Utvärdera effektivitet och säkerhet hos kinesiska patienter med infantil Pompes sjukdom med ett års alglukosidas alfa-behandling (APOLLO-IOPD)

Inklusionskriterier:

• Försökspersonens föräldrar eller vårdnadshavare måste ge skriftligt informerat samtycke före eventuella studierelaterade procedurer.
• Dokumenterad symtom på Pompes sjukdom upp till 12 månaders ålder (korrigerad för graviditet om född före 40 veckor); diagnos av Pompes sjukdom bekräftad av surt alfa-glukosidas-enzymbrist från vilken vävnadskälla som helst och mutationer i surt alfa-glukosidas-gen.
• Ålder 0-12 månader vid inskrivning, definierat som vid tidpunkten för skriftligt informerat samtycke.
• Kardiomyopati (onormala massindex för vänster kammare [LVMI], mätt med ekokardiografi, onormalt värde definieras som ≥65 g/m2 för patienter upp till 12 månader gamla) bekräftad av kardiolog vid studieplatsen.

Exklusions kriterier:

• Patient som tidigare har behandlats med surt alfa-glukosidas.
• Patient som deltar i en annan klinisk studie med någon undersökningsterapi.
• Förhållanden/situationer som:
• Kliniska tecken på hjärtsvikt med ejektionsfraktion < 40 %.
• Andningsinsufficiens (syremättnad < 90 % eller koldioxidpartialtryck > 55 mm Hg [venös] eller > 40 mm hydrargyrum [arteriell] i rumsluft eller annan ventilatoranvändning).
• Patienter som är beroende av invasivt eller icke-invasivt ventilatorstöd.
• Patienter med allvarlig medfödd anomali eller kliniskt signifikant interkurrent organisk sjukdom som inte är relaterad till Pompes sjukdom.
• Patienter som inte är lämpliga för deltagande, oavsett anledning, enligt utredarens bedömning, inklusive medicinska eller kliniska tillstånd, eller patienter som potentiellt riskerar att inte följa studieprocedurerna.

Ovanstående information är inte avsedd att innehålla alla överväganden som är relevanta för en patients potentiella deltagande i en klinisk prövning.