Evaluación de la contribución diagnóstica de la secuenciación del exoma de alto rendimiento para pacientes con encefalopatía convulsiva de etiología desconocida: estudio piloto para mejorar el asesoramiento genético (SHD-EE)
Las encefalopatías epilépticas congénitas (EE) son predominantemente de origen genético. Su diagnóstico se ve dificultado por el gran número de genes implicados y su baja recurrencia. El estudio genético en el diagnóstico de rutina está limitado por las técnicas existentes y los costos de desarrollo. La implementación de diagnóstico de rutina de la secuenciación de alto rendimiento supera estos límites. La secuenciación del exoma (ES) de alto rendimiento mostró un rendimiento de diagnóstico superior en todos los entornos de diagnóstico estudiados.
Este estudio piloto está dedicado a evaluar el rendimiento diagnóstico de ES de alto rendimiento en EE, con una estrategia de implementación y análisis que permite una transferencia directa a diagnósticos de rutina. Este enfoque novedoso debería mejorar la tasa de diagnóstico al tiempo que reduce el costo de diagnóstico por paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21000
- Chu Dijon Bourogne
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de encefalopatía epiléptica, definida por la asociación clínica de epilepsia y un retraso significativo en la adquisición
- Caso familiar con recurrencia en hermanos, sugiriendo transmisión autosómica recesiva o herencia ligada al cromosoma X (con o sin consanguinidad de los padres), o caso esporádico por consanguinidad.
- Falta de orientación etiológica basada en el examen clínico.
- Exámenes genéticos de diagnóstico de rutina normales que incluyen un chequeo metabólico, análisis de CGH de matriz.
- Imágenes cerebrales que no sugieran una causa adquirida.
Criterio de exclusión:
- Muestras parentales no disponibles
- Orientación diagnóstica a partir de una de las pruebas mencionadas anteriormente
- Imágenes cerebrales que sugieren secuelas de anoxia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de diagnósticos realizados con ES de alto rendimiento
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Masurel-Thevenon AOI 2013
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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