Hoitotavan kehittäminen potilaille, joilla on "myöhäinen" Pompen tauti

Late-Onset Pompe Disease (LOPD) on perinnöllinen sairaus, joka johtuu happaman alfa-glukosidaasientsyymin (GAA) puutteesta tai puutteesta. GAA-entsyymin puutos aiheuttaa glykogeenin kertymistä ja vahingoittaa soluja kaikkialla kehossa, erityisesti sydämessä ja lihaksissa. LOPD:ssä hienovaraiset ja ilmeiset sairauskohtaiset piirteet voivat jäädä tunnistamatta lapsuudessa ilman tarkkaa kliinistä tutkimusta ja arviointeja asianmukaisilla toiminnallisilla testeillä. Kliinisen kokemuksemme mukaan lapset, joilla on "myöhäinen" GAA-variantti, voivat ilmaantua paljon aikaisemmin, ja aikuispotilaat, joilla on LOPD, raportoivat jatkuvasti paljon aikaisemmasta oireiden alkamisesta ja merkittävästä diagnostisesta viiveestä. Nämä potilaat ovat osoittaneet paranemista ERT-hoidon aloittamisen jälkeen, mutta heillä on varhaisesta lapsuudesta lähtien haitallisia motorisia vaurioita, jotka heikentävät heidän elämänlaatuaan ja kasvuaan. Siksi varhaisempi diagnoosi ja ERT-hoidon aloittaminen on ratkaisevan tärkeää näille potilaille. ERT:n asettaminen ihanteelliseen aikaan voi estää/vähentää näitä peruuttamattomia tuki- ja liikuntaelimistön vaurioita ja johtaa parempaan elämänlaatuun ja vähentää sairaustaakkaa näiden lasten ikääntyessä.

Pompen taudin asiantuntijatiimimme suorittaa näille potilaille yksityiskohtaisia ​​kliinisiä arviointeja, fysioterapian arviointeja, sydänarviointeja, puhe- ja nielemisarviointeja, biokemiallisia testejä, unikyselyitä ja kuuloarviointeja. Nämä arvioinnit mahdollistavat näiden potilaiden aikaisemman kliinisen fenotyypin vangitsemisen ja kuvaamisen ja antavat käsityksen LOPD:n varhaisista merkeistä ja oireista. Tämä tutkimus tarjoaa näyttöön perustuvan lähestymistavan LOPD:n vastasyntyneiden kliiniseen hoitoon perusterveydenhuollon lääkäreille ja geneetikoille. , mikä parantaa potilaiden tuloksia.

Tutkijat rekisteröivät 20 vauvaa ja lasta Dukeen, joka on seulottu LOPD:n varalta. Tämä tutkimus sisältää minimaalisen riskin potilaalle ja tarjoaa mahdollisen hyödyn paremmasta taudinhallinnasta. Imeväisille ensimmäinen käynti on mahdollisimman pian vahvistetun LOPD-diagnoosin jälkeen ja seurantakäynnit 6 kuukauden ja 12 kuukauden iässä. Tutkijat jatkavat kliinisen tiedon keräämistä potilaista ja tarkkailevat kliinistä tilaa arvioinnin jälkeen kolmena ajankohtana. 24 kuukauden - 54 kuukauden ikäisille lapsille tehdään perustilan, vuoden 1 ja vuoden 2 käynnit.

Tutkimuksella on neljä tavoitetta:

1. Tutkia ja tallentaa sairauskohtaisia ​​kliinisiä oireita vastasyntyneillä, imeväisillä ja lapsilla, joilla on Pompen tauti ilman kardiomyopatiaa (sydänlihassairaus) ensimmäisenä elinvuotena, jotka tunnistettiin vastasyntyneiden seulonnassa (NBS)
2. Suunnitella lähestymistapa, jolla karakterisoidaan varhaista tuki- ja liikuntaelimistön (lihakset ja nivelet) osallistumista koehenkilöihin, joilla on NBS:n tunnistama "myöhäinen" GAA-variantti, mukaan lukien kyky kerätä tutkimustietoa virtuaalisten terveysalustojen kautta.
3. Määrittää kriteerit ennaltaehkäisevien hoitojen aloittamiselle, mukaan lukien entsyymikorvaushoito (ERT) potilailla, joilla on NBS:n avulla tunnistetun Pompen taudin kliinisiä piirteitä
4. Dokumentoida vanhempien selviytymistä ja ahdistusta/emotionaalista kärsimystä ylityössä elämänlaatukyselyillä sen jälkeen, kun lapsella on diagnosoitu myöhään alkanut Pompen tauti NBS:n kautta