus- ja analyysistrategia mahdollistaa suoran siirron rutiinidiagnostiikkaan. Tämän uudenlaisen lähestymistavan pitäisi parantaa diagnostiikkaa ja samalla vähentää diagnostisia kustannuksia potilasta kohti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Epilepsisen enkefalopatian diagnoosi, jonka määrittelee epilepsian kliininen yhteys ja merkittävä viivästys enkefalopatiassa
- Perhetapaus, jossa uusiutuminen sisaruksilla, mikä viittaa autosomaaliseen resessiiviseen tartuntatautiin tai X-kytkettyyn perintöön (vanhempien sukulaisuuden kanssa tai ilman), tai satunnainen tapaus, joka johtuu sukusiitosta.
- Etiologisen orientaation puute kliinisen tutkimuksen perusteella.
- Normaalit rutiinidiagnostiset geneettiset tutkimukset, mukaan lukien aineenvaihduntatarkastus, array CGH-analyysi.
- Aivojen kuvantaminen, joka ei viittaa hankinnaiseen syytä.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei saatavilla vanhempien näytteitä
- Diagnostinen suunta yhdestä yllä mainituista testeistä
- Aivojen kuvantaminen, joka viittaa anoksiaan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Suurin suorituskyvyn ES:llä tehtyjen diagnoosien määrä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .