Allenamento muscolare inspiratorio nella miopatia nemalina (NEMTRAIN)

Razionale: la miopatia nemalina è un gruppo di disturbi neuromuscolari congeniti ed ereditari con sintomi variabili come debolezza muscolare, disfunzione della deglutizione e disartria. L'insufficienza respiratoria è la principale causa di morte nella miopatia da nemalina e si verifica anche in pazienti deambulanti che altrimenti sembrano essere solo lievemente colpiti; la debolezza dei muscoli respiratori può anche essere la caratteristica di presentazione. L'allenamento dei muscoli inspiratori ha dimostrato di aumentare la forza dei muscoli inspiratori in pazienti con altri disturbi neuromuscolari. Si ipotizza che l'allenamento dei muscoli inspiratori migliori la funzione dei muscoli respiratori nei pazienti con miopatia nemalina con debolezza dei muscoli respiratori.

Obiettivo: L'obiettivo primario è determinare l'effetto di un programma di allenamento dei muscoli inspiratori di 8 settimane sulla funzione dei muscoli respiratori nei pazienti con miopatia nemalina. L'obiettivo secondario è determinare la funzione dei muscoli respiratori nei pazienti con miopatia nemalinica e la sua correlazione con la gravità clinica e la funzione neuromuscolare generale.

Disegno dello studio: Lo studio si compone di due fasi. Fase 1: una fase di screening con un progetto aperto da cui verranno selezionati i pazienti per la seconda fase. Fase 2: una prova controllata prima e dopo l'allenamento dei muscoli inspiratori. Le 2 condizioni testate sono sham IMT e active IMT.

Popolazione in studio: verranno reclutati pazienti con miopatia nemalinica dal database neuromuscolare locale. Inoltre, verranno contattati altri centri nei Paesi Bassi per ampliare il database dei pazienti affetti da miopatia nemalina. La fase 2 richiede 23 pazienti.

Intervento: L'IMT attivo consiste in 15 minuti di IMT, due volte al giorno, 5 giorni alla settimana per 8 settimane, con un carico di lavoro di allenamento del 30% dell'IMT utilizzando un dispositivo di allenamento muscolare inspiratorio resistivo. Sham IMT consiste in un regime di allenamento simile utilizzando un dispositivo di allenamento muscolare inspiratorio resistivo in cui la resistenza è stata rimossa.

Principali parametri/endpoint dello studio: il parametro di esito primario è la variazione della pressione inspiratoria massima (MIP) dopo l'allenamento attivo dei muscoli inspiratori.

Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, al beneficio e alla relazione di gruppo: l'intervento di allenamento dei muscoli inspiratori non è associato ad alcun rischio, ma può essere difficile da eseguire nei pazienti con debolezza dei muscoli respiratori. Ci saranno tre visite in ospedale in 16 settimane. La prima visita ha una durata massima di 6 ore (comprese le pause) e le altre due visite 1,5 ore. Durante queste visite verranno eseguiti diversi test ed esami fisici. Alcuni dei test possono causare qualche disagio fisico, ma nessuno di essi comporta alcun rischio. I pazienti possono trarre beneficio dalla partecipazione a questo studio sviluppando una migliore funzione dei muscoli respiratori come risultato dell'allenamento dei muscoli inspiratori.