「遅発性」ポンペ病患者に対する管理アプローチの開発
2026年9月1日 更新者：Duke University
新生児スクリーニングで特定された「遅発性」ポンペ病 GAA バリアントの患者に対する管理アプローチの開発
これは観察研究であり、介入の治療に関連する研究はありません。 この研究の目的は、新生児スクリーニング (NBS) で特定された心筋症を伴わないポンペ病の新生児、乳児および小児における疾患特異的な臨床症状を調査し、記録することです。
乳児および新生児には、ベースライン、6 か月目、12 か月目の訪問があります (乳児研究)。 生後 24 か月から 54 か月の子供には、ベースライン、1 年目、2 年目の訪問があります (子供の学習)。
この研究には次の 4 つの目標があります。
- 新生児スクリーニング (NBS) によって特定された生後 1 年間に、心筋症 (心筋の疾患) を伴わないポンペ病の新生児、乳児、小児の疾患特異的な臨床症状を研究し、記録すること
- 仮想健康プラットフォームを介して研究情報を収集する機能を含む、NBS によって特定された「遅発性」GAA バリアントを持つ被験者の初期の筋骨格 (筋肉と関節) の関与を特徴付けるアプローチを考案すること。
- NBS によって同定されたポンペ病の臨床的特徴を有する患者において、酵素補充療法 (ERT) を含む予防療法を開始する基準を決定する
- 子供が NBS によって遅発性ポンペ病と診断された後、QOL アンケートを使用して、保護者の対処と不安/感情的苦痛を時間外に記録する
調査の概要
詳細な説明
遅発性ポンペ病 (LOPD) は、酵素酸α-グルコシダーゼ (GAA) の欠如または欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。 GAA 酵素が欠乏すると、グリコーゲンが蓄積し、全身の細胞、特に心臓や筋肉に損傷を与えます。 LOPD では、幼少期には、慎重な臨床検査や適切な機能検査による評価がなければ、疾患特有の微妙な特徴や明らかな特徴が認識されないことがあります。 私たちの臨床経験では、「遅発性」GAAバリアントを持つ子供は人生のはるかに早い時期に現れる可能性があり、LOPDの成人患者は一貫してはるかに早い症状の発症と重大な診断の遅れを報告しています. これらの患者は、ERT の開始後に改善を示しましたが、幼児期からの生活の質と成長に悪影響を与える運動障害を持っています。 したがって、これらの患者では早期診断と ERT の開始が重要です。 理想的な時期にERTを開始することで、これらの不可逆的な筋骨格障害を予防/軽減し、これらの子供たちが年をとるにつれて生活の質が向上し、病気の負担が軽減される可能性があります.
ポンペ病の専門家チームは、これらの患者の詳細な臨床評価、理学療法の評価、心臓の評価、発話と嚥下の評価、生化学的検査、睡眠に関する質問票、聴力の評価を行います。 これらの評価により、これらの患者の初期の臨床表現型を捉えて説明し、LOPD の初期の徴候と症状についての洞察を得ることができます。 、患者転帰の改善につながります。
治験責任医師は、LOPD のスクリーニングを受けた Duke に 20 人の乳幼児を登録します。 この研究は、患者へのリスクを最小限に抑え、疾患管理の改善という潜在的な利益をもたらします。 乳児の場合、最初の訪問はLOPDの診断が確認された後できるだけ早く行われ、フォローアップの訪問は6か月と12か月になります。 治験責任医師は、患者に関する臨床情報を引き続き収集し、3 つの時点での評価を超えて臨床状態を監視します。 生後 24 か月から 54 か月の子供には、ベースライン、1 年目、2 年目の訪問があります。
この研究には次の 4 つの目標があります。
- 新生児スクリーニング (NBS) によって特定された生後 1 年間に、心筋症 (心筋の疾患) を伴わないポンペ病の新生児、乳児、小児の疾患特異的な臨床症状を研究し、記録すること
- 仮想健康プラットフォームを介して研究情報を収集する機能を含む、NBS によって特定された「遅発性」GAA バリアントを持つ被験者の初期の筋骨格 (筋肉と関節) の関与を特徴付けるアプローチを考案すること。
- NBS によって同定されたポンペ病の臨床的特徴を有する患者において、酵素補充療法 (ERT) を含む予防療法を開始する基準を決定する
- 子供が NBS によって遅発性ポンペ病と診断された後、QOL アンケートを使用して、保護者の対処と不安/感情的苦痛を時間外に記録する
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27705
- Duke University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3ヶ月～4年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
新生児スクリーニング（NBS）により遅発性ポンペ病と診断された参加者
説明
包含基準:
- 被験者は新生児スクリーニングによって診断されています
- -被験者はポンペ病の診断が確認され、文書化されており、心臓への関与はありません
- 被験者は、c.-32-13T>G、c.2188G>T、c.1935C>A、c.1726G>A、c.118C>T などの「遅発性」GAA バリアントをホモ接合性または化合物で予測したヘテロ接合性
- 被験者は、登録時に乳児の研究の場合は3〜20か月、子供の研究の場合は24〜54か月（+/- 3か月）でなければなりません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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遅発性ポンペ病
NBSにより遅発性ポンペ病の診断が確認された個人
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この研究は、乳児期および小児期における遅発性ポンペ病の自然史の系統的調査です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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医療記録は最大 4.5 年間追跡され、ポンペ病の微妙な筋骨格の徴候が記録されます。
時間枠：4.5年
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このアウトカム指標は、正式な理学療法評価、アルバータ州乳児運動尺度 (AIMS)、総運動機能尺度 (GMFM)、拡張ハマースミス機能運動尺度 (HFMSE)、修正ハマースミス機能運動尺度拡張 (MHMFS-EXTEND) によって個別にテストされます。 、フィラデルフィア小児病院小児神経筋障害検査(CHOP INTEND)を組み合わせた評価スコアを与える。
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4.5年
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医療記録は、ポンペ特有の臨床症状を記録するために、最大 4.5 年間追跡されます。
時間枠：4.5年
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このアウトカム指標は、身体検査、栄養評価、および機能評価によって個別にテストされ、ポンペ特有の症状を組み合わせて分析します。
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4.5年
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医療記録は、血液および尿サンプルからのポンペ固有のバイオマーカーの上昇を記録するために 4.5 年間追跡されます。
時間枠：4.5年
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この結果の尺度は、ラボの結果をラボ固有の範囲と比較することによってテストされます。
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4.5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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医療記録は、睡眠の質を記録するために 4.5 年間追跡されます。
時間枠：4.5年
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この結果の尺度は、アンケートによって定性的にテストされます。
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4.5年
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医療記録は、聴覚能力を記録するために 4.5 年間追跡されます。
時間枠：4.5年
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この結果の尺度は、視覚強化オーディオロジー (VRA) および歪み製品光音響放射 (DPOAE) によって個別にテストされ、総合評価スコアが得られます。
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4.5年
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医療記録は、心臓の関与を記録するために4.5年間追跡されます。
時間枠：4.5年
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このアウトカム指標は、心エコー図と心電図の結果によって分析されます。
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4.5年
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医療記録は、ふくらはぎ、傍脊柱筋、および舌の筋肉構造を記録するために 4.5 年間追跡されます。
時間枠：4.5年
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この結果の測定は、簡単な超音波検査によって定性的にテストされます。
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4.5年
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発話と嚥下の進行を記録するために、医療記録は4.5年間追跡されます
時間枠：4.5年
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この結果の尺度は、ビデオ透視検査、就学前言語スケール第 4 版 (PLS4)、受容性表現型緊急言語テスト第 3 版 (REEL3)、小児用摂食評価ツール (PEDI EAT-10)、機能的経口摂取スケール ( FOIS) と一連の写真を組み合わせて評価スコアを算出します。
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4.5年
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子供が NBS を介して遅発性ポンペ病と診断された後、生活の質のアンケートを使用して、親の時間外対応の変化。
時間枠：毎年、最大4.5年
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ブリーフ COPE は、患者の親または保護者が記入します。
BRIEF COPE は 1 から 4 のスケールで評価されます。1 は「まったく行っていない」、4 は「かなり行っている」です。
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毎年、最大4.5年
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PROMIS アンケートを使用した、時間外の親の精神的苦痛の変化
時間枠：毎年、最大4.5年
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PROMIS アンケートは、患者の親または保護者が記入します。
精神的苦痛は 1 から 5 のスケールで評価されます。1 はまったくない、5 は常にです。
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毎年、最大4.5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Chien YH, Hwu WL, Lee NC. Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr Neonatol. 2013 Aug;54(4):219-27. doi: 10.1016/j.pedneo.2013.03.009. Epub 2013 Apr 28.
- Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Huang AC, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics. 2009 Dec;124(6):e1116-25. doi: 10.1542/peds.2008-3667.
- Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Lee NC, Huang AC, Chen CA, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008 Jul;122(1):e39-45. doi: 10.1542/peds.2007-2222. Epub 2008 Jun 2.
- Chien YH, Lee NC, Chen CA, Tsai FJ, Tsai WH, Shieh JY, Huang HJ, Hsu WC, Tsai TH, Hwu WL. Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):985-91.e1-2. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.10.068. Epub 2014 Nov 4.
- Feeney EJ, Austin S, Chien YH, Mandel H, Schoser B, Prater S, Hwu WL, Ralston E, Kishnani PS, Raben N. The value of muscle biopsies in Pompe disease: identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients. Acta Neuropathol Commun. 2014 Jan 2;2:2. doi: 10.1186/2051-5960-2-2.
- Hagemans ML, Hop WJ, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology. 2006 Feb 28;66(4):581-3. doi: 10.1212/01.wnl.0000198776.53007.2c.
- Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006 May;148(5):671-676. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.11.033.
- Kroos MA, Pomponio RJ, Hagemans ML, Keulemans JL, Phipps M, DeRiso M, Palmer RE, Ausems MG, Van der Beek NA, Van Diggelen OP, Halley DJ, Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype. Neurology. 2007 Jan 9;68(2):110-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76.
- Laforet P, Laloui K, Granger B, Hamroun D, Taouagh N, Hogrel JY, Orlikowski D, Bouhour F, Lacour A, Salort-Campana E, Penisson-Besnier I, Sacconi S, Zagnoli F, Chapon F, Eymard B, Desnuelle C, Pouget J; French Pompe Registry Study Group. The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Rev Neurol (Paris). 2013 Aug-Sep;169(8-9):595-602. doi: 10.1016/j.neurol.2013.07.002. Epub 2013 Sep 3.
- Rairikar MV, Case LE, Bailey LA, Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, Coats J, Gandy R, Quinones R, Kishnani PS. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):99-107. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.008. Epub 2017 Sep 19.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年3月25日
一次修了 (推定)
2027年8月31日
研究の完了 (推定)
2027年8月31日
試験登録日
最初に提出
2018年10月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年10月1日
最初の投稿 (実際)
2018年10月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月1日
最終確認日
2026年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Pro00100223
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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