遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）における産科および新生児合併症の評価 (CONCERTO)

遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) は、有病率が約 1/5000 の常染色体優性遺伝のまれな遺伝性疾患です。 それは、出血、粘膜皮膚の毛細血管拡張症、および内臓動静脈奇形（AVM）（肺、肝臓、および神経系）によって現れます。

HHT の妊娠中の重篤な合併症はまれですが、リスクが高いと考えられています。 頭蓋内出血または肺出血、脳卒中、および心不全は、妊娠中の HHT の一部の女性で報告されています。 これらの合併症は、末梢血管拡張や心拍出量の増加などの母体の生理学的変化がピークに達する第 2 および第 3 トリメスターに最も頻繁に発生します。

以前のレトロスペクティブ研究は、40 人から 97 人の患者を対象に実施され、合併症の早期スクリーニングと特定の管理の重要性が強調されました。

この研究の目的は、より多くの患者について、HHT患者の産科および新生児の合併症を説明し、フランスのHHTリファレンスセンターで追跡することです。