Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Chronische leverziekte bij ureumcyclusstoornissen

8 februari 2023 bijgewerkt door: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Prospectieve transversale niet-invasieve beoordeling van chronische leverziekte bij ureumcyclusstoornissen

Dit is een cross-sectionele pilootstudie om leverstijfheid en markers van leverbeschadiging, -functie en fibrose te beoordelen bij patiënten met ureumcyclusstoornissen. Deze studie zal worden uitgevoerd op 3 UCDC-locaties: Baylor College of Medicine in Houston, Texas, University of California San Francisco (UCSF), San Francisco, Californië en Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ureumcyclusstoornissen (UCD's) behoren tot de meest voorkomende aangeboren fouten in het levermetabolisme. Met een vroege diagnose en verbeterde behandelingen is de overleving van personen met UCD's verbeterd, en deze verbeterde overleving heeft geleid tot het ontmaskeren van enkele langetermijncomplicaties zoals leverproblemen. disfunctie en progressieve fibrose bij een subgroep van patiënten. Levercomplicaties bij UCD's zijn nogal variabel en afhankelijk van het specifieke metabole defect. Momenteel zijn er geen richtlijnen voor het monitoren van levercomplicaties of de omvang van leverziekte bij UCD's.

Het doel van deze studie is: 1) Om te bepalen of leverstijfheid hoger is bij personen met ASS1D, ASLD en ARG1D in vergelijking met vrouwen met OTCD, en om leverstijfheid te beoordelen bij andere UCD's (citrinedeficiëntie, NAGSD, CPS1D en mannen met OTCD), 2) Om te testen of markers van hepatocellulair letsel en functie en nieuwe serumbiomarkerpanelen voor leverfibrose bewijs leveren voor chronische leverziekte bij personen met ASS1D, ASLD en ARG1D in vergelijking met OTCD en om deze monstermarkers van hepatocellulaire letsel en functie en nieuwe serumbiomarkerpanelen voor leverfibrose bij andere UCD's (citrinedeficiëntie, NAGSD, CPS1D en mannen met OTCD).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

28

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 60 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met ureumcyclusstoornissen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd > 5 jaar en < 60 jaar
  2. Gewicht ≥ 11 kg
  3. Mannen of vrouwen met een diagnose van OTCD op basis van moleculaire of enzymatische testen. Mannen of vrouwen met een diagnose van CPS1D, citrinedeficiëntie, NAGSD, ASS1D, ASLD of ARG1D op basis van biochemische OF moleculaire, OF enzymatische testen

Uitsluitingscriteria:

  1. Geschiedenis van hyperammoniëmie (bloedammoniak groter dan 100 micromol/L) gedocumenteerd in het medisch dossier of gerapporteerd door de patiënt in de 30 dagen voorafgaand aan het inschrijvingsbezoek
  2. Geschiedenis van levertransplantatie
  3. Huidige zwangerschap
  4. Bevestigde diagnose van chronische virale hepatitis, auto-immuunziekte of leverziekte door alcohol

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Ureumcyclusstoornissen
Ander: Diagnostische echografie
Alle individuen zullen een bloedafname ondergaan voor het meten van biomarkers van leverziekte en een echografie met afschuifgolfelastografie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Leverstijfheid zoals gemeten door Shear Wave Elastography
Tijdsspanne: Eén meting op de dag van het studiebezoek
Shear wave elastography in m/s is een maat voor leverstijfheid, een surrogaatmaat voor leverfibrose. Normale leverstijfheid is < 1,35 m/s en abnormale leverstijfheid is > 1,35 m/s
Eén meting op de dag van het studiebezoek
Gray Scale Ultrasound-bevindingen
Tijdsspanne: Basislijn, een keer
Bevindingen van echografie in grijstinten
Basislijn, een keer

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fibrotest
Tijdsspanne: Basislijn, een keer
Fibrotest is een bloedtest die een surrogaatmaatstaf is voor leverfibrose. F0 is normaal. >F0 voorspelt minimaal minimale fibrose.
Basislijn, een keer

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Medewerkers

Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

29 november 2017

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 juni 2020

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 juni 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 juni 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 oktober 2018

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

26 oktober 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

10 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H-40988
  • UCDC 5118 (ANDER: Urea Cycle Disorders Consortium)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren