Chronické onemocnění jater při poruchách cyklu močoviny
Prospektivní průřezové neinvazivní hodnocení chronického onemocnění jater u poruch močovinového cyklu
Přehled studie
Detailní popis
Poruchy cyklu močoviny (UCD) patří mezi nejčastější vrozené poruchy jaterního metabolismu. S včasnou diagnózou a zlepšenou léčbou se přežití jedinců s UCD zlepšilo a toto zlepšené přežití vedlo k odhalení některých dlouhodobých komplikací, jako jsou jaterní dysfunkce a progresivní fibróza u podskupiny pacientů. Jaterní komplikace u UCD jsou značně variabilní a závislé na konkrétním metabolickém defektu. V současné době neexistují žádná doporučení pro sledování jaterních komplikací nebo rozsahu jaterního onemocnění u UCD.
Účelem této studie je: 1) Zjistit, zda je ztuhlost jater vyšší u jedinců s ASS1D, ASLD a ARG1D ve srovnání se ženami s OTCD, a posoudit ztuhlost jater u jiných UCD (nedostatek citrinu, NAGSD, CPS1D a muži s OTCD), 2) Testovat, zda markery hepatocelulárního poškození a funkce a nové panely sérových biomarkerů pro jaterní fibrózu poskytují důkazy o chronickém onemocnění jater u jedinců s ASS1D, ASLD a ARG1D ve srovnání s OTCD, a vyhodnotit tyto vzorky markerů hepatocelulárního poškození a funkce a nové panely sérových biomarkerů pro jaterní fibrózu u jiných UCD (nedostatek citrinu, NAGSD, CPS1D a muži s OTCD).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk > 5 let a < 60 let
- Hmotnost ≥ 11 kg
- Muži nebo ženy s diagnózou OTCD na základě molekulárního nebo enzymatického testování. Muži nebo ženy s diagnózou CPS1D, deficit citrinu, NAGSD, ASS1D, ASLD nebo ARG1D na základě biochemického NEBO molekulárního, NEBO enzymatického testování
Kritéria vyloučení:
- Anamnéza hyperamonémie (amoniak v krvi vyšší než 100 mikromolů/l) zdokumentovaná ve zdravotní dokumentaci nebo hlášená pacientem během 30 dnů před návštěvou zápisu
- Historie transplantace jater
- Aktuální těhotenství
- Potvrzená diagnóza chronické virové hepatitidy, autoimunitního onemocnění jater nebo alkoholového onemocnění jater
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Poruchy cyklu močoviny
|
Všichni jedinci podstoupí odběr krve pro měření biomarkerů jaterního onemocnění a ultrazvuk s střihovou vlnovou elastografií.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Tuhost jater měřená elastografií smykových vln
Časové okno: Jedno měření provedené v den studijní návštěvy
|
Elastografie smykové vlny v m/s je měřítkem tuhosti jater, náhradním měřítkem pro jaterní fibrózu.
Normální ztuhlost jater je < 1,35 m/s a abnormální ztuhlost jater je > 1,35 m/s
|
Jedno měření provedené v den studijní návštěvy
|
|
Ultrazvukové nálezy na stupnici šedé
Časové okno: Základní čára, jednou
|
Ultrazvukové nálezy ve stupních šedé
|
Základní čára, jednou
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fibrotest
Časové okno: Základní čára, jednou
|
Fibrotest je krevní test, který je náhradním měřítkem pro jaterní fibrózu.
F0 je normální.
>F0 předpovídá alespoň minimální fibrózu.
|
Základní čára, jednou
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Nagamani SCS, Ali S, Izem R, Schady D, Masand P, Shneider BL, Leung DH, Burrage LC. Biomarkers for liver disease in urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2021 Jun;133(2):148-156. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.04.001. Epub 2021 Apr 8.
- Burrage LC, Madan S, Li X, Ali S, Mohammad M, Stroup BM, Jiang MM, Cela R, Bertin T, Jin Z, Dai J, Guffey D, Finegold M; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); Nagamani S, Minard CG, Marini J, Masand P, Schady D, Shneider BL, Leung DH, Bali D, Lee B. Chronic liver disease and impaired hepatic glycogen metabolism in argininosuccinate lyase deficiency. JCI Insight. 2020 Feb 27;5(4):e132342. doi: 10.1172/jci.insight.132342.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Onemocnění jater
- Poruchy cyklu močoviny, vrozené
Další identifikační čísla studie
- H-40988
- UCDC 5118 (JINÝ: Urea Cycle Disorders Consortium)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .