Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av det diagnostiske bidraget fra eksomsekvensering med høy gjennomstrømning for pasienter med konvulsiv encefalopati av ukjent etiologi: Pilotstudie for å forbedre genetisk rådgivning (SHD-EE)

10. mars 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Medfødte epileptiske encefalopatier (EE) er hovedsakelig genetisk opphav. Diagnosen deres hemmes av det store antallet gener involvert og deres lave tilbakefall. Genetiske studier i rutinediagnostikk er begrenset av de eksisterende teknikkene og utviklingskostnadene. Den rutinemessige diagnostiske implementeringen av sekvensering med høy gjennomstrømning presser disse grensene. High throughput exome-sekvensering (ES) viste overlegen diagnostisk ytelse i alle diagnostiske innstillinger som ble studert.

Denne pilotstudien er dedikert til å evaluere den diagnostiske ytelsen til høykapasitets ES i EE, med en implementerings- og analysestrategi som muliggjør en direkte overføring til rutinediagnostikk. Denne nye tilnærmingen bør forbedre den diagnostiske hastigheten samtidig som den reduserer de diagnostiske kostnadene per pasient.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

15

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21000
        • Chu Dijon Bourogne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasient i konsultasjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av epileptisk encefalopati, definert av den kliniske assosiasjonen til epilepsi og en betydelig forsinkelse i oppkjøpet
  • Familietilfelle med tilbakefall hos søsken, noe som tyder på autosomal recessiv overføring eller X-koblet arv (med eller uten foreldres slektskap), eller sporadisk tilfelle som følge av innavl.
  • Mangel på etiologisk orientering basert på klinisk undersøkelse.
  • Vanlige rutinemessige diagnostiske genetiske undersøkelser inkludert en metabolsk kontroll, array CGH-analyse.
  • Hjerneavbildning som ikke antyder en ervervet årsak.

Ekskluderingskriterier:

  • Utilgjengelige foreldreprøver
  • Diagnostisk orientering fra en av testene nevnt ovenfor
  • Hjerneavbildning som tyder på anoksi-følger

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall diagnoser utført med høy gjennomstrømning ES
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. august 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. august 2018

Først lagt ut (Faktiske)

29. august 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Masurel-Thevenon AOI 2013

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere