Sviluppo di un approccio gestionale per i pazienti con malattia di Pompe ad "esordio tardivo".
1 settembre 2026 aggiornato da: Duke University
Sviluppo di un approccio gestionale per i pazienti con variante GAA della malattia di Pompe a "esordio tardivo" identificata dallo screening neonatale
Questo è uno studio osservazionale senza alcun trattamento degli interventi correlato allo studio. Lo scopo dello studio è indagare e documentare i sintomi clinici specifici della malattia in neonati, lattanti e bambini con malattia di Pompe senza cardiomiopatia identificata nello screening neonatale (NBS).
Ci saranno visite al basale, mesi 6 e mesi 12 per neonati e neonati (studio sui neonati). Per i bambini di età compresa tra 24 mesi e 54 mesi, ci saranno visite di base, anno 1 e anno 2 (studio dei bambini).
Lo studio ha quattro obiettivi:
- Studiare e registrare i sintomi clinici specifici della malattia nei neonati, lattanti e bambini con malattia di Pompe senza cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco) nel primo anno di vita identificati attraverso lo screening neonatale (NBS)
- Ideare un approccio per caratterizzare il coinvolgimento muscoloscheletrico precoce (muscoli e articolazioni) in soggetti con la variante GAA "ad esordio tardivo" identificata da NBS, inclusa la capacità di raccogliere informazioni di ricerca tramite piattaforme sanitarie virtuali.
- Determinare i criteri per iniziare terapie preventive inclusa la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in pazienti con caratteristiche cliniche della malattia di Pompe identificate tramite NBS
- Per documentare il coping dei genitori e l'ansia/distress emotivo durante gli straordinari utilizzando questionari sulla qualità della vita dopo che a un bambino è stata diagnosticata la malattia di Pompe ad insorgenza tardiva tramite NBS
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) è una malattia ereditaria causata dalla mancanza o dal difetto dell'enzima acido alfa-glucosidasi (GAA). La carenza di enzima GAA provoca l'accumulo di glicogeno e danneggia le cellule in tutto il corpo, specialmente nel cuore e nei muscoli. Nella LOPD, le caratteristiche sottili e palesi specifiche della malattia possono non essere riconosciute durante l'infanzia senza un attento esame clinico e valutazioni con test funzionali appropriati. Nella nostra esperienza clinica, i bambini con la variante GAA "ad esordio tardivo" possono presentarsi molto prima nella vita e i pazienti adulti con LOPD riportano costantemente un'insorgenza dei sintomi molto più precoce e un significativo ritardo diagnostico. Questi pazienti hanno mostrato un miglioramento dopo l'inizio della ERT ma presentano disturbi motori che incidono negativamente sulla qualità della vita e sulla crescita sin dalla prima infanzia. Pertanto, la diagnosi precoce e l'inizio della ERT sono cruciali in questi pazienti. Istituire l'ERT in un momento ideale può prevenire/ridurre queste menomazioni muscoloscheletriche irreversibili e portare a una migliore qualità della vita e a un minor carico di malattia man mano che questi bambini invecchiano.
Il nostro team di esperti della Malattia di Pompe eseguirà valutazioni cliniche dettagliate, valutazioni fisioterapiche, valutazioni cardiache, valutazioni del linguaggio e della deglutizione, test biochimici, questionari sul sonno e valutazioni dell'udito su questi pazienti. Queste valutazioni consentiranno all'uso di catturare e descrivere il fenotipo clinico precedente in questi pazienti e fornire approfondimenti sui primi segni e sintomi di LOPD. Questo studio fornirà un approccio basato sull'evidenza alla gestione clinica dei neonati con LOPD a medici di base e genetisti , portando a migliori risultati per i pazienti.
Gli investigatori registreranno 20 neonati e bambini alla Duke che ha eseguito lo screening per LOPD. Questo studio comporta un rischio minimo per il paziente e offre un potenziale vantaggio di una migliore gestione della malattia. Per i neonati, la visita iniziale sarà il prima possibile dopo una diagnosi confermata di LOPD e le visite di follow-up saranno a 6 e 12 mesi. Gli investigatori continueranno a raccogliere informazioni cliniche sui pazienti e monitorare lo stato clinico oltre la valutazione in tre punti temporali. Per i bambini di età compresa tra 24 mesi e 54 mesi, ci saranno visite di base, anno 1 e anno 2.
Lo studio ha quattro obiettivi:
- Studiare e registrare i sintomi clinici specifici della malattia nei neonati, lattanti e bambini con malattia di Pompe senza cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco) nel primo anno di vita identificati attraverso lo screening neonatale (NBS)
- Ideare un approccio per caratterizzare il coinvolgimento muscoloscheletrico precoce (muscoli e articolazioni) in soggetti con la variante GAA "ad esordio tardivo" identificata da NBS, inclusa la capacità di raccogliere informazioni di ricerca tramite piattaforme sanitarie virtuali.
- Determinare i criteri per iniziare terapie preventive inclusa la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in pazienti con caratteristiche cliniche della malattia di Pompe identificate tramite NBS
- Per documentare il coping dei genitori e l'ansia/distress emotivo durante gli straordinari utilizzando questionari sulla qualità della vita dopo che a un bambino è stata diagnosticata la malattia di Pompe ad insorgenza tardiva tramite NBS
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
20
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
- Duke University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 mesi a 4 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Partecipanti a cui è stata diagnosticata la malattia di Pompe a esordio tardivo tramite screening neonatale (NBS)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il soggetto è stato diagnosticato tramite screening neonatale
- Il soggetto ha una diagnosi confermata e documentata di malattia di Pompe e assenza di coinvolgimento cardiaco
- Il soggetto ha previsto varianti GAA "ad esordio tardivo" come c.-32-13T>G, c.2188G>T, c.1935C>A, c.1726G>A, c.118C>T ecc. in omozigosi o composto eterozigosi
- Il soggetto deve avere un'età compresa tra 3 e 20 mesi per lo studio infantile o tra 24 e 54 mesi (+/- 3 mesi) per lo studio infantile al momento dell'iscrizione.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Malattia di Pompe a esordio tardivo
Individui con diagnosi confermata di malattia di Pompe a insorgenza tardiva tramite NBS
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Questo studio è un'indagine sistematica della storia naturale della malattia di Pompe ad esordio tardivo nell'infanzia e nella fanciullezza
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Le cartelle cliniche verranno monitorate per un massimo di 4,5 anni per documentare i sottili segni muscoloscheletrici della malattia di Pompe.
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura di esito sarà testata individualmente da una valutazione formale della terapia fisica, Alberta Infant Motor Scale (AIMS), Gross Motor Functional Measure (GMFM), Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), Modified Hammersmith Functional Motor Scale Extend (MHMFS-EXTEND) e il Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) per fornire un punteggio di valutazione combinato.
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4,5 anni
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Le cartelle cliniche saranno tracciate per un massimo di 4,5 anni per documentare i sintomi clinici specifici di Pompe.
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura dell'esito sarà testata individualmente mediante esame fisico, valutazione nutrizionale e valutazione funzionale per fornire un'analisi combinata dei sintomi specifici di Pompe.
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4,5 anni
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Le cartelle cliniche saranno monitorate per 4,5 anni per documentare l'elevazione dei biomarcatori specifici di Pompe da campioni di sangue e urina.
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura dell'esito sarà testata confrontando i risultati di laboratorio con gli intervalli specifici del laboratorio.
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4,5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Le cartelle cliniche saranno monitorate per 4,5 anni per documentare la qualità del sonno.
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura di esito sarà testata qualitativamente mediante questionario.
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4,5 anni
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Le cartelle cliniche saranno monitorate per 4,5 anni per documentare la capacità uditiva.
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura di esito sarà testata individualmente mediante audiologia del rinforzo visivo (VRA) e emissioni optoacustiche del prodotto di distorsione (DPOAE) per fornire un punteggio di valutazione combinato.
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4,5 anni
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Le cartelle cliniche saranno monitorate per 4,5 anni per documentare il coinvolgimento cardiaco.
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura di esito sarà analizzata dai risultati dell'ecocardiogramma e dell'elettrocardiogramma.
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4,5 anni
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Le cartelle cliniche saranno tracciate per 4,5 anni per documentare l'architettura muscolare dei polpacci, dei muscoli paraspinali e della lingua
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura dell'esito sarà testata qualitativamente mediante un semplice esame ecografico.
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4,5 anni
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Le cartelle cliniche saranno monitorate per 4,5 anni per documentare la progressione del linguaggio e della deglutizione
Lasso di tempo: 4,5 anni
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Questa misura di esito sarà testata individualmente utilizzando lo studio videofluoroscopico, Preschool Language Scale-Fourth Edition (PLS4), Receiving-Expressive Emergent Language Test Third Edition (REEL3), Pediatric Eating Assessment Tool (PEDI EAT-10), Functional Oral Intake Scale ( FOIS) e fotografie seriali per dare un punteggio di valutazione combinato.
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4,5 anni
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Cambiamento nel coping genitoriale straordinario utilizzando questionari sulla qualità della vita dopo che a un bambino è stata diagnosticata la malattia di Pompe ad esordio tardivo tramite NBS.
Lasso di tempo: annuale, fino a 4,5 anni
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BRIEF COPE è completato dal genitore o dal tutore del paziente.
BRIEF COPE è valutato su una scala da 1 a 4 con 1 = "Non l'ho fatto per niente" e 4 = "L'ho fatto molto".
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annuale, fino a 4,5 anni
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Modifica del disagio emotivo dei genitori nel corso del tempo utilizzando il questionario PROMIS
Lasso di tempo: annuale, fino a 4,5 anni
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Il questionario PROMIS è compilato dal genitore o dal tutore del paziente.
Il disagio emotivo è valutato su una scala da 1 a 5 dove 1=mai e 5=sempre.
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annuale, fino a 4,5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Priya Kishnani, MD, Duke University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Chien YH, Hwu WL, Lee NC. Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr Neonatol. 2013 Aug;54(4):219-27. doi: 10.1016/j.pedneo.2013.03.009. Epub 2013 Apr 28.
- Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Huang AC, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics. 2009 Dec;124(6):e1116-25. doi: 10.1542/peds.2008-3667.
- Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Lee NC, Huang AC, Chen CA, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008 Jul;122(1):e39-45. doi: 10.1542/peds.2007-2222. Epub 2008 Jun 2.
- Chien YH, Lee NC, Chen CA, Tsai FJ, Tsai WH, Shieh JY, Huang HJ, Hsu WC, Tsai TH, Hwu WL. Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):985-91.e1-2. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.10.068. Epub 2014 Nov 4.
- Feeney EJ, Austin S, Chien YH, Mandel H, Schoser B, Prater S, Hwu WL, Ralston E, Kishnani PS, Raben N. The value of muscle biopsies in Pompe disease: identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients. Acta Neuropathol Commun. 2014 Jan 2;2:2. doi: 10.1186/2051-5960-2-2.
- Hagemans ML, Hop WJ, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology. 2006 Feb 28;66(4):581-3. doi: 10.1212/01.wnl.0000198776.53007.2c.
- Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006 May;148(5):671-676. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.11.033.
- Kroos MA, Pomponio RJ, Hagemans ML, Keulemans JL, Phipps M, DeRiso M, Palmer RE, Ausems MG, Van der Beek NA, Van Diggelen OP, Halley DJ, Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype. Neurology. 2007 Jan 9;68(2):110-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76.
- Laforet P, Laloui K, Granger B, Hamroun D, Taouagh N, Hogrel JY, Orlikowski D, Bouhour F, Lacour A, Salort-Campana E, Penisson-Besnier I, Sacconi S, Zagnoli F, Chapon F, Eymard B, Desnuelle C, Pouget J; French Pompe Registry Study Group. The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Rev Neurol (Paris). 2013 Aug-Sep;169(8-9):595-602. doi: 10.1016/j.neurol.2013.07.002. Epub 2013 Sep 3.
- Rairikar MV, Case LE, Bailey LA, Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, Coats J, Gandy R, Quinones R, Kishnani PS. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):99-107. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.008. Epub 2017 Sep 19.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
25 marzo 2019
Completamento primario (Stimato)
31 agosto 2027
Completamento dello studio (Stimato)
31 agosto 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 ottobre 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
1 ottobre 2018
Primo Inserito (Effettivo)
3 ottobre 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 settembre 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
1 settembre 2026
Ultimo verificato
1 settembre 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
- Amministrazione dei servizi sanitari
- Qualità dell'assistenza sanitaria
- Valutazione dei risultati, assistenza sanitaria
- Esito e valutazione del processo, assistenza sanitaria
- Aspetta vigile
Altri numeri di identificazione dello studio
- Pro00100223
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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