Kronisk leversygdom i urinstofcykluslidelser

Ureacyklusforstyrrelser (UCD'er) er blandt de mest almindelige medfødte fejl i levermetabolismen. Med tidlig diagnose og forbedrede behandlinger er overlevelsen for personer med UCD'er forbedret, og denne forbedrede overlevelse har ført til afsløring af nogle langsigtede komplikationer såsom lever dysfunktion og progressiv fibrose hos en undergruppe af patienter. Leverkomplikationer i UCD'er er ret variable og afhængige af den specifikke metaboliske defekt. I øjeblikket er der ingen retningslinjer for overvågning af leverkomplikationer eller omfanget af leversygdom ved UCD'er.

Formålet med denne undersøgelse er: 1) At bestemme om leverstivhed er højere hos individer med ASS1D, ASLD og ARG1D sammenlignet med kvinder med OTCD, og ​​at vurdere leverstivhed i andre UCD'er (citrinmangel, NAGSD, CPS1D og mænd) med OTCD), 2) For at teste, om markører for hepatocellulær skade og funktion og nye serumbiomarkørpaneler for leverfibrose giver bevis for kronisk leversygdom hos individer med ASS1D, ASLD og ARG1D sammenlignet med OTCD og for at vurdere disse prøvemarkører for hepatocellulær skade og funktion og nye serumbiomarkørpaneler for hepatisk fibrose i andre UCD'er (citrinmangel, NAGSD, CPS1D og mænd med OTCD).