Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Maladie hépatique chronique dans les troubles du cycle de l'urée

8 février 2023 mis à jour par: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Évaluation transversale non invasive prospective de la maladie hépatique chronique dans les troubles du cycle de l'urée

Il s'agit d'une étude pilote transversale visant à évaluer la rigidité du foie et les marqueurs de lésion, de fonction et de fibrose hépatiques chez des patients présentant des troubles du cycle de l'urée. Cette étude sera menée sur 3 sites de l'UCDC : Baylor College of Medicine à Houston, Texas, Université de Californie à San Francisco (UCSF), San Francisco, Californie et Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les troubles du cycle de l'urée (UCD) font partie des erreurs innées les plus courantes du métabolisme hépatique. Avec un diagnostic précoce et des traitements améliorés, la survie des personnes atteintes d'UCD s'est améliorée, et cette amélioration de la survie a permis de démasquer certaines complications à long terme telles que dysfonction et fibrose progressive chez un sous-ensemble de patients. Les complications hépatiques dans les UCD sont assez variables et dépendent du défaut métabolique spécifique. Actuellement, il n'y a pas de lignes directrices pour la surveillance des complications hépatiques ou de l'étendue de la maladie hépatique dans les UCD.

Le but de cette étude est : 1) Déterminer si la rigidité du foie est plus élevée chez les personnes atteintes de ASS1D, ASLD et ARG1D par rapport aux femmes atteintes de OTCD, et d'évaluer la rigidité du foie dans d'autres UCD (déficit en citrine, NAGSD, CPS1D et les hommes avec OTCD), 2) Pour tester si les marqueurs de lésion et de fonction hépatocellulaires et de nouveaux panels de biomarqueurs sériques pour la fibrose hépatique fournissent des preuves de maladie hépatique chronique chez les personnes atteintes de ASS1D, ASLD et ARG1D par rapport à OTCD et pour évaluer ces échantillons de marqueurs de hépatocellulaire blessure et fonction et de nouveaux panels de biomarqueurs sériques pour la fibrose hépatique dans d'autres UCD (déficit en citrine, NAGSD, CPS1D et hommes atteints d'OTCD).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

28

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Baylor College of Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 60 ans (ADULTE, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes atteintes de troubles du cycle de l'urée

La description

Critère d'intégration:

  1. Âge > 5 ans et < 60 ans
  2. Poids ≥ 11 kg
  3. Hommes ou femmes avec un diagnostic d'OTCD basé sur des tests moléculaires ou enzymatiques. Hommes ou femmes avec un diagnostic de CPS1D, de carence en citrine, de NAGSD, d'ASS1D, d'ASLD ou d'ARG1D basé sur des tests biochimiques OU moléculaires OU enzymatiques

Critère d'exclusion:

  1. Antécédents d'hyperammoniémie (ammoniac sanguin supérieur à 100 micromoles/L) documentés dans le dossier médical ou signalés par le patient dans les 30 jours précédant la visite d'inscription
  2. Histoire de la transplantation hépatique
  3. Grossesse en cours
  4. Diagnostic confirmé d'hépatite virale chronique, d'hépatopathie auto-immune ou d'hépatopathie alcoolique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Troubles du cycle de l'urée
Autre: Échographie diagnostique
Tous les individus subiront une prise de sang pour la mesure des biomarqueurs de la maladie du foie et une échographie avec élastographie par ondes de cisaillement.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Raideur du foie mesurée par élastographie par onde de cisaillement
Délai: Une mesure effectuée le jour de la visite d'étude
L'élastographie par onde de cisaillement en m/s est une mesure de la rigidité du foie, une mesure de substitution de la fibrose hépatique. La raideur normale du foie est < 1,35 m/s et la raideur anormale du foie est > 1,35 m/s
Une mesure effectuée le jour de la visite d'étude
Résultats d'échographie en échelle de gris
Délai: Base de référence, une fois
Résultats de l'échographie en échelle de gris
Base de référence, une fois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fibrotest
Délai: Base de référence, une fois
Fibrotest est un test sanguin qui est une mesure de substitution pour la fibrose hépatique. F0 est normal. > F0 prédit au moins une fibrose minimale.
Base de référence, une fois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Baylor College of Medicine

Collaborateurs

Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

29 novembre 2017

Achèvement primaire (RÉEL)

1 juin 2020

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 juin 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 juin 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 octobre 2018

Première publication (RÉEL)

26 octobre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

10 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • H-40988
  • UCDC 5118 (AUTRE: Urea Cycle Disorders Consortium)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner