Het ontwikkelen van een managementbenadering voor patiënten met de ziekte van Pompe met een "late aanvang".

Late-onset-ziekte van Pompe (LOPD) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een gebrek aan of een defect in het enzym zure alfa-glucosidase (GAA). GAA-enzymdeficiëntie zorgt ervoor dat glycogeen zich ophoopt en cellen door het hele lichaam beschadigt, vooral in het hart en de spieren. Bij LOPD kunnen subtiele en openlijke ziektespecifieke kenmerken in de kindertijd niet worden herkend zonder waakzaam klinisch onderzoek en beoordelingen met passende functionele tests. In onze klinische ervaring kunnen kinderen met de "late-onset" GAA-variant zich veel eerder in het leven presenteren en volwassen patiënten met LOPD rapporteren consequent een veel eerder begin van de symptomen en een significante diagnostische vertraging. Deze patiënten hebben verbetering laten zien na het starten van ERT, maar hebben motorische stoornissen die hun kwaliteit van leven en groei vanaf de vroege kinderjaren negatief beïnvloeden. Daarom is een eerdere diagnose en start van ERT cruciaal bij deze patiënten. Het instellen van ERT op een ideaal moment kan deze onomkeerbare musculoskeletale stoornissen voorkomen/verminderen en leiden tot een betere kwaliteit van leven en minder ziektelast naarmate deze kinderen ouder worden.

Ons team van experts op het gebied van de ziekte van Pompe zal bij deze patiënten gedetailleerde klinische evaluaties, fysiotherapeutische evaluaties, cardiale beoordelingen, spraak- en slikevaluaties, biochemische tests, slaapvragenlijsten en gehoorbeoordelingen uitvoeren. Deze beoordelingen zullen het gebruik mogelijk maken om het eerdere klinische fenotype bij deze patiënten vast te leggen en te beschrijven en inzicht te verschaffen in de vroege tekenen en symptomen van LOPD. , wat leidt tot betere patiëntresultaten.

De onderzoekers zullen 20 baby's en kinderen inschrijven bij Duke die op LOPD heeft gescreend. Deze studie brengt minimaal risico voor de patiënt met zich mee en biedt een potentieel voordeel van verbeterd ziektebeheer. Voor baby's is het eerste bezoek zo snel mogelijk na een bevestigde LOPD-diagnose en de vervolgbezoeken zijn na 6 maanden en 12 maanden. De onderzoekers zullen doorgaan met het verzamelen van klinische informatie over patiënten en het monitoren van de klinische status na beoordeling op drie tijdstippen. Voor kinderen in de leeftijd van 24 maanden tot 54 maanden zullen er basisbezoeken, jaar 1 en jaar 2 bezoeken zijn.

Het onderzoek heeft vier doelen:

1. Om ziektespecifieke klinische symptomen te bestuderen en vast te leggen bij pasgeborenen, zuigelingen en kinderen met de ziekte van Pompe zonder cardiomyopathie (ziekte van de hartspier) in het eerste levensjaar geïdentificeerd door middel van neonatale screening (NBS)
2. Een aanpak bedenken om vroege musculoskeletale (spieren en gewrichten) betrokkenheid te karakteriseren bij proefpersonen met de "late-onset" GAA-variant geïdentificeerd door NBS, inclusief het vermogen om onderzoeksinformatie te verzamelen via virtuele gezondheidsplatforms.
3. Criteria bepalen voor het starten van preventieve therapieën, waaronder enzymvervangende therapie (ERT) bij patiënten met klinische kenmerken van de ziekte van Pompe geïdentificeerd via NBS
4. Het documenteren van ouderlijke coping en angst/emotionele nood na verloop van tijd met behulp van vragenlijsten over de kwaliteit van leven nadat een kind via NBS is gediagnosticeerd met de late vorm van de ziekte van Pompe