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Doença Hepática Crônica em Distúrbios do Ciclo da Uréia

8 de fevereiro de 2023 atualizado por: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine

Avaliação Prospectiva Transversal Não Invasiva da Doença Hepática Crônica em Distúrbios do Ciclo da Uréia

Este é um estudo piloto transversal para avaliar a rigidez hepática e marcadores de lesão hepática, função e fibrose em pacientes com distúrbios do ciclo da ureia. Este estudo será conduzido em 3 locais da UCDC: Baylor College of Medicine em Houston, Texas, University of California San Francisco (UCSF), San Francisco, Califórnia e Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os distúrbios do ciclo da ureia (UCDs) estão entre os erros inatos mais comuns do metabolismo hepático. Com diagnóstico precoce e tratamentos aprimorados, a sobrevida de indivíduos com UCDs melhorou, e essa sobrevida melhorada levou ao desmascaramento de algumas complicações de longo prazo, como doenças hepáticas disfunção e fibrose progressiva em um subconjunto de pacientes. As complicações hepáticas nas DCU são bastante variáveis ​​e dependem do defeito metabólico específico. Atualmente, não há diretrizes para monitorar complicações hepáticas ou extensão da doença hepática em UCDs.

O objetivo deste estudo é: 1) Determinar se a rigidez hepática é maior em indivíduos com ASS1D, ASLD e ARG1D em comparação com mulheres com OTCD e avaliar a rigidez hepática em outras UCDs (deficiência de citrino, NAGSD, CPS1D e homens com OTCD), 2) Testar se os marcadores de lesão e função hepatocelular e novos painéis de biomarcadores séricos para fibrose hepática fornecem evidências de doença hepática crônica em indivíduos com ASS1D, ASLD e ARG1D em comparação com OTCD e avaliar esses marcadores de amostra de hepatocelular lesão e função e novos painéis de biomarcadores séricos para fibrose hepática em outras UCDs (deficiência de citrina, NAGSD, CPS1D e homens com OTCD).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

28

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos a 60 anos (ADULTO, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com distúrbios do ciclo da ureia

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Idade > 5 anos e < 60 anos
  2. Peso ≥ 11 kg
  3. Homens ou mulheres com diagnóstico de OTCD com base em testes moleculares ou enzimáticos. Homens ou mulheres com diagnóstico de CPS1D, deficiência de citrina, NAGSD, ASS1D, ASLD ou ARG1D com base em testes bioquímicos OU moleculares OU enzimáticos

Critério de exclusão:

  1. História de hiperamonemia (amônia no sangue maior que 100 micromoles/L) documentada no prontuário ou relatada pelo paciente nos 30 dias anteriores à visita de inscrição
  2. História do transplante de fígado
  3. Gravidez atual
  4. Diagnóstico confirmado de hepatite viral crônica, doença hepática autoimune ou doença hepática alcoólica

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Distúrbios do Ciclo da Uréia
Outro: Ultrassom diagnóstico
Todos os indivíduos serão submetidos a coleta de sangue para medição de biomarcadores de doença hepática e ultrassonografia com elastografia por onda de cisalhamento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Rigidez hepática medida por elastografia de ondas de cisalhamento
Prazo: Uma medição feita no dia da visita do estudo
A elastografia de ondas de cisalhamento em m/s é uma medida da rigidez do fígado, uma medida substituta da fibrose hepática. A rigidez hepática normal é < 1,35 m/s e a rigidez hepática anormal é > 1,35 m/s
Uma medição feita no dia da visita do estudo
Achados ultrassonográficos em escala de cinza
Prazo: Linha de base, uma vez
Achados ultrassonográficos em escala de cinza
Linha de base, uma vez

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fibroteste
Prazo: Linha de base, uma vez
O Fibrotest é um exame de sangue que é uma medida substituta para a fibrose hepática. F0 é normal. >F0 prevê pelo menos fibrose mínima.
Linha de base, uma vez

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Baylor College of Medicine

Colaboradores

Seattle Children's Hospital
University of California, San Francisco

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

29 de novembro de 2017

Conclusão Primária (REAL)

1 de junho de 2020

Conclusão do estudo (REAL)

1 de junho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de junho de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de outubro de 2018

Primeira postagem (REAL)

26 de outubro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

10 de fevereiro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de fevereiro de 2023

Última verificação

1 de fevereiro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • H-40988
  • UCDC 5118 (OUTRO: Urea Cycle Disorders Consortium)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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