우레아 순환 장애에서의 만성 간 질환
요소 회로 장애에서 만성 간 질환의 전향적 단면 비침습적 평가
연구 개요
상세 설명
요소 순환 장애(UCD)는 간 대사의 가장 흔한 선천적 오류 중 하나입니다. 조기 진단과 개선된 치료로 UCD 환자의 생존율이 향상되었으며, 이러한 생존율 향상으로 인해 간과 같은 일부 장기 합병증이 가려지지 않았습니다. 환자의 하위 집합에서 기능 장애 및 진행성 섬유증. UCD의 간 합병증은 매우 다양하며 특정 대사 결함에 따라 다릅니다. 현재 UCD에서 간 합병증이나 간 질환의 정도를 모니터링하기 위한 지침은 없습니다.
이 연구의 목적은 다음과 같습니다. 1) ASS1D, ASLD 및 ARG1D 환자에서 OTCD가 있는 여성에 비해 간 경직이 더 높은지 여부를 확인하고 다른 UCD(시트린 결핍, NAGSD, CPS1D 및 남성)에서 간 경직을 평가합니다. 2) 간세포 손상 및 기능의 마커와 간 섬유증에 대한 새로운 혈청 바이오마커 패널이 OTCD와 비교하여 ASS1D, ASLD 및 ARG1D를 가진 개인의 만성 간 질환의 증거를 제공하는지 여부를 테스트하고 간세포의 이러한 샘플 마커를 평가하기 위해 다른 UCD(시트린 결핍, NAGSD, CPS1D 및 OTCD가 있는 남성)의 간 섬유증에 대한 손상 및 기능 및 새로운 혈청 바이오마커 패널.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연령 > 5세 및 < 60세
- 무게 ≥ 11kg
- 분자 또는 효소 테스트를 기반으로 OTCD 진단을 받은 남성 또는 여성. CPS1D, 시트린 결핍증, NAGSD, ASS1D, ASLD 또는 ARG1D 진단을 받은 남성 또는 여성
제외 기준:
- 의료 기록에 기록되었거나 등록 방문 전 30일 동안 환자가 보고한 고암모니아혈증(혈액 암모니아 100 micromoles/L 초과)의 병력
- 간 이식의 역사
- 현재 임신
- 만성 바이러스성 간염, 자가면역간질환 또는 알코올성 간질환 진단이 확정된 자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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우레아 순환 장애
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모든 개인은 간 질환의 바이오마커 측정을 위해 혈액을 채취하고 전단파 엘라스토그래피를 이용한 초음파 검사를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전단파 엘라스토그래피로 측정한 간 경직도
기간: 연구 방문 당일 측정 1회
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M/s 단위의 전단파 탄성 측정법은 간 섬유화에 대한 대리 측정인 간 강성의 측정입니다.
정상 간경직은 < 1.35m/s이고 비정상 간경직은 >1.35m/s입니다.
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연구 방문 당일 측정 1회
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그레이 스케일 초음파 소견
기간: 기준선, 한 번
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그레이 스케일 초음파 소견
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기준선, 한 번
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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파이브로테스트
기간: 기준선, 한 번
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Fibrotest는 간 섬유증에 대한 대리 측정인 혈액 검사입니다.
F0은 정상입니다.
>F0은 최소한의 섬유증을 예측합니다.
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기준선, 한 번
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Nagamani SCS, Ali S, Izem R, Schady D, Masand P, Shneider BL, Leung DH, Burrage LC. Biomarkers for liver disease in urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2021 Jun;133(2):148-156. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.04.001. Epub 2021 Apr 8.
- Burrage LC, Madan S, Li X, Ali S, Mohammad M, Stroup BM, Jiang MM, Cela R, Bertin T, Jin Z, Dai J, Guffey D, Finegold M; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); Nagamani S, Minard CG, Marini J, Masand P, Schady D, Shneider BL, Leung DH, Bali D, Lee B. Chronic liver disease and impaired hepatic glycogen metabolism in argininosuccinate lyase deficiency. JCI Insight. 2020 Feb 27;5(4):e132342. doi: 10.1172/jci.insight.132342.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-40988
- UCDC 5118 (다른: Urea Cycle Disorders Consortium)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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