Entwicklung eines Managementansatzes für Patienten mit Morbus Pompe mit „spätem Auftreten“.

Late-Onset-Pompe-Krankheit (LOPD) ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel oder Defekt des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird. GAA-Enzymmangel führt dazu, dass sich Glykogen ansammelt und Zellen im ganzen Körper schädigt, insbesondere im Herzen und in den Muskeln. Bei LOPD können subtile und offene krankheitsspezifische Merkmale in der Kindheit ohne sorgfältige klinische Untersuchung und Beurteilung mit geeigneten Funktionstests unerkannt bleiben. Nach unserer klinischen Erfahrung können sich Kinder mit der „späten“ GAA-Variante viel früher im Leben vorstellen, und erwachsene Patienten mit LOPD berichten durchweg von einem viel früheren Symptombeginn und einer signifikanten diagnostischen Verzögerung. Diese Patienten zeigten eine Besserung nach Beginn der ERT, haben jedoch motorische Beeinträchtigungen, die ihre Lebensqualität und ihr Wachstum von der frühen Kindheit an beeinträchtigen. Daher ist eine frühere Diagnose und Einleitung einer ERT bei diesen Patienten entscheidend. Die Einleitung einer ERT zum idealen Zeitpunkt kann diese irreversiblen Beeinträchtigungen des Bewegungsapparates verhindern/verringern und mit zunehmendem Alter dieser Kinder zu einer besseren Lebensqualität und einer geringeren Krankheitslast führen.

Unser Team von Morbus-Pompe-Experten führt bei diesen Patienten detaillierte klinische Bewertungen, physikalische Therapiebewertungen, Herzuntersuchungen, Sprach- und Schluckbewertungen, biochemische Tests, Schlaffragebögen und Hörbewertungen durch. Diese Bewertungen ermöglichen die Erfassung und Beschreibung des früheren klinischen Phänotyps bei diesen Patienten und geben Einblicke in die frühen Anzeichen und Symptome von LOPD. Diese Studie wird Hausärzten und Genetikern einen evidenzbasierten Ansatz für die klinische Behandlung von Neugeborenen mit LOPD bieten , was zu verbesserten Patientenergebnissen führt.

Die Ermittler werden 20 Säuglinge und Kinder bei Duke einschreiben, die auf LOPD untersucht wurden. Diese Studie birgt ein minimales Risiko für den Patienten und bietet den potenziellen Nutzen eines verbesserten Krankheitsmanagements. Bei Säuglingen erfolgt der erste Besuch so bald wie möglich nach einer bestätigten LOPD-Diagnose und die Nachsorgeuntersuchungen erfolgen nach 6 Monaten und 12 Monaten. Die Prüfärzte werden weiterhin klinische Informationen über Patienten sammeln und den klinischen Zustand über die Beurteilung hinaus zu drei Zeitpunkten überwachen. Für Kinder im Alter von 24 Monaten bis 54 Monaten gibt es Grundlinien-, Jahr-1- und Jahr-2-Besuche.

Die Studie hat vier Ziele:

1. Untersuchung und Erfassung krankheitsspezifischer klinischer Symptome bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern mit Morbus Pompe ohne Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) im ersten Lebensjahr, identifiziert durch Neugeborenen-Screening (NBS)
2. Entwicklung eines Ansatzes zur Charakterisierung der frühen Beteiligung des Bewegungsapparates (Muskeln und Gelenke) bei Probanden mit der von NBS identifizierten „spät einsetzenden“ GAA-Variante, einschließlich der Möglichkeit, Forschungsinformationen über virtuelle Gesundheitsplattformen zu sammeln.
3. Bestimmung von Kriterien für den Beginn vorbeugender Therapien, einschließlich einer Enzymersatztherapie (ERT) bei Patienten mit klinischen Merkmalen von Morbus Pompe, die durch NBS identifiziert wurden
4. Dokumentation der elterlichen Bewältigung von Überstunden und Angst/emotionaler Belastung mithilfe von Fragebögen zur Lebensqualität, nachdem bei einem Kind über NBS Morbus Pompe mit spätem Ausbruch diagnostiziert wurde