Оценка диагностического вклада высокопроизводительного экзомного секвенирования у пациентов с судорожной энцефалопатией неизвестной этиологии: пилотное исследование для улучшения генетического консультирования (SHD-EE)
Врожденные эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) имеют преимущественно генетическое происхождение. Их диагностика затруднена из-за большого количества вовлеченных генов и низкой повторяемости. Генетическое исследование в рутинной диагностике ограничено существующими методами и стоимостью разработки. Рутинная диагностическая реализация высокопроизводительного секвенирования раздвигает эти границы. Секвенирование экзома с высокой пропускной способностью (ES) показало превосходную диагностическую эффективность во всех изученных диагностических условиях.
Это пилотное исследование посвящено оценке диагностических характеристик высокопроизводительных ES в EE, при этом стратегия внедрения и анализа позволяет напрямую перейти к рутинной диагностике. Этот новый подход должен повысить скорость диагностики при одновременном снижении стоимости диагностики на одного пациента.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Dijon, Франция, 21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагноз эпилептической энцефалопатии, определяемый клинической ассоциацией с эпилепсией и значительной задержкой приобретения
- Семейный случай с рецидивом у братьев и сестер, предполагающий аутосомно-рецессивную передачу или Х-сцепленное наследование (с кровным родством родителей или без него), или спорадический случай в результате инбридинга.
- Отсутствие этиологической направленности на основании клинического обследования.
- Обычные рутинные диагностические генетические исследования, включая метаболическую проверку, массивный анализ CGH.
- Томография головного мозга, которая не предполагает приобретенной причины.
Критерий исключения:
- Недоступные родительские образцы
- Диагностическая ориентация по одному из упомянутых выше тестов
- Визуализация мозга, предполагающая последствия аноксии
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество диагнозов, выполненных с помощью высокопроизводительной ЭС
Временное ограничение: Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Через завершение учебы, в среднем 1 год.
|
Соавторы и исследователи
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .