Utvikle en ledelsestilnærming for pasienter med "sen-debut" Pompe-sykdom

Late-Onset Pompe Disease (LOPD) er en arvelig lidelse forårsaket av mangel på eller defekt i enzymet syre alfa-glukosidase (GAA). GAA-enzymmangel får glykogen til å bygge seg opp og skade celler i hele kroppen, spesielt i hjertet og musklene. Ved LOPD kan subtile og åpenlyse sykdomsspesifikke trekk forbli ugjenkjent i barndommen uten årvåken klinisk undersøkelse og vurderinger med passende funksjonstester. I vår kliniske erfaring kan barn med "sen-debut" GAA-varianten presentere seg mye tidligere i livet, og voksne pasienter med LOPD rapporterer konsekvent en mye tidligere symptomdebut og en betydelig diagnostisk forsinkelse. Disse pasientene har vist bedring etter oppstart av ERT, men har motoriske svekkelser som negativt påvirker deres livskvalitet og vekst fra tidlig barndom. Derfor er tidligere diagnose og initiering av ERT avgjørende hos disse pasientene. Å sette i gang ERT på et ideelt tidspunkt kan forhindre/redusere disse irreversible muskel- og skjelettsviktene og føre til bedre livskvalitet og mindre sykdomsbyrde når disse barna blir eldre.

Vårt team av Pompes sykdomseksperter vil utføre detaljerte kliniske evalueringer, fysioterapievalueringer, hjertevurderinger, tale- og svelgeevalueringer, biokjemiske tester, søvnspørreskjema og hørselsvurderinger på disse pasientene. Disse vurderingene vil tillate bruk for å fange opp og beskrive den tidligere kliniske fenotypen hos disse pasientene og gi innsikt i tidlige tegn og symptomer på LOPD. Denne studien vil gi en evidensbasert tilnærming til klinisk behandling av nyfødte med LOPD til primærleger og genetikere , som fører til forbedrede pasientresultater.

Etterforskerne vil registrere 20 spedbarn og barn på Duke som har screenet for LOPD. Denne studien innebærer minimal risiko for pasienten og tilbyr en potensiell fordel med forbedret sykdomsbehandling. For spedbarn vil det første besøket være så snart som mulig etter en bekreftet LOPD-diagnose, og oppfølgingsbesøk vil være ved 6 måneder og 12 måneder. Etterforskerne vil fortsette å samle klinisk informasjon om pasienter og overvåke klinisk status utover vurdering på tre tidspunkt. For barn i alderen 24 måneder til 54 måneder vil det være baseline, år 1 og år 2 besøk.

Studien har fire mål:

1. For å studere og registrere sykdomsspesifikke kliniske symptomer hos nyfødte, spedbarn og barn med Pompes sykdom uten kardiomyopati (sykdom i hjertemuskelen) i det første leveåret identifisert gjennom nyfødtscreening (NBS)
2. Å utvikle en tilnærming for å karakterisere tidlig muskel- og skjelettengasjement (muskler og ledd) hos forsøkspersoner med "sent-debut" GAA-varianten identifisert av NBS, inkludert evne til å samle forskningsinformasjon via virtuelle helseplattformer.
3. Å bestemme kriterier for å starte forebyggende behandlinger inkludert enzymerstatningsterapi (ERT) hos pasienter med kliniske trekk ved Pompes sykdom identifisert via NBS
4. For å dokumentere foreldremes mestring og angst/emosjonell nød overtid ved hjelp av livskvalitetsspørreskjemaer etter at et barn er diagnostisert med sent debuterende Pompes sykdom via NBS