Hodnocení diagnostického přínosu vysoce výkonného sekvenování exomu pro pacienty s konvulzivní encefalopatií neznámé etiologie: Pilotní studie ke zlepšení genetického poradenství (SHD-EE)
Kongenitální epileptické encefalopatie (EE) jsou převážně genetického původu. Jejich diagnostiku ztěžuje velký počet zapojených genů a nízká recidiva. Genetické studium v rutinní diagnostice je omezeno stávajícími technikami a náklady na vývoj. Rutinní diagnostická implementace vysoce výkonného sekvenování tyto limity posouvá. Vysoce výkonné sekvenování exomů (ES) ukázalo vynikající diagnostický výkon ve všech studovaných diagnostických nastaveních.
Tato pilotní studie je věnována hodnocení diagnostického výkonu vysoce výkonných ES v EE s implementační a analytickou strategií umožňující přímý přechod na rutinní diagnostiku. Tento nový přístup by měl zlepšit rychlost diagnostiky a zároveň snížit diagnostické náklady na pacienta.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza epileptické encefalopatie, definovaná klinickou asociací epilepsie a významným zpožděním v akvizici
- Rodinný případ s recidivou u sourozenců, což naznačuje autozomálně recesivní přenos nebo X-vázanou dědičnost (s nebo bez rodičovského příbuzenství), nebo sporadický případ vyplývající z příbuzenské plemenitby.
- Nedostatek etiologické orientace na základě klinického vyšetření.
- Běžná rutinní diagnostická genetická vyšetření včetně metabolické kontroly, analýzy CGH.
- Zobrazování mozku, které nenaznačuje získanou příčinu.
Kritéria vyloučení:
- Nedostupné rodičovské vzorky
- Diagnostická orientace z jednoho z výše uvedených testů
- Zobrazování mozku naznačující následky anoxie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet diagnóz provedených s vysokou propustností ES
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok.
|
Po ukončení studia v průměru 1 rok.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .