Inspiratorisches Muskeltraining bei Nemalin-Myopathie (NEMTRAIN)
Inspiratorisches Muskeltraining bei Patienten mit Nemalin-Myopathie
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Begründung: Die Nemalin-Myopathie ist eine Gruppe angeborener, erblicher neuromuskulärer Erkrankungen mit unterschiedlichen Symptomen wie Muskelschwäche, Schluckstörungen und Dysarthrie. Atemversagen ist die Haupttodesursache bei Nemalin-Myopathie und tritt auch bei ambulanten Patienten auf, die ansonsten nur leicht betroffen zu sein scheinen; Atemmuskelschwäche kann sogar das charakteristische Merkmal sein. Es hat sich gezeigt, dass das Training der Atemmuskulatur die Kraft der Atemmuskulatur bei Patienten mit anderen neuromuskulären Erkrankungen erhöht. Es wird angenommen, dass das Training der Atemmuskulatur die Funktion der Atemmuskulatur bei Nemalin-Myopathie-Patienten mit Atemmuskelschwäche verbessert.
Ziel: Das primäre Ziel ist die Bestimmung der Wirkung eines 8-wöchigen Atemmuskeltrainingsprogramms auf die Funktion der Atemmuskulatur bei Patienten mit Nemalin-Myopathie. Das sekundäre Ziel ist die Bestimmung der Funktion der Atemmuskulatur bei Patienten mit Nemalin-Myopathie und ihre Korrelation mit dem klinischen Schweregrad und der allgemeinen neuromuskulären Funktion.
Studiendesign: Die Studie besteht aus zwei Phasen. Phase 1: Eine Screening-Phase mit offenem Design, aus der Patienten für die zweite Phase ausgewählt werden. Phase 2: Ein kontrollierter Vorher-Nachher-Versuch des Atemmuskeltrainings. Die 2 getesteten Bedingungen sind Schein-IMT und aktive IMT.
Studienpopulation: Patienten mit Nemalin-Myopathie aus der lokalen neuromuskulären Datenbank werden rekrutiert. Darüber hinaus werden andere Zentren in den Niederlanden kontaktiert, um die Datenbank von Nemalin-Myopathie-Patienten zu erweitern. Phase 2 erfordert 23 Patienten.
Intervention: Aktive IMT besteht aus 15 Minuten IMT, zweimal täglich, 5 Tage pro Woche für 8 Wochen, bei einer Trainingsbelastung von 30 % der MIP unter Verwendung eines resistiven Inspirationsmuskeltrainingsgeräts. Schein-IMT besteht aus einem ähnlichen Trainingsprogramm unter Verwendung eines Widerstands-Inspirationsmuskel-Trainingsgeräts, bei dem der Widerstand entfernt wurde.
Hauptstudienparameter/-endpunkte: Der primäre Zielparameter ist die Veränderung des maximalen Inspirationsdrucks (MIP) nach aktivem Inspirationsmuskeltraining.
Art und Ausmaß der Belastungen und Risiken der Teilnahme, Nutzen und Gruppenbezogenheit: Die Intervention des inspiratorischen Muskeltrainings ist mit keinen Risiken verbunden, kann aber bei Patienten mit Atemmuskelschwäche schwierig durchzuführen sein. Innerhalb von 16 Wochen wird es drei Besuche im Krankenhaus geben. Der erste Besuch hat eine maximale Dauer von 6 Stunden (einschließlich Pausen) und die anderen beiden Besuche 1,5 Stunden. Während dieser Besuche werden mehrere Tests und körperliche Untersuchungen durchgeführt. Einige der Tests können körperliche Beschwerden verursachen, aber keiner von ihnen birgt ein Risiko. Die Patienten können von der Teilnahme an dieser Studie profitieren, indem sie als Ergebnis des Inspirationsmuskeltrainings eine verbesserte Funktion der Atemmuskulatur entwickeln.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Nijmegen, Niederlande
- Radboud University Medical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- genetisch bestätigte Nemalin-Myopathie (Mutationen in einem der Gene, die Nemalin-Myopathie verursachen: TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KHLH41, LMOD3, MYPN, RYR1)
- Einverständniserklärung des Teilnehmers oder gesetzlichen Vertreters
- Altersspanne: zwischen dem Alter von 6-80 Jahren
Ausschlusskriterien:
- Vorgeschichte einer anderen Erkrankung, die die Stärke oder Funktion der Atemmuskulatur beeinträchtigt (z. COPD)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Unterstützende Pflege
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Schein-Komparator: Schein-inspiratorisches Muskeltraining
Kommerziell erhältliche Threshold IMT-Trainer (Threshold IMT, Philips Respironics) zur Inspiration werden verwendet. Bei Schein-IMT wird das Ventil entfernt, wodurch ein geringer Widerstand entsteht. Die Teilnehmer führen die Schein-IMT zweimal täglich während 15 Minuten über einen Zeitraum von 8 Wochen durch. |
Aktives inspiratorisches Muskeltraining (IMT) durch die Schwelle IMT bietet einen konstanten und spezifischen Druck für das Kraft- und Ausdauertraining der inspiratorischen Muskulatur, unabhängig davon, wie schnell oder langsam der Patient atmet.
Dieses Gerät enthält ein durchflussunabhängiges Einwegventil, um einen konstanten Widerstand zu gewährleisten, und verfügt über eine einstellbare spezifische Druckeinstellung (in cmH20), die eingestellt werden kann.
Wenn Patienten durch das Threshold IMT einatmen, stellt ein federbelastetes Ventil einen Widerstand bereit, der die Atemmuskulatur durch Konditionierung trainiert.
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Aktiver Komparator: Aktives inspiratorisches Muskeltraining
Kommerziell erhältliche Threshold IMT-Trainer (Threshold IMT, Philips Respironics) zur Inspiration werden verwendet.
Nach der Schein-IMT führen die Teilnehmer 8 Wochen lang ein aktives inspiratorisches Muskeltraining mit dem gleichen Trainingsplan durch.
Der Widerstand wird in den ersten Wochen schrittweise erhöht, bis der beabsichtigte Widerstand (30 % des MIP) erreicht ist.
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Aktives inspiratorisches Muskeltraining (IMT) durch die Schwelle IMT bietet einen konstanten und spezifischen Druck für das Kraft- und Ausdauertraining der inspiratorischen Muskulatur, unabhängig davon, wie schnell oder langsam der Patient atmet.
Dieses Gerät enthält ein durchflussunabhängiges Einwegventil, um einen konstanten Widerstand zu gewährleisten, und verfügt über eine einstellbare spezifische Druckeinstellung (in cmH20), die eingestellt werden kann.
Wenn Patienten durch das Threshold IMT einatmen, stellt ein federbelastetes Ventil einen Widerstand bereit, der die Atemmuskulatur durch Konditionierung trainiert.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Änderung des maximalen Inspirationsdrucks (cmH2O)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erhalten mit Handheld-Gerät
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Änderung der Membrandicke (mm)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Mit Ultraschall erhalten
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Veränderung der Zwerchfellverdickung (Verhältnis)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Mit Ultraschall erhalten
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung der Membranauslenkung (cm)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Mit Ultraschall erhalten
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung des Spitzenhustenflusses (L/s)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erhalten mit Handheld-Spirometrie
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung der forcierten Vitalkapazität (% vorhergesagt)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erhalten mit Handheld-Spirometrie
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung des forcierten Exspirationsvolumens in der ersten Sekunde (% vorhergesagt)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erhalten mit Handheld-Spirometrie
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung des exspiratorischen Spitzenflusses (l/s)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erhalten mit Handheld-Spirometrie
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung der (langsamen) Vitalkapazität (% vorhergesagt)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erfasst mit Handheld-Spirometrie im Sitzen und in Rückenlage
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung des schnüffelnden nasalen Inspirationsdrucks (cmH2O)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erhalten mit Handheld-Gerät
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung des maximalen Ausatmungsdrucks (cmH2O)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Erhalten mit Handheld-Gerät
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Änderung des zuckenden Munddrucks (cmH2O)
Zeitfenster: Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Gemessen nach bilateraler Stimulation des N. phrenicus
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Baseline, nach 8 Wochen Schein-IMT, nach 8 Wochen aktiver IMT
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Maximale freiwillige Kontraktion (N)
Zeitfenster: Grundlinie
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Handgriff-Ergonometer
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Grundlinie
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Rate der Muskelentspannung (N/s)
Zeitfenster: Grundlinie
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Gemessen durch transkranielle Magnetstimulation
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Grundlinie
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Motorischer Funktionstest
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Artikel des MFM werden in 3 Bereiche eingeteilt: D1: Stehen und Transfers (13 Items, Subscore-Bereich 0-39) D2: Axiale und proximale Motorik (12 Items, Subscore-Bereich 0-36) D3: Distale Motorik (7 Items, Subscore-Bereich 0-21) Jedes Item wird auf einer Skala von 0-3 bewertet. Jede Teilpunktzahl wird als Prozentsatz der erreichten Gesamtpunktzahl berechnet. Höhere Werte weisen auf ein besseres Ergebnis hin. Der Bereich der Gesamtpunktzahl liegt zwischen 0 und 96, wiederum neu berechnet als Prozentsatz der erreichten Gesamtpunktzahl. |
Grundlinie
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6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: Grundlinie
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Dieser Test bewertet die über 6 Minuten zurückgelegte Distanz als submaximalen Test der aeroben Kapazität/Ausdauer.
Das Ergebnis wird mit den Referenzwerten verglichen.
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Grundlinie
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Stürze
Zeitfenster: 100-Tage-Zeitraum ab Baseline
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Das Auftreten von Stürzen wird retrospektiv und prospektiv über einen Zeitraum von 100 Tagen durch von den Untersuchern zusammengestellte Fragen untersucht.
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100-Tage-Zeitraum ab Baseline
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Mini-BESTest: Balance Evaluation Systems Test (Gleichgewichtstest für Erwachsene)
Zeitfenster: Grundlinie
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Dieser Test besteht aus mehreren Gleichgewichtsbereichen und folglich aus mehreren Teilwerten: Antizipatorische Teilnote 0-6 Reaktive posturale Kontrolle 0-6 Sensorische Orientierung Teilnote 0-6 Dynamischer Gang Teilnote 0-10 Die Teilpunktzahlen werden zu einer Gesamtpunktzahl mit einer Spanne von 0-28 addiert. Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis. |
Grundlinie
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Pediatric Balance Scale (Gleichgewichtstest für Kinder)
Zeitfenster: Grundlinie
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Dieser Test besteht aus 14 Items.
Der Teilnehmer kann für jeden Punkt 0-4 Punkte erzielen, mit einem maximalen Punktestand von 56.
Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis.
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Grundlinie
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Die RAND 36-Punkte-Gesundheitsumfrage
Zeitfenster: Grundlinie
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Dieser Fragebogen befasst sich mit acht Konzepten: körperliche Funktionsfähigkeit, körperlicher Schmerz, Rolleneinschränkungen aufgrund körperlicher Gesundheitsprobleme, Rolleneinschränkungen aufgrund persönlicher oder emotionaler Probleme, emotionales Wohlbefinden, soziale Funktionsfähigkeit, Energie/Müdigkeit und allgemeine Gesundheitswahrnehmung. Es enthält auch ein einzelnes Element, das einen Hinweis auf die wahrgenommene Veränderung des Gesundheitszustands gibt. Die Bewertung des RAND 36-Item Health Survey ist ein zweistufiger Prozess. Zunächst werden vorcodierte numerische Werte gemäß dem Bewertungsschlüssel neu codiert. Alle Items werden so bewertet, dass eine hohe Punktzahl einen günstigeren Gesundheitszustand definiert. Darüber hinaus wird jedes Item in einem Bereich von 0 bis 100 bewertet, sodass die niedrigst- und höchstmögliche Punktzahl auf 0 bzw. 100 gesetzt wird. Die Punkte stellen den Prozentsatz der erreichten Gesamtpunktzahl dar. In Schritt 2 werden Items derselben Skala gemittelt, um die 8 Skalenwerte zu erstellen. Daher stellen Skalenwerte den Durchschnitt für alle Items in der Skala dar, die der Befragte beantwortet hat. |
Grundlinie
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Messmodell für das pädiatrische Lebensqualitätsinventar: PedsQL
Zeitfenster: Grundlinie
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Dieser Fragebogen besteht aus 8 Items zur körperlichen Funktionsfähigkeit, 5 Items zur emotionalen Funktionsfähigkeit, 5 Items zur sozialen Funktionsfähigkeit und 5 Items zur schulischen Funktionsfähigkeit.
Jedes Item wird auf einer Skala von 0-4 bewertet.
Die Items werden umgekehrt bewertet und linear auf eine Skala von 0–100 transformiert, sodass höhere Werte ein besseres Ergebnis anzeigen.
Um den Gesamtwert für die psychosoziale Gesundheit zu erstellen, wird der Mittelwert als Summe der Items über die Anzahl der beantworteten Items in den Skalen „Emotional“, „Social“ und „School Functioning“ berechnet.
Der Physical Health Summary Score ist derselbe wie der Physical Function Scale Score.
Um den Gesamtskalenwert zu erstellen, wird der Mittelwert als Summe aller Items über die Anzahl der beantworteten Items auf allen Skalen berechnet.
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Studienleiter: Baziel van Engelen, Prof. PhD, Promotor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NL65214.091.18
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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