Enfermedad hepática crónica en trastornos del ciclo de la urea
Evaluación transversal prospectiva no invasiva de la enfermedad hepática crónica en los trastornos del ciclo de la urea
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los trastornos del ciclo de la urea (UCD, por sus siglas en inglés) se encuentran entre los errores congénitos más comunes del metabolismo hepático. Con un diagnóstico temprano y tratamientos mejorados, la supervivencia de las personas con UCD ha mejorado, y esta supervivencia mejorada ha llevado a desenmascarar algunas complicaciones a largo plazo, como trastornos hepáticos. disfunción y fibrosis progresiva en un subconjunto de pacientes. Las complicaciones hepáticas en UCD son bastante variables y dependen del defecto metabólico específico. Actualmente, no existen pautas para monitorear las complicaciones hepáticas o la extensión de la enfermedad hepática en UCD.
El propósito de este estudio es: 1) Determinar si la rigidez hepática es mayor en individuos con ASS1D, ASLD y ARG1D en comparación con mujeres con OTCD, y evaluar la rigidez hepática en otros UCD (deficiencia de citrina, NAGSD, CPS1D y hombres con OTCD), 2) Para probar si los marcadores de lesión y función hepatocelular y los nuevos paneles de biomarcadores séricos para la fibrosis hepática proporcionan evidencia de enfermedad hepática crónica en personas con ASS1D, ASLD y ARG1D en comparación con OTCD y para evaluar estos marcadores de muestra de hepatocelular. lesión y función y nuevos paneles de biomarcadores séricos para la fibrosis hepática en otros UCD (deficiencia de citrina, NAGSD, CPS1D y hombres con OTCD).
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad > 5 años y < 60 años
- Peso ≥ 11 kg
- Hombres o mujeres con un diagnóstico de OTCD basado en pruebas moleculares o enzimáticas. Hombres o mujeres con un diagnóstico de CPS1D, deficiencia de citrina, NAGSD, ASS1D, ASLD o ARG1D según pruebas bioquímicas O moleculares O enzimáticas
Criterio de exclusión:
- Antecedentes de hiperamonemia (amoníaco en sangre superior a 100 micromoles/L) documentada en la historia clínica o informada por el paciente en los 30 días anteriores a la visita de inscripción
- Historia del trasplante de hígado
- Embarazo actual
- Diagnóstico confirmado de hepatitis viral crónica, enfermedad hepática autoinmune o enfermedad hepática por alcohol
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Trastornos del ciclo de la urea
|
Todos los individuos se someterán a una extracción de sangre para la medición de biomarcadores de enfermedad hepática y una ecografía con elastografía de onda transversal.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Rigidez del hígado medida por elastografía de onda cortante
Periodo de tiempo: Una medición realizada el día de la visita de estudio
|
La elastografía de onda transversal en m/s es una medida de la rigidez del hígado, una medida sustituta de la fibrosis hepática.
La rigidez hepática normal es < 1,35 m/s y la rigidez hepática anormal es > 1,35 m/s
|
Una medición realizada el día de la visita de estudio
|
|
Hallazgos de ultrasonido en escala de grises
Periodo de tiempo: Línea de base, una vez
|
Hallazgos ecográficos en escala de grises
|
Línea de base, una vez
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Fibrotest
Periodo de tiempo: Línea de base, una vez
|
Fibrotest es un análisis de sangre que es una medida sustituta de la fibrosis hepática.
F0 es normal.
>F0 predice al menos fibrosis mínima.
|
Línea de base, una vez
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Nagamani SCS, Ali S, Izem R, Schady D, Masand P, Shneider BL, Leung DH, Burrage LC. Biomarkers for liver disease in urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2021 Jun;133(2):148-156. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.04.001. Epub 2021 Apr 8.
- Burrage LC, Madan S, Li X, Ali S, Mohammad M, Stroup BM, Jiang MM, Cela R, Bertin T, Jin Z, Dai J, Guffey D, Finegold M; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); Nagamani S, Minard CG, Marini J, Masand P, Schady D, Shneider BL, Leung DH, Bali D, Lee B. Chronic liver disease and impaired hepatic glycogen metabolism in argininosuccinate lyase deficiency. JCI Insight. 2020 Feb 27;5(4):e132342. doi: 10.1172/jci.insight.132342.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedades del HIGADO
- Trastornos del ciclo de la urea, congénitos
Otros números de identificación del estudio
- H-40988
- UCDC 5118 (OTRO: Urea Cycle Disorders Consortium)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .