Bewertung des diagnostischen Beitrags der Hochdurchsatz-Exomsequenzierung für Patienten mit konvulsiver Enzephalopathie unbekannter Ätiologie: Pilotstudie zur Verbesserung der genetischen Beratung (SHD-EE)
Angeborene epileptische Enzephalopathien (EE) sind überwiegend genetisch bedingt. Ihre Diagnose wird durch die große Anzahl der beteiligten Gene und ihr geringes Wiederauftreten erschwert. Genetische Studien in der Routinediagnose sind durch die vorhandenen Techniken und die Entwicklungskosten begrenzt. Die routinemäßige diagnostische Implementierung der Hochdurchsatzsequenzierung verschiebt diese Grenzen. Die Hochdurchsatz-Exomsequenzierung (ES) zeigte in allen untersuchten diagnostischen Settings eine überlegene diagnostische Leistung.
Diese Pilotstudie widmet sich der Bewertung der diagnostischen Leistung von Hochdurchsatz-ES in EE, mit einer Implementierungs- und Analysestrategie, die eine direkte Übertragung auf die Routinediagnostik ermöglicht. Dieser neuartige Ansatz soll die Diagnoserate verbessern und gleichzeitig die Diagnosekosten pro Patient senken.
Studienübersicht
Status
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Dijon, Frankreich, 21000
- Chu Dijon Bourogne
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose einer epileptischen Enzephalopathie, definiert durch den klinischen Zusammenhang zwischen Epilepsie und einer erheblichen Verzögerung beim Erwerb
- Familienfall mit Wiederholung bei Geschwistern, was auf eine autosomal-rezessive Übertragung oder X-chromosomale Vererbung (mit oder ohne Blutsverwandtschaft der Eltern) schließen lässt, oder sporadischer Fall aufgrund von Inzucht.
- Fehlende ätiologische Orientierung aufgrund der klinischen Untersuchung.
- Normale routinemäßige diagnostische genetische Untersuchungen einschließlich Stoffwechseluntersuchung, Array-CGH-Analyse.
- Bildgebung des Gehirns, die nicht auf eine erworbene Ursache schließen lässt.
Ausschlusskriterien:
- Nicht verfügbare Elternproben
- Diagnostische Orientierung durch einen der oben genannten Tests
- Bildgebung des Gehirns deutet auf Anoxie-Folgeerscheinungen hin
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Anzahl der mit Hochdurchsatz-ES durchgeführten Diagnosen
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr.
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Jahr.
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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