"후기 발병" 폼페병 환자를 위한 관리 접근법 개발
2026년 9월 1일 업데이트: Duke University
신생아 스크리닝으로 확인된 "후기 발병" 폼페병 GAA 변이 환자를 위한 관리 접근법 개발
이것은 연구와 관련된 개입 치료가 없는 관찰 연구입니다. 이 연구의 목적은 신생아 선별검사(NBS)에서 확인된 심근병증이 없는 폼페병을 앓는 신생아, 영아 및 소아의 질병 특이적 임상 증상을 조사하고 문서화하는 것입니다.
유아 및 신생아를 위한 기준선, 6개월 및 12개월 방문이 있을 것입니다(유아 연구). 24개월에서 54개월 사이의 아동의 경우 기준선, 1년차 및 2년차 방문(아동 연구)이 있습니다.
이 연구에는 네 가지 목표가 있습니다.
- 신생아 선별검사(NBS)를 통해 확인된 생후 첫 해에 심근병증(심장 근육 질환)이 없는 폼페병이 있는 신생아, 영유아 및 소아에서 질병 특이적 임상 증상을 연구하고 기록하기 위해
- 가상 건강 플랫폼을 통해 연구 정보를 수집하는 능력을 포함하여 NBS에 의해 식별된 "후기 발병" GAA 변형이 있는 피험자의 초기 근골격계(근육 및 관절) 관여를 특성화하는 접근 방식을 고안합니다.
- NBS를 통해 확인된 폼페병의 임상적 특징이 있는 환자에서 효소 대체 요법(ERT)을 포함한 예방 요법을 시작하기 위한 기준 결정
- 아동이 NBS를 통해 후기 발병 폼페병 진단을 받은 후 삶의 질 설문지를 사용하여 초과 근무 시간에 대한 부모의 대처 및 불안/정서적 고통을 기록하기 위해
연구 개요
상세 설명
후기 발병 폼페병(LOPD)은 효소 산 알파-글루코시다아제(GAA)의 부족 또는 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. GAA 효소가 결핍되면 글리코겐이 몸 전체, 특히 심장과 근육에 축적되어 세포를 손상시킵니다. LOPD에서 미묘하고 명백한 질병 특정 기능은 적절한 기능 검사를 통한 주의 깊은 임상 검사 및 평가 없이 어린 시절에 인식되지 않을 수 있습니다. 우리의 임상 경험에서 "후기 발병" GAA 변형을 가진 어린이는 훨씬 더 일찍 나타날 수 있으며 LOPD를 가진 성인 환자는 지속적으로 훨씬 더 빠른 증상 발병과 상당한 진단 지연을 보고합니다. 이 환자들은 ERT를 시작한 후 개선을 보였지만 운동 장애가 있어 어린 시절부터 삶의 질과 성장에 악영향을 미쳤습니다. 따라서 조기 진단 및 ERT 시작은 이러한 환자에서 중요합니다. 이상적인 시기에 ERT를 실시하면 이러한 돌이킬 수 없는 근골격계 손상을 예방/감소시킬 수 있으며 이러한 어린이가 나이가 들어감에 따라 더 나은 삶의 질과 질병 부담을 줄일 수 있습니다.
저희 폼페병 전문가 팀은 이러한 환자들에 대해 상세한 임상 평가, 물리 치료 평가, 심장 평가, 언어 및 연하 평가, 생화학적 검사, 수면 설문지 및 청력 평가를 수행할 것입니다. 이러한 평가를 통해 이러한 환자의 초기 임상 표현형을 포착 및 설명하고 LOPD의 초기 징후 및 증상에 대한 통찰력을 제공할 수 있습니다. 이 연구는 일차 진료 의사 및 유전학자에게 LOPD가 있는 신생아의 임상 관리에 대한 증거 기반 접근법을 제공합니다 , 환자 결과를 향상시킵니다.
조사관은 LOPD를 검사한 듀크에 영유아 20명을 등록할 것입니다. 이 연구는 환자에게 최소한의 위험을 수반하며 개선된 질병 관리의 잠재적 이점을 제공합니다. 영아의 경우 LOPD 진단이 확인된 후 가능한 한 빨리 초기 방문이 이루어지며 후속 방문은 생후 6개월 및 12개월에 이루어집니다. 조사관은 계속해서 환자에 대한 임상 정보를 수집하고 세 가지 시점에서 평가를 넘어 임상 상태를 모니터링할 것입니다. 24개월에서 54개월 사이의 어린이의 경우 기준선, 1년차 및 2년차 방문이 있습니다.
이 연구에는 네 가지 목표가 있습니다.
- 신생아 선별검사(NBS)를 통해 확인된 생후 첫 해에 심근병증(심장 근육 질환)이 없는 폼페병이 있는 신생아, 영유아 및 소아에서 질병 특이적 임상 증상을 연구하고 기록하기 위해
- 가상 건강 플랫폼을 통해 연구 정보를 수집하는 능력을 포함하여 NBS에 의해 식별된 "후기 발병" GAA 변형이 있는 피험자의 초기 근골격계(근육 및 관절) 관여를 특성화하는 접근 방식을 고안합니다.
- NBS를 통해 확인된 폼페병의 임상적 특징이 있는 환자에서 효소 대체 요법(ERT)을 포함한 예방 요법을 시작하기 위한 기준 결정
- 아동이 NBS를 통해 후기 발병 폼페병 진단을 받은 후 삶의 질 설문지를 사용하여 초과 근무 시간에 대한 부모의 대처 및 불안/정서적 고통을 기록하기 위해
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27705
- Duke University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3개월 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
신생아 선별검사(NBS)를 통해 후기 발병 폼페병 진단을 받은 참가자
설명
포함 기준:
- 피험자는 신생아 선별 검사를 통해 진단을 받았습니다.
- 대상은 폼페병 진단을 확인하고 문서화했으며 심장 침범이 없음
- 피험자는 동형 접합체 또는 화합물에서 c.-32-13T>G, c.2188G>T, c.1935C>A, c.1726G>A, c.118C>T 등과 같은 "후기 발병" GAA 변이체를 예측했습니다. 이형접합체
- 대상자는 등록 시점에 유아 학습의 경우 3~20개월, 어린이 학습의 경우 24~54개월(+/- 3개월)이어야 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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후기 발병형 폼페병
NBS를 통해 후기 발병 폼페병 진단을 받은 개인
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이 연구는 유아기 및 아동기의 후기 발병 폼페병의 자연사에 대한 체계적인 조사입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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폼페병의 미묘한 근골격 징후를 문서화하기 위해 의료 기록을 최대 4.5년 동안 추적합니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 공식 물리 치료 평가인 Alberta Infant Motor Scale(AIMS), Gross Motor Functional Measure(GMFM), Hammersmith Functional Motor Scale Expanded(HFMSE), Modified Hammersmith Functional Motor Scale Extend(MHMFS-EXTEND)에 의해 개별적으로 테스트됩니다. , 필라델피아 어린이 병원 유아 신경근 장애 테스트(CHOP INTEND)를 통해 통합 평가 점수를 제공합니다.
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4.5년
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폼페병 관련 임상 증상을 기록하기 위해 의료 기록을 최대 4.5년 동안 추적합니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 신체 검사, 영양 평가 및 기능 평가를 통해 개별적으로 테스트되어 Pompe 특정 증상에 대한 통합 분석을 제공합니다.
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4.5년
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의료 기록은 4.5년 동안 추적되어 혈액 및 소변 샘플에서 폼페병 특정 바이오마커의 상승을 문서화합니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 실험실 결과를 실험실 특정 범위와 비교하여 테스트됩니다.
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4.5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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의료 기록은 수면의 질을 문서화하기 위해 4.5년 동안 추적됩니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 설문지를 통해 질적으로 테스트됩니다.
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4.5년
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의료 기록은 청각 능력을 문서화하기 위해 4.5년 동안 추적됩니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 시각적 강화 청력학(VRA) 및 왜곡 제품 광음향 방출(DPOAE)에 의해 개별적으로 테스트되어 결합된 평가 점수를 제공합니다.
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4.5년
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의료 기록은 심장 침범을 문서화하기 위해 4.5년 동안 추적됩니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 심초음파 및 심전도 결과로 분석됩니다.
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4.5년
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송아지, 척추주위 근육 및 혀의 근육 구조를 문서화하기 위해 의료 기록을 4.5년 동안 추적합니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 간단한 초음파 검사를 통해 정성적으로 테스트됩니다.
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4.5년
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말하기 및 연하 진행을 문서화하기 위해 의료 기록을 4.5년 동안 추적합니다.
기간: 4.5년
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이 결과 측정은 비디오 투시 연구, Preschool Language Scale-Fourth Edition(PLS4), Receptive-Expressive Emergent Language Test Third Edition(REEL3), Pediatric Eating Assessment Tool(PEDI EAT-10), Functional Oral Intake Scale( FOIS) 및 일련의 사진을 결합하여 평가 점수를 제공합니다.
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4.5년
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아동이 NBS를 통해 후기 발병형 폼페병 진단을 받은 후 삶의 질 설문지를 사용하여 초과 근무 시간에 대처하는 부모의 변화.
기간: 매년 최대 4.5년
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BRIEF COPE는 환자의 부모 또는 보호자가 작성합니다.
BRIEF COPE는 1~4점 척도로 평가되며 1 = '나는 이것을 전혀 하지 않았다', 4 = '나는 이것을 많이 했다'입니다.
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매년 최대 4.5년
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PROMIS 설문지를 이용한 시간외 부모의 정서적 고통의 변화
기간: 매년 최대 4.5년
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PROMIS 설문지는 환자의 부모 또는 보호자가 작성합니다.
정서적 고통은 1-전혀 그렇지 않고 5=항상 있는 1-5의 척도로 평가됩니다.
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매년 최대 4.5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Chien YH, Hwu WL, Lee NC. Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr Neonatol. 2013 Aug;54(4):219-27. doi: 10.1016/j.pedneo.2013.03.009. Epub 2013 Apr 28.
- Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Huang AC, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics. 2009 Dec;124(6):e1116-25. doi: 10.1542/peds.2008-3667.
- Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Lee NC, Huang AC, Chen CA, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008 Jul;122(1):e39-45. doi: 10.1542/peds.2007-2222. Epub 2008 Jun 2.
- Chien YH, Lee NC, Chen CA, Tsai FJ, Tsai WH, Shieh JY, Huang HJ, Hsu WC, Tsai TH, Hwu WL. Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):985-91.e1-2. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.10.068. Epub 2014 Nov 4.
- Feeney EJ, Austin S, Chien YH, Mandel H, Schoser B, Prater S, Hwu WL, Ralston E, Kishnani PS, Raben N. The value of muscle biopsies in Pompe disease: identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients. Acta Neuropathol Commun. 2014 Jan 2;2:2. doi: 10.1186/2051-5960-2-2.
- Hagemans ML, Hop WJ, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology. 2006 Feb 28;66(4):581-3. doi: 10.1212/01.wnl.0000198776.53007.2c.
- Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006 May;148(5):671-676. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.11.033.
- Kroos MA, Pomponio RJ, Hagemans ML, Keulemans JL, Phipps M, DeRiso M, Palmer RE, Ausems MG, Van der Beek NA, Van Diggelen OP, Halley DJ, Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype. Neurology. 2007 Jan 9;68(2):110-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76.
- Laforet P, Laloui K, Granger B, Hamroun D, Taouagh N, Hogrel JY, Orlikowski D, Bouhour F, Lacour A, Salort-Campana E, Penisson-Besnier I, Sacconi S, Zagnoli F, Chapon F, Eymard B, Desnuelle C, Pouget J; French Pompe Registry Study Group. The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Rev Neurol (Paris). 2013 Aug-Sep;169(8-9):595-602. doi: 10.1016/j.neurol.2013.07.002. Epub 2013 Sep 3.
- Rairikar MV, Case LE, Bailey LA, Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, Coats J, Gandy R, Quinones R, Kishnani PS. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):99-107. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.008. Epub 2017 Sep 19.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 3월 25일
기본 완료 (추정된)
2027년 8월 31일
연구 완료 (추정된)
2027년 8월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 10월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 10월 1일
처음 게시됨 (실제)
2018년 10월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 1일
마지막으로 확인됨
2026년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Pro00100223
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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