Inspiratorisk muskeltræning i Nemaline Myopati (NEMTRAIN)
Inspiratorisk muskeltræning hos patienter med Nemaline Myopati
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Begrundelse: Nemaline myopati er en gruppe af medfødte, arvelige neuromuskulære lidelser med varierende symptomer såsom muskelsvaghed, synkebesvær og dysartri. Åndedrætssvigt er hovedårsagen til dødsfald ved nemalin myopati og forekommer selv hos ambulante patienter, som ellers kun ser ud til at være let påvirket; respiratorisk muskelsvaghed kan endda være den præsenterende funktion. Inspiratorisk muskeltræning har vist sig at øge inspiratorisk muskelstyrke hos patienter med andre neuromuskulære lidelser. Det er en hypotese, at inspiratorisk muskeltræning forbedrer respiratorisk muskelfunktion hos nemaline myopatipatienter med respiratorisk muskelsvaghed.
Formål: Det primære formål er at bestemme effekten af et 8-ugers inspiratorisk muskeltræningsprogram på respiratorisk muskelfunktion hos patienter med nemaline myopati. Det sekundære mål er at bestemme respiratorisk muskelfunktion hos nemaline myopatipatienter og dens sammenhæng med klinisk sværhedsgrad og generel neuromuskulær funktion.
Undersøgelsesdesign: Undersøgelsen består af to faser. Fase 1: En screeningsfase med et åbent design, hvorfra patienter vil blive udvalgt til anden fase. Fase 2: Et kontrolleret før-efter forsøg med inspiratorisk muskeltræning. De 2 testede tilstande er falsk IMT og aktiv IMT.
Studiepopulation: Nemaline myopati patienter fra den lokale neuromuskulære database vil blive rekrutteret. Desuden vil andre centre i Holland blive kontaktet for at udvide databasen over nemaline myopati-patienter. Fase 2 kræver 23 patienter.
Intervention: Aktiv IMT består af 15 minutters IMT, to gange om dagen, 5 dage om ugen i 8 uger, ved en træningsbelastning på 30 % af MIP ved brug af en resistiv inspiratorisk muskeltræningsenhed. Sham IMT består af et lignende træningsregime ved hjælp af en resistiv inspiratorisk muskeltræningsenhed, hvor modstanden er blevet fjernet.
Hovedundersøgelsesparametre/endepunkter: Den primære udfaldsparameter er ændringen i maksimalt inspiratorisk tryk (MIP) efter aktiv inspiratorisk muskeltræning.
Arten og omfanget af byrden og risici forbundet med deltagelse, fordele og gruppeforhold: Interventionen af inspiratorisk muskeltræning er ikke forbundet med nogen risici, men kan være udfordrende at udføre hos patienter med respiratorisk muskelsvaghed. Der vil være tre besøg på hospitalet på 16 uger. Det første besøg har en maksimal varighed på 6 timer (inklusive pauser) og de to andre besøg 1,5 time. Under disse besøg vil der blive udført adskillige tests og fysiske undersøgelser. Nogle af testene kan forårsage fysisk ubehag, men ingen af dem indebærer nogen risiko. Patienter kan drage fordel af at deltage i denne undersøgelse ved at udvikle forbedret respiratorisk muskelfunktion som et resultat af inspiratorisk muskeltræning.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Nijmegen, Holland
- Radboud University Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- genetisk bekræftet nemalin myopati (mutationer i et af generne, der forårsager nemalin myopati: TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KHLH41, LMOD3, MYPN, RYR1)
- informeret samtykke fra deltager eller juridisk repræsentant
- aldersgruppe: mellem 6-80 år
Ekskluderingskriterier:
- historie om en anden tilstand, der påvirker respiratorisk muskelstyrke eller funktion (f. KOL)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Støttende pleje
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Sekventiel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sham-komparator: Sham inspirerende muskeltræning
Kommercielt tilgængelige threshold IMT-trænere (Threshold IMT, Philips Respironics) til inspiration vil blive brugt. For sham IMT vil ventilen blive fjernet, hvilket skaber en lav modstand. Deltagerne vil udføre falsk IMT to gange om dagen i løbet af 15 minutter i en periode på 8 uger. |
Aktiv inspiratorisk muskeltræning (IMT) ved tærsklen IMT giver konsekvent og specifikt tryk til inspiratorisk muskelstyrke- og udholdenhedstræning, uanset hvor hurtigt eller langsomt patienterne trækker vejret.
Denne enhed inkorporerer en strømningsuafhængig envejsventil for at sikre ensartet modstand og har en justerbar specifik trykindstilling (i cmH20), der skal indstilles.
Når patienter inhalerer gennem Threshold IMT, giver en fjederbelastet ventil en modstand, der træner åndedrætsmusklerne gennem konditionering.
|
|
Aktiv komparator: Aktiv inspirerende muskeltræning
Kommercielt tilgængelige threshold IMT-trænere (Threshold IMT, Philips Respironics) til inspiration vil blive brugt.
Efter sham IMT vil deltagerne udføre en aktiv inspiratorisk muskeltræning i 8 uger med samme træningsskema.
Resistensen vil gradvist blive øget i de første par uger, indtil den tilsigtede modstand (30% af MIP) er nået.
|
Aktiv inspiratorisk muskeltræning (IMT) ved tærsklen IMT giver konsekvent og specifikt tryk til inspiratorisk muskelstyrke- og udholdenhedstræning, uanset hvor hurtigt eller langsomt patienterne trækker vejret.
Denne enhed inkorporerer en strømningsuafhængig envejsventil for at sikre ensartet modstand og har en justerbar specifik trykindstilling (i cmH20), der skal indstilles.
Når patienter inhalerer gennem Threshold IMT, giver en fjederbelastet ventil en modstand, der træner åndedrætsmusklerne gennem konditionering.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring af maksimalt inspiratorisk tryk (cmH2O)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Fås med håndholdt enhed
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring af membrantykkelse (mm)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Fås med ultralyd
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af diafragmafortykkelse (forhold)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Fås med ultralyd
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af diafragmaudsving (cm)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Fås med ultralyd
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af maksimal hosteflow (L/s)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Opnået med håndholdt spirometri
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af tvungen vital kapacitet (forventet %)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Opnået med håndholdt spirometri
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af forceret udåndingsvolumen i det første sekund (forudsagt %)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Opnået med håndholdt spirometri
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af peak ekspiratorisk flow (L/s)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Opnået med håndholdt spirometri
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af (langsom) vital kapacitet (forventet %)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Opnået med håndholdt spirometri i siddende og liggende
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af sniff nasalt inspiratorisk tryk (cmH2O)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Fås med håndholdt enhed
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af maksimalt udåndingstryk (cmH2O)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Fås med håndholdt enhed
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Ændring af twitch mund tryk (cmH2O)
Tidsramme: Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
Målt efter bilateral phrenic nerve stimulation
|
Baseline, efter 8 uger sham IMT, efter 8 uger aktiv IMT
|
|
Maksimal frivillig kontraktion (N)
Tidsramme: Baseline
|
Håndgreb ergonomometer
|
Baseline
|
|
Hastighed for muskelafslapning (N/s)
Tidsramme: Baseline
|
Målt ved transkraniel magnetisk stimulation
|
Baseline
|
|
Motorfunktion Mål test
Tidsramme: Baseline
|
Elementerne i MFM er klassificeret i 3 domæner: D1: Stående og forflytninger (13 genstande, underscoreområde 0-39) D2: Aksial og proksimal motorfunktion (12 genstande, underscoreområde 0-36) D3: Distal motorisk funktion (7 elementer, underscoreområde 0-21) Hvert emne bedømmes på en skala fra 0-3. Hver underscore vil blive beregnet som procentdelen af den samlede opnåede score. Højere score indikerer et bedre resultat. Intervallet for den samlede score er 0-96, igen beregnet som procentdelen af den samlede opnåede score. |
Baseline
|
|
6 minutters gangtest
Tidsramme: Baseline
|
Denne test vurderer distance gået over 6 minutter som en submaksimal test af aerob kapacitet/udholdenhed.
Resultatet sammenlignes med referenceværdierne.
|
Baseline
|
|
Falls
Tidsramme: 100-dages periode fra baseline
|
Forekomsten af fald vil blive undersøgt retrospektivt og prospektivt i en 100-dages periode ved hjælp af spørgsmål sammensat af efterforskerne.
|
100-dages periode fra baseline
|
|
Mini-BESTest: Balance Evaluation Systems Test (balancetest for voksne)
Tidsramme: Baseline
|
Denne test består af flere balancedomæner og følgelig af flere underscores: Foregribende subscore 0-6 Reaktiv postural kontrol 0-6 Sensorisk orientering subscore 0-6 Dynamisk gangart subscore 0-10 Underscorerne lægges sammen til en samlet score med et interval på 0-28. Højere værdier repræsenterer et bedre resultat. |
Baseline
|
|
Pædiatrisk balanceskala (balancetest for børn)
Tidsramme: Baseline
|
Denne test består af 14 punkter.
Deltageren kan score 0-4 på hvert emne, med en maksimal score på 56.
Højere værdier repræsenterer et bedre resultat.
|
Baseline
|
|
RAND 36-Item Health Survey
Tidsramme: Baseline
|
Dette spørgeskema omhandler otte begreber: fysisk funktion, kropslig smerte, rollebegrænsninger på grund af fysiske helbredsproblemer, rollebegrænsninger på grund af personlige eller følelsesmæssige problemer, følelsesmæssigt velvære, social funktion, energi/træthed og generelle sundhedsopfattelser. Det inkluderer også et enkelt element, der giver en indikation af opfattet ændring i sundhed. Scoring af RAND 36-Item Health Survey er en to-trins proces. Først omkodes forudkodede numeriske værdier pr. scoringsnøglen. Alle emner scores således, at en høj score definerer en mere gunstig sundhedstilstand. Derudover scores hvert element på et 0 til 100-område, så den lavest og højest mulige score er sat til henholdsvis 0 og 100. Scoringer repræsenterer procentdelen af den samlede opnåede score. I trin 2 beregnes gennemsnittet af elementer i samme skala for at skabe de 8 skalaresultater. Derfor repræsenterer skala-score gennemsnittet for alle punkter i skalaen, som respondenten besvarede. |
Baseline
|
|
Målemodel for pædiatrisk livskvalitetsopgørelse: PedsQL
Tidsramme: Baseline
|
Dette spørgeskema består af 8 punkter om fysisk funktion, 5 punkter om følelsesmæssig funktion, 5 punkter om social funktion og 5 punkter om skolefunktion.
Hvert emne bedømmes på en skala fra 0-4.
Elementerne er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala, så højere score indikerer et bedre resultat.
For at skabe den psykosociale sundhedsoversigtsscore beregnes middelværdien som summen af elementerne over antallet af besvarede emner i den følelsesmæssige, sociale og skolemæssige funktionsskala.
Den fysiske helbredssammendragsscore er den samme som den fysiske funktionsskala-score.
For at skabe den samlede skala-score beregnes middelværdien som summen af alle elementerne over antallet af besvarede elementer på alle skalaerne.
|
Baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Studieleder: Baziel van Engelen, Prof. PhD, Promotor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NL65214.091.18
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .