Desenvolvendo uma abordagem de gerenciamento para pacientes com doença de Pompe de "início tardio"
1 de setembro de 2026 atualizado por: Duke University
Desenvolvendo uma Abordagem de Manejo para Pacientes com Variante GAA da Doença de Pompe de "Início Tardio" Identificada por Triagem Neonatal
Este é um estudo observacional sem nenhum tratamento relacionado ao estudo das intervenções. O objetivo do estudo é investigar e documentar sintomas clínicos específicos da doença em recém-nascidos, lactentes e crianças com doença de Pompe sem cardiomiopatia identificada na triagem neonatal (NBS).
Haverá consultas de linha de base, meses 6 e meses 12 para bebês e recém-nascidos (estudo de bebês). Para crianças de 24 meses a 54 meses, haverá consultas de linha de base, ano 1 e ano 2 (estudo infantil).
O estudo tem quatro objetivos:
- Estudar e registrar sintomas clínicos específicos da doença em recém-nascidos, lactentes e crianças com doença de Pompe sem cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco) no primeiro ano de vida identificada por meio da triagem neonatal (NBS)
- Elaborar uma abordagem para caracterizar o envolvimento musculoesquelético precoce (músculos e articulações) em indivíduos com a variante GAA de "início tardio" identificada pelo NBS, incluindo a capacidade de coletar informações de pesquisa por meio de plataformas virtuais de saúde.
- Determinar critérios para iniciar terapias preventivas, incluindo terapia de reposição enzimática (TRE) em pacientes com características clínicas da doença de Pompe identificadas por meio de NBS
- Documentar o enfrentamento dos pais e a ansiedade/sofrimento emocional ao longo do tempo usando questionários de qualidade de vida depois que uma criança é diagnosticada com doença de Pompe de início tardio via NBS
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A Doença de Pompe de início tardio (LOPD) é um distúrbio hereditário causado pela falta ou defeito na enzima alfa-glucosidase ácida (GAA). A deficiência da enzima GAA faz com que o glicogênio se acumule e danifique as células em todo o corpo, especialmente no coração e nos músculos. Na LOPD, características sutis e evidentes específicas da doença podem passar despercebidas na infância sem exame clínico vigilante e avaliações com testes funcionais apropriados. Em nossa experiência clínica, crianças com a variante GAA de "início tardio" podem se apresentar muito mais cedo na vida e pacientes adultos com LOPD relatam consistentemente um início de sintomas muito mais precoce e um atraso diagnóstico significativo. Esses pacientes mostraram melhora após o início da TRE, mas apresentam deficiências motoras que afetam adversamente sua qualidade de vida e crescimento desde a primeira infância. Portanto, o diagnóstico precoce e o início da TRE são cruciais nesses pacientes. A instituição da TRE no momento ideal pode prevenir/reduzir essas deficiências musculoesqueléticas irreversíveis e levar a uma melhor qualidade de vida e menor carga de doenças à medida que essas crianças envelhecem.
Nossa equipe de especialistas em doença de Pompe realizará avaliações clínicas detalhadas, avaliações de fisioterapia, avaliações cardíacas, avaliações de fala e deglutição, testes bioquímicos, questionário de sono e avaliações auditivas nesses pacientes. Essas avaliações permitirão capturar e descrever o fenótipo clínico anterior nesses pacientes e fornecer insights sobre os primeiros sinais e sintomas de LOPD. Este estudo fornecerá uma abordagem baseada em evidências para o manejo clínico de recém-nascidos com LOPD para médicos de cuidados primários e geneticistas , levando a melhora dos resultados do paciente.
Os investigadores vão inscrever 20 bebês e crianças na Duke que fizeram triagem para LOPD. Este estudo envolve risco mínimo para o paciente e oferece um benefício potencial de melhor gerenciamento da doença. Para bebês, a visita inicial será o mais rápido possível após um diagnóstico confirmado de LOPD e as visitas de acompanhamento serão aos 6 meses e 12 meses. Os investigadores continuarão a coletar informações clínicas sobre os pacientes e monitorar o estado clínico além da avaliação em três momentos. Para crianças de 24 meses a 54 meses, haverá consultas de linha de base, ano 1 e ano 2.
O estudo tem quatro objetivos:
- Estudar e registrar sintomas clínicos específicos da doença em recém-nascidos, lactentes e crianças com doença de Pompe sem cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco) no primeiro ano de vida identificada por meio da triagem neonatal (NBS)
- Elaborar uma abordagem para caracterizar o envolvimento musculoesquelético precoce (músculos e articulações) em indivíduos com a variante GAA de "início tardio" identificada pelo NBS, incluindo a capacidade de coletar informações de pesquisa por meio de plataformas virtuais de saúde.
- Determinar critérios para iniciar terapias preventivas, incluindo terapia de reposição enzimática (TRE) em pacientes com características clínicas da doença de Pompe identificadas por meio de NBS
- Documentar o enfrentamento dos pais e a ansiedade/sofrimento emocional ao longo do tempo usando questionários de qualidade de vida depois que uma criança é diagnosticada com doença de Pompe de início tardio via NBS
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Duke University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 meses a 4 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes que foram diagnosticados com doença de Pompe de início tardio por meio de triagem neonatal (NBS)
Descrição
Critério de inclusão:
- Sujeito foi diagnosticado através de triagem neonatal
- O sujeito tem um diagnóstico confirmado e documentado de doença de Pompe e ausência de envolvimento cardíaco
- O sujeito previu variantes de GAA de "início tardio", como c.-32-13T>G, c.2188G>T, c.1935C>A, c.1726G>A, c.118C>T etc. em homozigose ou composto heterozigosidade
- O sujeito deve ter entre 3 e 20 meses para estudo infantil ou entre 24 e 54 meses (+/- 3 meses) para estudo infantil no momento da inscrição.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Doença de Pompe de início tardio
Indivíduos com diagnóstico confirmado de doença de Pompe de início tardio via NBS
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Este estudo é uma investigação sistemática da história natural da doença de Pompe de início tardio na infância
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Os registros médicos serão rastreados por até 4,5 anos para documentar sinais musculoesqueléticos sutis da doença de Pompe.
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será testada individualmente por uma avaliação formal de fisioterapia, Alberta Infant Motor Scale (AIMS), Gross Motor Functional Measure (GMFM), Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), Hammersmith Functional Motor Scale Extend (MHMFS-EXTEND) , e o Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) para fornecer uma pontuação de avaliação combinada.
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4,5 anos
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Os registros médicos serão rastreados por até 4,5 anos para documentar os sintomas clínicos específicos de Pompe.
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será testada individualmente por exame físico, avaliação nutricional e avaliação funcional para fornecer uma análise combinada dos sintomas específicos de Pompe.
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4,5 anos
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Os registros médicos serão rastreados por 4,5 anos para documentar a elevação de biomarcadores específicos de Pompe em amostras de sangue e urina.
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será testada comparando os resultados do laboratório com os intervalos específicos do laboratório.
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4,5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Os registros médicos serão rastreados por 4,5 anos para documentar a qualidade do sono.
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será testada qualitativamente por questionário.
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4,5 anos
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Os registros médicos serão rastreados por 4,5 anos para documentar a capacidade auditiva.
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será testada individualmente por audiologia de reforço visual (VRA) e emissões optoacústicas de produto de distorção (DPOAE) para fornecer uma pontuação de avaliação combinada.
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4,5 anos
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Os registros médicos serão rastreados por 4,5 anos para documentar o envolvimento cardíaco.
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será analisada por resultados de ecocardiograma e eletrocardiograma.
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4,5 anos
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Registros médicos serão rastreados por 4,5 anos para documentar a arquitetura muscular das panturrilhas, músculos paravertebrais e língua
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será testada qualitativamente por exame de ultrassom simples.
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4,5 anos
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Os registros médicos serão rastreados por 4,5 anos para documentar a progressão da fala e da deglutição
Prazo: 4,5 anos
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Esta medida de resultado será testada individualmente usando estudo videofluoroscópico, Escala de Linguagem Pré-escolar-Quarta Edição (PLS4), Teste de Linguagem Emergente Receptivo-Expressivo Terceira Edição (REEL3), Ferramenta de Avaliação Alimentar Pediátrica (PEDI EAT-10), Escala Funcional de Ingestão Oral ( FOIS) e fotografias em série para dar uma pontuação de avaliação combinada.
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4,5 anos
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Mudança nas horas extras de enfrentamento dos pais usando questionários de qualidade de vida depois que uma criança é diagnosticada com doença de Pompe de início tardio via NBS.
Prazo: anual, até 4,5 anos
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O BRIEF COPE é preenchido pelos pais ou tutores do paciente.
BRIEF COPE é classificado em uma escala de 1-4 com 1 = 'Eu não tenho feito isso' e 4 = 'Eu tenho feito muito isso'.
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anual, até 4,5 anos
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Mudança no sofrimento emocional dos pais ao longo do tempo usando o questionário PROMIS
Prazo: anual, até 4,5 anos
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O questionário PROMIS é preenchido pelo pai ou tutor do paciente.
O sofrimento emocional é classificado em uma escala de 1 a 5, sendo 1 = nunca e 5 = sempre.
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anual, até 4,5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Chien YH, Hwu WL, Lee NC. Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr Neonatol. 2013 Aug;54(4):219-27. doi: 10.1016/j.pedneo.2013.03.009. Epub 2013 Apr 28.
- Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Huang AC, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics. 2009 Dec;124(6):e1116-25. doi: 10.1542/peds.2008-3667.
- Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, Keutzer J, Lee NC, Huang AC, Chen CA, Wu MH, Huang PH, Tsai FJ, Chen YT, Hwu WL. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program. Pediatrics. 2008 Jul;122(1):e39-45. doi: 10.1542/peds.2007-2222. Epub 2008 Jun 2.
- Chien YH, Lee NC, Chen CA, Tsai FJ, Tsai WH, Shieh JY, Huang HJ, Hsu WC, Tsai TH, Hwu WL. Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):985-91.e1-2. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.10.068. Epub 2014 Nov 4.
- Feeney EJ, Austin S, Chien YH, Mandel H, Schoser B, Prater S, Hwu WL, Ralston E, Kishnani PS, Raben N. The value of muscle biopsies in Pompe disease: identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients. Acta Neuropathol Commun. 2014 Jan 2;2:2. doi: 10.1186/2051-5960-2-2.
- Hagemans ML, Hop WJ, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology. 2006 Feb 28;66(4):581-3. doi: 10.1212/01.wnl.0000198776.53007.2c.
- Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006 May;148(5):671-676. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.11.033.
- Kroos MA, Pomponio RJ, Hagemans ML, Keulemans JL, Phipps M, DeRiso M, Palmer RE, Ausems MG, Van der Beek NA, Van Diggelen OP, Halley DJ, Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype. Neurology. 2007 Jan 9;68(2):110-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76.
- Laforet P, Laloui K, Granger B, Hamroun D, Taouagh N, Hogrel JY, Orlikowski D, Bouhour F, Lacour A, Salort-Campana E, Penisson-Besnier I, Sacconi S, Zagnoli F, Chapon F, Eymard B, Desnuelle C, Pouget J; French Pompe Registry Study Group. The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Rev Neurol (Paris). 2013 Aug-Sep;169(8-9):595-602. doi: 10.1016/j.neurol.2013.07.002. Epub 2013 Sep 3.
- Rairikar MV, Case LE, Bailey LA, Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, Coats J, Gandy R, Quinones R, Kishnani PS. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):99-107. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.008. Epub 2017 Sep 19.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de março de 2019
Conclusão Primária (Estimado)
31 de agosto de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de agosto de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de outubro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de outubro de 2018
Primeira postagem (Real)
3 de outubro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
- Administração de Serviços de Saúde
- Qualidade de assistência médica
- Avaliação de resultados, assistência médica
- Avaliação de resultados e processos, assistência médica
- Esperando vigilante
Outros números de identificação do estudo
- Pro00100223
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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