Avaliar a eficácia e a segurança em pacientes chineses com doença de Pompe de início infantil com tratamento de um ano com alglucosidase alfa (APOLLO-IOPD)

Critério de inclusão:

• Os pais ou tutores legais do sujeito devem fornecer consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo.
• Início documentado dos sintomas da doença de Pompe até 12 meses de idade (corrigido para gestação se nascido antes de 40 semanas); diagnóstico da doença de Pompe confirmado por deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida de qualquer fonte tecidual e mutações no gene da alfa-glicosidase ácida.
• Idade de 0 a 12 meses na inscrição, definida como no momento do consentimento informado por escrito.
• Cardiomiopatia (índices de massa ventricular esquerda anormais [LVMIs], medidos por ecocardiografia, valor anormal é definido como ≥65 g/m2 para pacientes com até 12 meses de idade) confirmada por cardiologista no local do estudo.

Critério de exclusão:

• Doente que foi previamente tratado com alfa-glucosidase ácida.
• Paciente que está participando de outro estudo clínico usando qualquer terapia experimental.
• Condições/situações como:
• Sinais clínicos de insuficiência cardíaca com fração de ejeção < 40%.
• Insuficiência respiratória (saturação de oxigênio < 90% ou pressão parcial de dióxido de carbono > 55 mm Hg [venoso] ou > 40 mm hidrargiro [arterial] em ar ambiente ou em qualquer uso de ventilador).
• Pacientes dependentes de suporte ventilatório invasivo ou não invasivo.
• Pacientes com anomalia congênita importante ou doença orgânica intercorrente clinicamente significativa não relacionada à doença de Pompe.
• Pacientes não adequados para participação, seja qual for o motivo, conforme julgado pelo investigador, incluindo condições médicas ou clínicas, ou pacientes potencialmente em risco de não adesão aos procedimentos do estudo.

As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para a possível participação de um paciente em um estudo clínico.