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Malattia epatica cronica nei disturbi del ciclo dell'urea

8 febbraio 2023 aggiornato da: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Valutazione prospettica trasversale non invasiva della malattia epatica cronica nei disturbi del ciclo dell'urea

Questo è uno studio pilota trasversale per valutare la rigidità epatica e i marcatori di danno epatico, funzione e fibrosi in pazienti con disturbi del ciclo dell'urea. Questo studio sarà condotto presso 3 siti UCDC: Baylor College of Medicine a Houston, Texas, University of California San Francisco (UCSF), San Francisco, California e Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I disturbi del ciclo dell'urea (UCD) sono tra i più comuni errori congeniti del metabolismo epatico. Con la diagnosi precoce e trattamenti migliorati, la sopravvivenza degli individui con UCD è migliorata e questa sopravvivenza migliorata ha portato allo smascheramento di alcune complicanze a lungo termine come l'epatite disfunzione e fibrosi progressiva in un sottogruppo di pazienti. Le complicanze epatiche nell'UCD sono piuttosto variabili e dipendono dallo specifico difetto metabolico. Attualmente non esistono linee guida per il monitoraggio delle complicanze epatiche o dell'estensione della malattia epatica nelle UCD.

Lo scopo di questo studio è: 1) Determinare se la rigidità epatica è maggiore negli individui con ASS1D, ASLD e ARG1D rispetto alle femmine con OTCD e valutare la rigidità epatica in altri UCD (carenza di citrina, NAGSD, CPS1D e maschi con OTCD), 2) Per testare se i marcatori di danno e funzione epatocellulare e nuovi pannelli di biomarcatori sierici per la fibrosi epatica forniscono evidenza di malattia epatica cronica in soggetti con ASS1D, ASLD e ARG1D rispetto a OTCD e per valutare questi marcatori campione di epatocellulare danno e funzione e nuovi pannelli di biomarcatori sierici per la fibrosi epatica in altri UCD (carenza di citrina, NAGSD, CPS1D e maschi con OTCD).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

28

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 60 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con disturbi del ciclo dell'urea

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età > 5 anni e < 60 anni
  2. Peso ≥ 11 kg
  3. Maschi o femmine con diagnosi di OTCD basata su test molecolari o enzimatici. Maschi o femmine con diagnosi di CPS1D, carenza di citrina, NAGSD, ASS1D, ASLD o ARG1D sulla base di test biochimici O molecolari o enzimatici

Criteri di esclusione:

  1. Anamnesi di iperammoniemia (ammoniaca nel sangue superiore a 100 micromoli/L) documentata in cartella clinica o segnalata dal paziente nei 30 giorni precedenti la visita di arruolamento
  2. Storia del trapianto di fegato
  3. Gravidanza in corso
  4. Diagnosi confermata di epatite virale cronica, malattia epatica autoimmune o malattia epatica alcolica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Disturbi del ciclo dell'urea
Altro: Ecografia diagnostica
Tutti gli individui saranno sottoposti a un prelievo di sangue per la misurazione dei biomarcatori della malattia epatica e ad un'ecografia con elastografia shear-wave.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rigidità del fegato misurata dall'elastografia delle onde di taglio
Lasso di tempo: Una misurazione effettuata il giorno della visita di studio
L'elastografia delle onde di taglio in m/s è una misura della rigidità epatica, una misura surrogata per la fibrosi epatica. La rigidità epatica normale è < 1,35 m/s e la rigidità epatica anormale è > 1,35 m/s
Una misurazione effettuata il giorno della visita di studio
Risultati degli ultrasuoni in scala di grigi
Lasso di tempo: Linea di base, una volta
Reperti ecografici in scala di grigi
Linea di base, una volta

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fibrotest
Lasso di tempo: Linea di base, una volta
Fibrotest è un esame del sangue che è una misura surrogata per la fibrosi epatica. F0 è normale. > F0 predice almeno una fibrosi minima.
Linea di base, una volta

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Collaboratori

Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

29 novembre 2017

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 giugno 2020

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 giugno 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 ottobre 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

26 ottobre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

10 febbraio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-40988
  • UCDC 5118 (ALTRO: Urea Cycle Disorders Consortium)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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