Evaluering af obstetriske og neonatale komplikationer ved arvelig hæmorragisk telangiektasi (HHT) (CONCERTO)
En retrospektiv undersøgelse af obstetriske og neonatale komplikationer ved arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)
Hereditær hæmoragisk telangiektasi (HHT) er en sjælden arvelig genetisk sygdom med autosomal dominant nedarvning med en prævalens på omkring 1/5000. Det viser sig ved blødning, mukokutan telangiektasi og viscerale arteriovenøse misdannelser (AVM'er) (lunge, lever og nervesystem).
Alvorlige komplikationer under graviditet i HHT er sjældne, men anses for høj risiko. Intrakraniel eller pulmonal blødning, slagtilfælde og hjertesvigt er blevet rapporteret hos nogle kvinder med HHT under graviditet. Disse komplikationer opstår oftest i andet og tredje trimester, når maternelle fysiologiske ændringer såsom perifer vasodilatation og øget hjertevolumen er på deres højeste.
Tidligere retrospektive undersøgelser blev udført med antal fra 40 til 97 patienter og fremhævede vigtigheden af tidlig screening af komplikationer og specifik behandling.
Formålet med denne undersøgelse er at beskrive, på et større antal patienter, de obstetriske og neonatale komplikationer hos patienter med HHT og fulgt i det franske referencecenter for HHT.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrig, 69677
- Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler Service Génétique Clinique Bâtiment A1 - Hôpital Femme-Mère-Enfant - Hospices Civils de Lyon
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kvinder ≥ 18 år.
- Patienter overvåget for klinisk bekræftet arvelig hæmoragisk telangiektasi (tilstedeværelse af mindst tre Curaçao-kriterier) og/eller med molekylærbiologisk bekræftelse.
- Patienter med mindst 1 fuldtidsgraviditet mellem 1960 og 2018.
- Modtaget information og ingen modstand mod at deltage i undersøgelsen.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen fuldtidsgraviditeter.
- Afvisning af at deltage i undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kvinder med arvelig hæmoragisk telangiektasi
Kvinder med arvelig hæmoragisk telangiektasi med mindst én fuldtidsgraviditet
|
Interview af kvinder med Hereditary Heemorrhagic Telangiectasia (HHT) under en konsultation i Referencecenter for HHT eller gennem et telefonspørgeskema om obstetrisk historie, komplikationer under graviditet, fødslen og neonatale udfald.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af komplikationer under graviditet
Tidsramme: Interviewtid (ca. 15 minutter)
|
Spørgeskemaet består i at indsamle obstetrisk historie (antal graviditeter, aborter), komplikationer under graviditeten, fødselstype og neonatale udfald.
|
Interviewtid (ca. 15 minutter)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 69HCL18_0267
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Arvelig hæmoragisk telangiektasi
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetCiliary Neurotrophic Factor (CNTF) sikkerhedsforsøg hos patienter med makulær telangiektasi (Mactel)Idiopatisk Juxtafoveal TelangiectasiaForenede Stater
-
Paul S. BernsteinAfsluttetIdiopatisk Juxtafoveal TelangiectasiaForenede Stater
-
The Lowy Medical Research Institute LimitedAktiv, ikke rekrutterendeMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Neurotech PharmaceuticalsAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Australien, Tyskland
-
Neurotech PharmaceuticalsAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Australien, Frankrig
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Australien
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Emmes Company, LLC; The Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Australien
-
Matrix Biomed, Inc.The University of Texas Health Science Center, HoustonIkke rekrutterer endnuAtaxia Telangiectasia | Ataxia Telangiectasia Louis-Bar | Ataksi Telangiectasia hos børnForenede Stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics...AfsluttetGNE myopati | Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forenede Stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetHereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)Forenede Stater