尿素サイクル異常症における慢性肝疾患
2023年2月8日 更新者：Lindsay Burrage、Baylor College of Medicine
尿素サイクル異常症における慢性肝疾患の前向き横断的非侵襲的評価
これは、尿素サイクル障害患者の肝硬直と肝損傷、機能、および線維症のマーカーを評価するためのパイロット横断研究です。
この研究は 3 つの UCDC サイトで実施されます: テキサス州ヒューストンのベイラー医科大学、カリフォルニア大学サンフランシスコ校 (UCSF)、カリフォルニア州サンフランシスコ、ワシントン州シアトルのシアトル小児病院
調査の概要
詳細な説明
尿素サイクル障害 (UCD) は、肝代謝の最も一般的な先天性エラーの 1 つです。早期診断と改善された治療により、UCD 患者の生存率が向上し、この改善された生存率により、肝障害などの長期的な合併症が明らかになりました。患者のサブセットにおける機能不全および進行性線維症。 UCD の肝合併症は非常に多様であり、特定の代謝異常に依存しています。 現在、UCD における肝合併症または肝疾患の程度をモニタリングするためのガイドラインはありません。
この研究の目的は次のとおりです。1) OTCD の女性と比較して、ASS1D、ASLD、および ARG1D を持つ個人の肝硬直が高いかどうかを判断し、他の UCD (シトリン欠損症、NAGSD、CPS1D、および男性) の肝硬直を評価する2) 肝細胞損傷および機能のマーカーと肝線維症の新規血清バイオマーカーパネルが、OTCD と比較して ASS1D、ASLD、および ARG1D 患者の慢性肝疾患の証拠を提供するかどうかをテストし、肝細胞のこれらのサンプルマーカーを評価する他のUCD（シトリン欠乏症、NAGSD、CPS1D、およびOTCDの男性）における肝線維症の損傷と機能および新規血清バイオマーカーパネル。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
28
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～60年 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
尿素サイクル異常症の方
説明
包含基準:
- 年齢 > 5 歳以上 60 歳未満
- 体重≧11kg
- -分子または酵素検査に基づいてOTCDと診断された男性または女性。 -CPS1D、シトリン欠乏症、NAGSD、ASS1D、ASLD、または ARG1D と診断された男性または女性 生化学的または分子的、または酵素的検査
除外基準:
- -高アンモニア血症（血中アンモニアが100マイクロモル/ Lを超える）の病歴が医療記録に記録されているか、登録訪問の30日前に患者から報告された
- 肝移植の歴史
- 現在の妊娠
- -慢性ウイルス性肝炎、自己免疫性肝疾患、またはアルコール性肝疾患の確定診断
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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尿素サイクル異常症
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すべての個人は、肝疾患のバイオマーカーを測定するための採血と、せん断波エラストグラフィによる超音波検査を受けます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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せん断波エラストグラフィで測定した肝臓の硬さ
時間枠：研究訪問の日に行われた1回の測定
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M/s 単位のせん断波エラストグラフィは、肝硬直の尺度であり、肝線維症の代理尺度です。
正常な肝硬直は < 1.35 m/s、異常な肝硬直は > 1.35 m/s
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研究訪問の日に行われた1回の測定
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グレースケール超音波所見
時間枠：ベースライン、1 回
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グレースケール超音波所見
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ベースライン、1 回
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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フィブロテスト
時間枠：ベースライン、1 回
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フィブロテストは、肝線維症の代理測定である血液検査です。
F0は正常です。
>F0 は、少なくとも最小限の線維化を予測します。
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ベースライン、1 回
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Nagamani SCS, Ali S, Izem R, Schady D, Masand P, Shneider BL, Leung DH, Burrage LC. Biomarkers for liver disease in urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2021 Jun;133(2):148-156. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.04.001. Epub 2021 Apr 8.
- Burrage LC, Madan S, Li X, Ali S, Mohammad M, Stroup BM, Jiang MM, Cela R, Bertin T, Jin Z, Dai J, Guffey D, Finegold M; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); Nagamani S, Minard CG, Marini J, Masand P, Schady D, Shneider BL, Leung DH, Bali D, Lee B. Chronic liver disease and impaired hepatic glycogen metabolism in argininosuccinate lyase deficiency. JCI Insight. 2020 Feb 27;5(4):e132342. doi: 10.1172/jci.insight.132342.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年11月29日
一次修了 (実際)
2020年6月1日
研究の完了 (実際)
2020年6月1日
試験登録日
最初に提出
2018年6月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年10月24日
最初の投稿 (実際)
2018年10月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年2月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年2月8日
最終確認日
2023年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H-40988
- UCDC 5118 (他の：Urea Cycle Disorders Consortium)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。