Evaluer effektivitet og sikkerhed hos kinesiske patienter med spædbørns-debut Pompe-sygdom med et års alglucosidase alfa-behandling (APOLLO-IOPD)

Inklusionskriterier:

• Forsøgspersonens forældre eller juridiske værger skal give skriftligt informeret samtykke forud for undersøgelsesrelaterede procedurer.
• Dokumenteret indtræden af ​​Pompes sygdomssymptomer op til 12 måneders alderen (korrigeret for graviditet, hvis født før 40 uger); diagnose af Pompes sygdom bekræftet af syre-alfa-glucosidase-enzymmangel fra enhver vævskilde og syre-alfa-glucosidase-genmutationer.
• Alder 0-12 måneder ved indskrivning, defineret som på tidspunktet for afgivelse af skriftligt informeret samtykke.
• Kardiomyopati (unormale venstre ventrikulære masseindeks [LVMIs], målt ved ekkokardiografi, unormal værdi er defineret som ≥65 g/m2 for patienter op til 12 måneder gamle) bekræftet af kardiolog på undersøgelsesstedet.

Eksklusionskriterier:

• Patient, der tidligere er blevet behandlet med sur alfa-glucosidase.
• Patient, der deltager i en anden klinisk undersøgelse ved brug af en hvilken som helst undersøgelsesterapi.
• Forhold/situationer som:
• Kliniske tegn på hjertesvigt med ejektionsfraktion < 40 %.
• Respiratorisk insufficiens (iltmætning < 90 % eller kuldioxidpartialtryk > 55 mm Hg [venøs] eller > 40 mm hydrargyrum [arteriel] i rumluft eller enhver ventilatorbrug).
• Patienter, der er afhængige af invasiv eller ikke-invasiv ventilatorstøtte.
• Patienter med større medfødt anomali eller klinisk signifikant interkurrent organisk sygdom, der ikke er relateret til Pompes sygdom.
• Patienter, der ikke er egnede til deltagelse, uanset årsagen, som vurderet af investigator, herunder medicinske eller kliniske tilstande, eller patienter, der potentielt risikerer at ikke overholde undersøgelsesprocedurerne.

Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en patients potentielle deltagelse i et klinisk forsøg.