Ocena skuteczności i bezpieczeństwa u chińskich pacjentów z dziecięcą chorobą Pompego po rocznym leczeniu alglukozydazą alfa (APOLLO-IOPD)

Kryteria przyjęcia:

• Rodzice lub opiekunowie prawni uczestnika muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę przed przystąpieniem do jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.
• Udokumentowane wystąpienie objawów choroby Pompego do 12 miesiąca życia (skorygowane o ciążę, jeśli urodziło się przed 40 tygodniem); rozpoznanie choroby Pompego potwierdzone niedoborem enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy z dowolnego źródła tkankowego oraz mutacjami genu kwaśnej alfa-glukozydazy.
• Wiek 0-12 miesięcy w momencie rejestracji, zdefiniowany jako w momencie wyrażenia pisemnej świadomej zgody.
• Kardiomiopatia (nieprawidłowe wskaźniki masy lewej komory [LVMIs] mierzone metodą echokardiograficzną, nieprawidłowa wartość definiowana jako ≥65 g/m2 dla pacjentów w wieku do 12 miesięcy) potwierdzone przez kardiologa w ośrodku badawczym.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjent, który był wcześniej leczony kwaśną alfa-glukozydazą.
• Pacjent, który bierze udział w innym badaniu klinicznym z zastosowaniem dowolnej terapii eksperymentalnej.
• Warunki/sytuacje, takie jak:
• Objawy kliniczne niewydolności serca z frakcją wyrzutową < 40%.
• Niewydolność oddechowa (nasycenie tlenem < 90% lub ciśnienie parcjalne dwutlenku węgla > 55 mm Hg [żylne] lub > 40 mm hydrargyrum [tętnicze] w powietrzu pokojowym lub przy użyciu respiratora).
• Pacjenci uzależnieni od inwazyjnego lub nieinwazyjnego wsparcia respiratora.
• Pacjenci z poważną wadą wrodzoną lub istotną klinicznie współistniejącą chorobą organiczną niezwiązaną z chorobą Pompego.
• Pacjenci niekwalifikujący się do udziału, bez względu na przyczynę, według oceny badacza, w tym ze względów medycznych lub klinicznych, lub pacjenci potencjalnie zagrożeni nieprzestrzeganiem procedur badania.

Powyższe informacje nie mają na celu przedstawienia wszystkich rozważań dotyczących potencjalnego udziału pacjenta w badaniu klinicznym.