Evaluer effektivitet og sikkerhet hos kinesiske pasienter med spedbarns-debut Pompe-sykdom med ett års alglukosidase alfa-behandling (APOLLO-IOPD)

Inklusjonskriterier:

• Foreldre eller foresatte må gi skriftlig informert samtykke før studierelaterte prosedyrer.
• Dokumentert utbrudd av Pompes sykdomssymptomer opp til 12 måneders alder (korrigert for svangerskap dersom født før 40 uker); diagnose av Pompes sykdom bekreftet av syre-alfa-glukosidase-enzymmangel fra enhver vevskilde og syre-alfa-glukosidase-genmutasjoner.
• Alder 0-12 måneder ved innmelding, definert som på tidspunktet for skriftlig informert samtykke.
• Kardiomyopati (unormale venstre ventrikkelmasseindekser [LVMIs], målt ved ekkokardiografi, unormal verdi er definert som ≥65 g/m2 for pasienter opptil 12 måneder gamle) bekreftet av kardiolog på studiestedet.

Ekskluderingskriterier:

• Pasient som tidligere har blitt behandlet med sur alfa-glukosidase.
• Pasient som deltar i en annen klinisk studie ved bruk av en undersøkelsesterapi.
• Forhold/situasjoner som:
• Kliniske tegn på hjertesvikt med ejeksjonsfraksjon < 40 %.
• Respiratorisk insuffisiens (oksygenmetning < 90 % eller partialtrykk for karbondioksid > 55 mm Hg [venøs] eller > 40 mm hydrargyrum [arteriell] i romluft eller bruk av ventilator).
• Pasienter som er avhengige av invasiv eller ikke-invasiv ventilatorstøtte.
• Pasienter med alvorlig medfødt anomali eller klinisk signifikant interkurrent organisk sykdom som ikke er relatert til Pompes sykdom.
• Pasienter som ikke er egnet for deltakelse, uansett årsak, som vurderes av etterforskeren, inkludert medisinske eller kliniske tilstander, eller pasienter som potensielt står i fare for ikke å overholde studieprosedyrene.

Informasjonen ovenfor er ikke ment å inneholde alle hensyn som er relevante for en pasients potensielle deltakelse i en klinisk studie.