Kezelési megközelítés kidolgozása a „késői kezdetű” Pompe-kórban szenvedő betegek számára

A késői megjelenésű Pompe-kór (LOPD) egy örökletes rendellenesség, amelyet a savas alfa-glükozidáz (GAA) enzim hiánya vagy hiánya okoz. A GAA enzimhiány a glikogén felhalmozódását okozza, és károsítja a sejteket az egész szervezetben, különösen a szívben és az izmokban. A LOPD-ben a finom és nyilvánvaló betegség-specifikus jellemzőket gyermekkorban nem ismerik fel éber klinikai vizsgálat és megfelelő funkcionális tesztekkel végzett értékelés nélkül. Klinikai tapasztalataink szerint a „késői megjelenésű” GAA-változatban szenvedő gyermekek sokkal korábban jelentkezhetnek, és a LOPD-ben szenvedő felnőtt betegek következetesen sokkal korábban jelentkeznek a tünetek, és jelentős késésről számolnak be a diagnosztikában. Ezek a betegek javulást mutattak az ERT megkezdése után, de mozgási károsodásuk kora gyermekkoruktól kezdve kedvezőtlenül befolyásolja életminőségüket és növekedésüket. Ezért ezeknél a betegeknél kulcsfontosságú az ERT korábbi diagnózisa és megkezdése. Az ideális időpontban történő ERT alkalmazása megelőzheti/csökkentheti ezeket a visszafordíthatatlan izom-csontrendszeri károsodásokat, és jobb életminőséghez és kisebb betegségteherhez vezethet ezeknek a gyerekeknek az életkor előrehaladtával.

A Pompe-betegség szakértőiből álló csapatunk részletes klinikai értékeléseket, fizikoterápiás értékeléseket, szívértékeléseket, beszéd- és nyelésértékeléseket, biokémiai teszteket, alvási kérdőívet és hallásvizsgálatot végez ezeken a betegeken. Ezek az értékelések lehetővé teszik a betegek korábbi klinikai fenotípusának rögzítését és leírását, és betekintést nyújtanak a LOPD korai jeleibe és tüneteibe. Ez a tanulmány bizonyítékokon alapuló megközelítést kínál a LOPD-s újszülöttek klinikai kezelésére az alapellátásban dolgozó orvosok és genetikusok számára. , ami javítja a betegek kimenetelét.

A nyomozók 20 csecsemőt és gyermeket vesznek fel a LOPD-szűrésen átesett Duke-ba. Ez a vizsgálat minimális kockázatot jelent a beteg számára, és potenciális előnyt kínál a betegség kezelésének javításában. Csecsemők esetében a kezdeti vizit a megerősített LOPD-diagnózist követően a lehető leghamarabb, a nyomon követés pedig 6 hónapos és 12 hónapos korban történik. A vizsgálók továbbra is gyűjtik a betegekről szóló klinikai információkat, és három időpontban követik nyomon a klinikai állapotot. A 24 hónapos és 54 hónapos kor közötti gyermekek esetében az alapszintű, az 1. és a 2. éves látogatások lesznek.

A tanulmánynak négy célja van:

1. Újszülöttek, csecsemők és Pompe-kórban szenvedő újszülöttek, csecsemők és gyermekek betegségspecifikus klinikai tüneteinek tanulmányozása és rögzítése kardiomiopátia (szívizom-betegség) nélkül az első életévben, amelyet újszülöttek szűrésével (NBS) azonosítottak.
2. Megközelítés kidolgozása a korai mozgásszervi (izmok és ízületek) érintettségének jellemzésére az NBS által azonosított "késői kezdetű" GAA-változattal rendelkező alanyokban, beleértve a kutatási információk virtuális egészségügyi platformokon keresztüli gyűjtésének képességét.
3. Kritériumok meghatározása a megelőző terápiák megkezdéséhez, beleértve az enzimpótló terápiát (ERT) azoknál a betegeknél, akiknél az NBS-sel azonosított Pompe-kór klinikai tünetei vannak.
4. A szülői megküzdés és a szorongás/érzelmi distressz túlóráinak dokumentálása életminőség-kérdőívek segítségével, miután egy gyermeknél későn kezdődő Pompe-kórt diagnosztizáltak az NBS-en keresztül