ネマリンミオパシーにおける吸気筋トレーニング (NEMTRAIN)

理論的根拠: ネマリンミオパシーは、筋力低下、嚥下機能障害、構音障害などのさまざまな症状を伴う先天性の遺伝性神経筋障害のグループです。 呼吸不全は、ネマリンミオパシーの主な死因であり、軽度の影響しか受けていないように見える外来患者にも発生します。呼吸筋の衰弱が主な特徴である場合さえあります。 吸気筋トレーニングは、他の神経筋障害を持つ患者の吸気筋力を増加させることが示されています。 呼吸筋の筋力低下を伴うネマリンミオパシー患者において、吸気筋トレーニングが呼吸筋機能を改善すると仮定されています。

目的: 主な目的は、ネマリンミオパシー患者の呼吸筋機能に対する 8 週間の吸気筋トレーニング プログラムの効果を判断することです。 二次的な目的は、ネマリンミオパシー患者の呼吸筋機能と、臨床的重症度および一般的な神経筋機能との相関関係を判断することです。

研究デザイン: 研究は 2 つのフェーズで構成されます。 フェーズ 1: 第 2 フェーズで患者が選択されるオープン デザインのスクリーニング フェーズ。 フェーズ 2: 吸気筋トレーニングのビフォーアフター トライアル。 テストされた 2 つの条件は、偽の IMT とアクティブな IMT です。

研究集団：地元の神経筋データベースからのネマリンミオパシー患者が募集されます。 さらに、ネマリンミオパシー患者のデータベースを拡大するために、オランダの他のセンターと連絡を取る予定です。 フェーズ 2 には 23 人の患者が必要です。

介入: アクティブ IMT は、1 日 2 回、週 5 日、8 週間、15 分間の IMT で構成され、MIP の 30% のトレーニング ワークロードで、抵抗吸気筋トレーニング デバイスを使用します。 シャム IMT は、抵抗が取り除かれた抵抗吸気筋トレーニング デバイスを使用した同様のトレーニング レジームで構成されます。

主な研究パラメーター/エンドポイント: 主要な結果パラメーターは、アクティブな吸気筋トレーニング後の最大吸気圧 (MIP) の変化です。

参加に関連する負担とリスクの性質と程度、利益、およびグループの関連性：吸気筋トレーニングの介入はリスクとは関係ありませんが、呼吸筋が衰弱している患者では実行が困難になる可能性があります。 16週間で3回の通院があります。 最初の訪問は最大 6 時間 (休憩を含む)、残りの 2 回の訪問は 1.5 時間です。 これらの訪問中に、いくつかの検査と身体検査が行われます。 一部のテストは身体的な不快感を引き起こす可能性がありますが、リスクを伴うものはありません。 患者は、吸気筋トレーニングの結果として改善された呼吸筋機能を開発することにより、この研究に参加することから利益を得る可能性があります。