Evaluatie van de diagnostische bijdrage van high-throughput exome-sequencing voor patiënten met convulsieve encefalopathie van onbekende etiologie: pilootstudie om genetische counseling te verbeteren (SHD-EE)
Congenitale epileptische encefalopathieën (EE) zijn overwegend genetisch van oorsprong. Hun diagnose wordt belemmerd door het grote aantal betrokken genen en hun lage herhaling. Genetisch onderzoek bij routinematige diagnose wordt beperkt door de bestaande technieken en de ontwikkelingskosten. De routinematige diagnostische implementatie van sequencing met hoge doorvoer verlegt deze grenzen. High throughput exome sequencing (ES) toonde superieure diagnostische prestaties in alle bestudeerde diagnostische instellingen.
Deze pilotstudie is gericht op het evalueren van de diagnostische prestaties van ES met hoge doorvoer in EE, met een implementatie- en analysestrategie die een directe overstap naar routinematige diagnostiek mogelijk maakt. Deze nieuwe benadering zou de diagnostische snelheid moeten verbeteren en tegelijkertijd de diagnostische kosten per patiënt moeten verlagen.
Studie Overzicht
Toestand
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Dijon, Frankrijk, 21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van epileptische encefalopathie, gedefinieerd door de klinische associatie van epilepsie en een aanzienlijke vertraging in de verwerving
- Familiegeval met herhaling bij broers en zussen, wat wijst op autosomaal recessieve overdracht of X-gebonden overerving (met of zonder ouderlijke bloedverwantschap), of sporadisch geval als gevolg van inteelt.
- Gebrek aan etiologische oriëntatie op basis van klinisch onderzoek.
- Normale routinematige diagnostische genetische onderzoeken, waaronder een metabole check-up, array-CGH-analyse.
- Beeldvorming van de hersenen die geen verworven oorzaak suggereert.
Uitsluitingscriteria:
- Niet beschikbaar ouderlijke voorbeelden
- Diagnostische oriëntatie van een van de hierboven genoemde tests
- Beeldvorming van de hersenen die gevolgen van anoxie suggereert
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal uitgevoerde diagnoses met ES met hoge verwerkingscapaciteit
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.
|
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar.
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .