Desarrollo de un enfoque de manejo para pacientes con enfermedad de Pompe de "inicio tardío"
1 de septiembre de 2026 actualizado por: Duke University
Desarrollo de un enfoque de manejo para pacientes con la variante GAA de la enfermedad de Pompe de "inicio tardío" identificada mediante la detección en recién nacidos
Este es un estudio observacional sin tratamiento relacionado con el estudio de las intervenciones. El propósito del estudio es investigar y documentar los síntomas clínicos específicos de la enfermedad en recién nacidos, bebés y niños con enfermedad de Pompe sin cardiomiopatía identificada en el cribado neonatal (NBS).
Habrá visitas de referencia, meses 6 y meses 12 para bebés y recién nacidos (estudio de bebés). Para los niños de 24 meses a 54 meses de edad, habrá visitas iniciales, del año 1 y del año 2 (estudio de niños).
El estudio tiene cuatro objetivos:
- Estudiar y registrar los síntomas clínicos específicos de la enfermedad en recién nacidos, lactantes y niños con enfermedad de Pompe sin cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) en el primer año de vida identificados a través del cribado neonatal (NBS)
- Idear un enfoque para caracterizar la participación musculoesquelética temprana (músculos y articulaciones) en sujetos con la variante GAA de "inicio tardío" identificada por NBS, incluida la capacidad de recopilar información de investigación a través de plataformas de salud virtuales.
- Determinar los criterios para iniciar terapias preventivas, incluida la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en pacientes con características clínicas de la enfermedad de Pompe identificadas a través de NBS
- Documentar el afrontamiento de los padres y la ansiedad/angustia emocional en el tiempo mediante cuestionarios de calidad de vida después de que a un niño se le diagnostica la enfermedad de Pompe de aparición tardía a través de NBS
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) es un trastorno hereditario causado por la falta o el defecto de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). La deficiencia de la enzima GAA hace que el glucógeno se acumule y dañe las células de todo el cuerpo, especialmente en el corazón y los músculos. En la LOPD, las características sutiles y evidentes específicas de la enfermedad pueden pasar desapercibidas en la infancia sin un examen clínico atento y evaluaciones con pruebas funcionales apropiadas. En nuestra experiencia clínica, los niños con la variante GAA de "inicio tardío" pueden presentarse mucho más temprano en la vida y los pacientes adultos con LOPD informan consistentemente un inicio de síntomas mucho más temprano y un retraso significativo en el diagnóstico. Estos pacientes han mostrado una mejoría después del inicio de la ERT, pero tienen deficiencias motoras que afectan negativamente su calidad de vida y crecimiento desde la primera infancia. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el inicio de la TRE son cruciales en estos pacientes. Instituir la ERT en un momento ideal puede prevenir/reducir estas deficiencias musculoesqueléticas irreversibles y conducir a una mejor calidad de vida y una menor carga de enfermedades a medida que estos niños envejecen.
Nuestro equipo de expertos en la enfermedad de Pompe realizará evaluaciones clínicas detalladas, evaluaciones de fisioterapia, evaluaciones cardíacas, evaluaciones del habla y deglución, pruebas bioquímicas, cuestionarios sobre el sueño y evaluaciones auditivas en estos pacientes. Estas evaluaciones permitirán capturar y describir el fenotipo clínico anterior en estos pacientes y brindar información sobre los primeros signos y síntomas de LOPD. , lo que lleva a mejorar los resultados de los pacientes.
Los investigadores inscribirán a 20 bebés y niños en Duke que ha examinado para LOPD. Este estudio implica un riesgo mínimo para el paciente y ofrece un beneficio potencial de un mejor manejo de la enfermedad. Para los bebés, la visita inicial será lo antes posible después de un diagnóstico confirmado de LOPD y las visitas de seguimiento serán a los 6 meses y 12 meses. Los investigadores continuarán recopilando información clínica sobre los pacientes y monitorearán el estado clínico más allá de la evaluación en tres momentos. Para los niños de 24 meses a 54 meses de edad, habrá visitas iniciales, del año 1 y del año 2.
El estudio tiene cuatro objetivos:
- Estudiar y registrar los síntomas clínicos específicos de la enfermedad en recién nacidos, lactantes y niños con enfermedad de Pompe sin cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) en el primer año de vida identificados a través del cribado neonatal (NBS)
- Idear un enfoque para caracterizar la participación musculoesquelética temprana (músculos y articulaciones) en sujetos con la variante GAA de "inicio tardío" identificada por NBS, incluida la capacidad de recopilar información de investigación a través de plataformas de salud virtuales.
- Determinar los criterios para iniciar terapias preventivas, incluida la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en pacientes con características clínicas de la enfermedad de Pompe identificadas a través de NBS
- Documentar el afrontamiento de los padres y la ansiedad/angustia emocional en el tiempo mediante cuestionarios de calidad de vida después de que a un niño se le diagnostica la enfermedad de Pompe de aparición tardía a través de NBS
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Duke University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 meses a 4 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes a los que se les haya diagnosticado la enfermedad de Pompe de aparición tardía a través de la prueba de detección del recién nacido (NBS, por sus siglas en inglés)
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto ha sido diagnosticado a través de una prueba de detección para recién nacidos
- El sujeto tiene un diagnóstico confirmado y documentado de enfermedad de Pompe y ausencia de compromiso cardíaco.
- El sujeto ha predicho variantes de GAA de "inicio tardío" como c.-32-13T>G, c.2188G>T, c.1935C>A, c.1726G>A, c.118C>T, etc. en homocigosidad o compuesto heterocigosidad
- El sujeto debe tener entre 3 y 20 meses para el estudio de bebés o entre 24 y 54 meses (+/- 3 meses) para el estudio de niños al momento de la inscripción.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Enfermedad de Pompe de aparición tardía
Individuos con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe de inicio tardío a través de NBS
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Este estudio es una investigación sistemática de la historia natural de la enfermedad de Pompe de aparición tardía en la infancia y la niñez.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante un máximo de 4,5 años para documentar signos musculoesqueléticos sutiles de la enfermedad de Pompe.
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se probará individualmente mediante una evaluación de fisioterapia formal, la escala motora infantil de Alberta (AIMS), la medida funcional motora gruesa (GMFM), la escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE), la escala motora funcional ampliada de Hammersmith modificada (MHMFS-EXTEND) y la prueba infantil de trastornos neuromusculares (CHOP INTEND) del Children's Hospital of Philadelphia para obtener una puntuación de evaluación combinada.
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4,5 años
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante un máximo de 4,5 años para documentar los síntomas clínicos específicos de Pompe.
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se evaluará individualmente mediante examen físico, evaluación nutricional y evaluación funcional para brindar un análisis combinado de los síntomas específicos de Pompe.
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4,5 años
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante 4,5 años para documentar la elevación de biomarcadores específicos de Pompe a partir de muestras de sangre y orina.
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se probará comparando los resultados de laboratorio con los rangos específicos del laboratorio.
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4,5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante 4,5 años para documentar la calidad del sueño.
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se evaluará cualitativamente mediante un cuestionario.
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4,5 años
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante 4,5 años para documentar la capacidad auditiva.
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se probará individualmente mediante audiología de refuerzo visual (VRA) y emisiones optoacústicas del producto de distorsión (DPOAE) para dar una puntuación de evaluación combinada.
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4,5 años
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante 4,5 años para documentar la afectación cardíaca.
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se analizará mediante los resultados del ecocardiograma y del electrocardiograma.
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4,5 años
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante 4,5 años para documentar la arquitectura muscular de las pantorrillas, los músculos paraespinales y la lengua.
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se probará cualitativamente mediante un simple examen de ultrasonido.
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4,5 años
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Se realizará un seguimiento de los registros médicos durante 4,5 años para documentar la progresión del habla y la deglución
Periodo de tiempo: 4,5 años
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Esta medida de resultado se evaluará individualmente mediante el uso de un estudio videofluoroscópico, Escala de lenguaje preescolar, cuarta edición (PLS4), Prueba de lenguaje emergente receptivo-expresivo, tercera edición (REEL3), Herramienta de evaluación de alimentación pediátrica (PEDI EAT-10), Escala de ingesta oral funcional ( FOIS) y fotografías en serie para dar una puntuación de evaluación combinada.
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4,5 años
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Cambio en el tiempo extra de afrontamiento de los padres utilizando cuestionarios de calidad de vida después de que a un niño se le diagnostica la enfermedad de Pompe de aparición tardía a través de NBS.
Periodo de tiempo: anual, hasta 4,5 años
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BREVE COPE es completado por el padre o tutor del paciente.
BRIEF COPE se califica en una escala de 1 a 4 con 1 = 'No he estado haciendo esto en absoluto' y 4 = 'He estado haciendo esto mucho'.
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anual, hasta 4,5 años
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Cambio en la angustia emocional de los padres con el tiempo utilizando el cuestionario PROMIS
Periodo de tiempo: anual, hasta 4,5 años
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El cuestionario PROMIS es completado por el padre o tutor del paciente.
La angustia emocional se califica en una escala de 1 a 5 con 1 = nunca y 5 = siempre.
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anual, hasta 4,5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Chien YH, Hwu WL, Lee NC. Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr Neonatol. 2013 Aug;54(4):219-27. doi: 10.1016/j.pedneo.2013.03.009. Epub 2013 Apr 28.
- Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Huang AC, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics. 2009 Dec;124(6):e1116-25. doi: 10.1542/peds.2008-3667.
- Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Lee NC, Huang AC, Chen CA, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008 Jul;122(1):e39-45. doi: 10.1542/peds.2007-2222. Epub 2008 Jun 2.
- Chien YH, Lee NC, Chen CA, Tsai FJ, Tsai WH, Shieh JY, Huang HJ, Hsu WC, Tsai TH, Hwu WL. Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):985-91.e1-2. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.10.068. Epub 2014 Nov 4.
- Feeney EJ, Austin S, Chien YH, Mandel H, Schoser B, Prater S, Hwu WL, Ralston E, Kishnani PS, Raben N. The value of muscle biopsies in Pompe disease: identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients. Acta Neuropathol Commun. 2014 Jan 2;2:2. doi: 10.1186/2051-5960-2-2.
- Hagemans ML, Hop WJ, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology. 2006 Feb 28;66(4):581-3. doi: 10.1212/01.wnl.0000198776.53007.2c.
- Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006 May;148(5):671-676. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.11.033.
- Kroos MA, Pomponio RJ, Hagemans ML, Keulemans JL, Phipps M, DeRiso M, Palmer RE, Ausems MG, Van der Beek NA, Van Diggelen OP, Halley DJ, Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype. Neurology. 2007 Jan 9;68(2):110-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76.
- Laforet P, Laloui K, Granger B, Hamroun D, Taouagh N, Hogrel JY, Orlikowski D, Bouhour F, Lacour A, Salort-Campana E, Penisson-Besnier I, Sacconi S, Zagnoli F, Chapon F, Eymard B, Desnuelle C, Pouget J; French Pompe Registry Study Group. The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Rev Neurol (Paris). 2013 Aug-Sep;169(8-9):595-602. doi: 10.1016/j.neurol.2013.07.002. Epub 2013 Sep 3.
- Rairikar MV, Case LE, Bailey LA, Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, Coats J, Gandy R, Quinones R, Kishnani PS. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):99-107. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.008. Epub 2017 Sep 19.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
25 de marzo de 2019
Finalización primaria (Estimado)
31 de agosto de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
31 de agosto de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de octubre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de octubre de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
3 de octubre de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de septiembre de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Administración de Servicios de Salud
- Calidad de la atención médica
- Evaluación de resultados, atención médica
- Evaluación de resultados y procesos, atención médica
- Esperanza vigilante
Otros números de identificación del estudio
- Pro00100223
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .