Разработка подхода к ведению пациентов с болезнью Помпе с поздним началом

Болезнь Помпе с поздним началом (LOPD) представляет собой наследственное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA). Дефицит фермента GAA вызывает накопление гликогена и повреждение клеток по всему телу, особенно в сердце и мышцах. При LOPD тонкие и явные специфические особенности заболевания могут оставаться нераспознанными в детстве без тщательного клинического обследования и оценки с помощью соответствующих функциональных тестов. Согласно нашему клиническому опыту, у детей с вариантом ГАА с «поздним началом» заболевание может проявляться намного раньше, а взрослые пациенты с LOPD постоянно сообщают о гораздо более раннем появлении симптомов и значительной задержке диагностики. Эти пациенты показали улучшение после начала ФЗТ, но имеют двигательные нарушения, неблагоприятно влияющие на их качество жизни и рост с раннего детства. Поэтому ранняя диагностика и начало ФЗТ у этих пациентов имеют решающее значение. Назначение ФЗТ в оптимальное время может предотвратить/уменьшить эти необратимые скелетно-мышечные нарушения и привести к улучшению качества жизни и снижению бремени болезни по мере старения этих детей.

Наша команда экспертов по болезни Помпе проведет детальные клинические оценки, оценки физиотерапии, оценки сердца, оценки речи и глотания, биохимические тесты, опросник сна и оценки слуха у этих пациентов. Эти оценки позволят использовать и описать более ранний клинический фенотип у этих пациентов и дать представление о ранних признаках и симптомах LOPD. Это исследование предоставит основанный на доказательствах подход к клиническому ведению новорожденных с LOPD для врачей первичного звена и генетиков. , что приводит к улучшению результатов лечения пациентов.

Исследователи зарегистрируют 20 младенцев и детей в Duke, которые прошли скрининг на LOPD. Это исследование сопряжено с минимальным риском для пациента и предлагает потенциальную пользу в улучшении лечения заболевания. Для младенцев первоначальный визит будет как можно скорее после подтвержденного диагноза LOPD, а последующие визиты будут через 6 месяцев и 12 месяцев. Исследователи продолжат собирать клиническую информацию о пациентах и ​​контролировать их клиническое состояние после оценки в трех временных точках. Для детей в возрасте от 24 месяцев до 54 месяцев будут проводиться базовые визиты, визиты в первый и второй год.

Исследование преследует четыре цели:

1. Изучить и зарегистрировать специфические клинические симптомы заболевания у новорожденных, младенцев и детей с болезнью Помпе без кардиомиопатии (заболевание сердечной мышцы) на первом году жизни, выявленных при скрининге новорожденных (NBS).
2. Разработать подход для характеристики раннего вовлечения опорно-двигательного аппарата (мышц и суставов) у субъектов с вариантом GAA с «поздним началом», выявленным NBS, включая способность собирать исследовательскую информацию через виртуальные медицинские платформы.
3. Определить критерии для начала профилактической терапии, включая заместительную ферментную терапию (ФЗТ), у пациентов с клиническими признаками болезни Помпе, выявленными с помощью NBS.
4. Для документирования родительского преодоления и беспокойства / эмоционального стресса в течение длительного времени с использованием опросников качества жизни после того, как у ребенка диагностирована болезнь Помпе с поздним началом с помощью NBS.