Krooninen maksasairaus ureakiertohäiriöissä
Kroonisen maksasairauden mahdollinen poikkileikkaus ei-invasiivinen arviointi ureakiertohäiriöissä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Ureasyklin häiriöt (UCD) ovat yleisimpiä maksan aineenvaihdunnan synnynnäisiä virheitä. Varhaisen diagnoosin ja parantuneiden hoitojen ansiosta UCD-potilaiden eloonjääminen on parantunut, ja tämä parantunut eloonjääminen on johtanut joidenkin pitkäaikaisten komplikaatioiden, kuten maksan, paljastamiseen. toimintahäiriö ja etenevä fibroosi potilaiden alaryhmässä. Maksakomplikaatiot UCD:ssä ovat melko vaihtelevia ja riippuvat spesifisestä aineenvaihduntahäiriöstä. Tällä hetkellä ei ole ohjeita maksakomplikaatioiden tai maksasairauden laajuuden seuraamiseksi UCD: ssä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on: 1) Määrittää, onko maksan jäykkyys korkeampi yksilöillä, joilla on ASS1D, ASLD ja ARG1D verrattuna naisiin, joilla on OTCD, ja arvioida maksan jäykkyyttä muissa UCD:issä (sitriinin puutos, NAGSD, CPS1D ja miehet). OTCD), 2) Testaa, antavatko hepatosellulaarisen vaurion ja toiminnan markkerit ja uudet seerumin biomarkkeripaneelit maksafibroosille todisteita kroonisesta maksasairaudesta yksilöillä, joilla on ASS1D, ASLD ja ARG1D verrattuna OTCD:hen, ja arvioida nämä maksasolujen näytemarkkerit. vauriot ja toiminta sekä uudet seerumin biomarkkeripaneelit maksafibroosille muissa UCD:issä (sitriinin puutos, NAGSD, CPS1D ja miehet, joilla on OTCD).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä > 5 vuotta ja < 60 vuotta
- Paino ≥ 11 kg
- Miehet tai naiset, joilla on OTCD-diagnoosi, joka perustuu molekyyli- tai entsymaattiseen testaukseen. Miehet tai naiset, joilla on diagnosoitu CPS1D, sitriinipuutos, NAGSD, ASS1D, ASLD tai ARG1D biokemiallisen TAI molekyyli- tai entsymaattisen testauksen perusteella
Poissulkemiskriteerit:
- Hyperammonemia (veren ammoniakki yli 100 mikromoolia/l) anamneesissa, joka on dokumentoitu sairauskertomukseen tai potilaan ilmoittama 30 päivää ennen ilmoittautumiskäyntiä
- Maksansiirron historia
- Nykyinen raskaus
- Kroonisen virushepatiitin, autoimmuunisairauden tai alkoholin aiheuttaman maksasairauden vahvistettu diagnoosi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ureasyklin häiriöt
|
Kaikille henkilöille tehdään verikoe maksasairauden biomarkkerien mittaamiseksi ja ultraääni leikkausaaltoelalastografialla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Maksan jäykkyys leikkausaaltoelastografialla mitattuna
Aikaikkuna: Yksi mittaus tehty opintovierailupäivänä
|
Leikkausaaltoelalastografia m/s on maksan jäykkyyden mitta, maksafibroosin korvikemitta.
Normaali maksan jäykkyys on < 1,35 m/s ja epänormaali maksan jäykkyys > 1,35 m/s
|
Yksi mittaus tehty opintovierailupäivänä
|
|
Harmaasävyn ultraäänilöydökset
Aikaikkuna: Perustaso, kerran
|
Harmaasävy ultraäänilöydökset
|
Perustaso, kerran
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fibrotest
Aikaikkuna: Perustaso, kerran
|
Fibrotest on verikoe, joka on korvausmitta maksafibroosille.
F0 on normaali.
>F0 ennustaa ainakin minimaalisen fibroosin.
|
Perustaso, kerran
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Nagamani SCS, Ali S, Izem R, Schady D, Masand P, Shneider BL, Leung DH, Burrage LC. Biomarkers for liver disease in urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2021 Jun;133(2):148-156. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.04.001. Epub 2021 Apr 8.
- Burrage LC, Madan S, Li X, Ali S, Mohammad M, Stroup BM, Jiang MM, Cela R, Bertin T, Jin Z, Dai J, Guffey D, Finegold M; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); Nagamani S, Minard CG, Marini J, Masand P, Schady D, Shneider BL, Leung DH, Bali D, Lee B. Chronic liver disease and impaired hepatic glycogen metabolism in argininosuccinate lyase deficiency. JCI Insight. 2020 Feb 27;5(4):e132342. doi: 10.1172/jci.insight.132342.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Maksasairaudet
- Ureasyklin häiriöt, synnynnäiset
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-40988
- UCDC 5118 (MUUTA: Urea Cycle Disorders Consortium)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .