1年間のアルグルコシダーゼアルファ治療による乳児発症ポンペ病の中国人患者における有効性と安全性を評価する (APOLLO-IOPD)

包含基準:

• -被験者の両親または法定後見人は、研究関連の手順の前に書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があります。
• -生後12か月までのポンペ病の症状の発症が記録されている（40週前に生まれた場合は妊娠を修正）;任意の組織源からの酸α-グルコシダーゼ酵素欠損症および酸α-グルコシダーゼ遺伝子変異によって確認されたポンペ病の診断。
• -書面によるインフォームドコンセントを提供した時点で定義された、登録時の年齢0〜12か月。
• -心筋症（異常な左心室質量指数[LVMI]、心エコー検査で測定、異常値は生後12か月までの患者で65 g / m2以上と定義されます）研究サイトの心臓専門医によって確認されました。

除外基準:

• -以前に酸性α-グルコシダーゼで治療された患者。
• -治験療法を使用した別の臨床研究に参加している患者。
• 次のような条件/状況:
• -駆出率が40％未満の心不全の臨床徴候。
• 呼吸不全 (酸素飽和度 < 90% または二酸化炭素分圧 > 55 mm Hg [静脈] または > 40 mm 水圧 [動脈] 室内空気または人工呼吸器の使用)。
• 侵襲的または非侵襲的な人工呼吸器のサポートに依存している患者。
• -主要な先天異常またはポンペ病とは無関係の臨床的に重要な併発性器質疾患を有する患者。
• -理由が何であれ、治験責任医師が判断した参加に適していない患者 医学的または臨床的状態を含む、または潜在的にコンプライアンス違反のリスクがある患者 手順を研究する。

上記の情報は、患者が臨床試験に参加する可能性に関連するすべての考慮事項を含むことを意図したものではありません。