Kronisk leversykdom i ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser (UCDs) er blant de vanligste medfødte feilene i levermetabolismen. Med tidlig diagnose og forbedret behandling har overlevelsen til individer med UCDer blitt bedre, og denne forbedrede overlevelsen har ført til avsløring av noen langsiktige komplikasjoner som lever. dysfunksjon og progressiv fibrose hos en undergruppe av pasienter. Leverkomplikasjoner i UCD er ganske varierende og avhengig av den spesifikke metabolske defekten. Foreløpig er det ingen retningslinjer for overvåking av leverkomplikasjoner eller omfang av leversykdom ved UCD.

Formålet med denne studien er: 1) Å bestemme om leverstivhet er høyere hos individer med ASS1D, ASLD og ARG1D sammenlignet med kvinner med OTCD, og ​​å vurdere leverstivhet i andre UCDer (citrinmangel, NAGSD, CPS1D og menn) med OTCD), 2) For å teste om markører for hepatocellulær skade og funksjon og nye serumbiomarkørpaneler for leverfibrose gir bevis på kronisk leversykdom hos individer med ASS1D, ASLD og ARG1D sammenlignet med OTCD og for å vurdere disse prøvemarkørene for hepatocellulær skade og funksjon og nye serumbiomarkørpaneler for leverfibrose i andre UCDer (citrinmangel, NAGSD, CPS1D og menn med OTCD).