Trening mięśni wdechowych w miopatii nemalinowej (NEMTRAIN)
Trening mięśni wdechowych u pacjentów z miopatią nemalinową
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Uzasadnienie: Miopatia nemalinowa to grupa wrodzonych, dziedzicznych zaburzeń nerwowo-mięśniowych z różnymi objawami, takimi jak osłabienie mięśni, zaburzenia połykania i dyzartria. Niewydolność oddechowa jest główną przyczyną śmierci w miopatii nemalinowej i występuje nawet u pacjentów ambulatoryjnych, którzy poza tym wydają się być tylko łagodnie dotknięci; osłabienie mięśni oddechowych może być nawet objawem. Wykazano, że trening mięśni wdechowych zwiększa siłę mięśni wdechowych u pacjentów z innymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Przypuszcza się, że trening mięśni wdechowych poprawia czynność mięśni oddechowych u pacjentów z miopatią nemalinową i osłabieniem mięśni oddechowych.
Cel: Głównym celem jest określenie wpływu 8-tygodniowego programu treningu mięśni wdechowych na czynność mięśni oddechowych u pacjentów z miopatią nemalinową. Celem drugorzędnym jest określenie funkcji mięśni oddechowych u pacjentów z miopatią nemalinową i jej korelacji z ciężkością kliniczną i ogólną funkcją nerwowo-mięśniową.
Projekt badania: Badanie składa się z dwóch faz. Faza 1: Faza przesiewowa o otwartym projekcie, z której pacjenci zostaną wybrani do drugiej fazy. Faza 2: Kontrolowana próba treningu mięśni wdechowych przed i po. Dwa badane stany to pozorowany IMT i aktywny IMT.
Badana populacja: Rekrutowani będą pacjenci z miopatią nemalinową z lokalnej bazy danych nerwowo-mięśniowych. Ponadto skontaktujemy się z innymi ośrodkami w Holandii w celu rozszerzenia bazy danych pacjentów z miopatią nemalinową. Faza 2 wymaga 23 pacjentów.
Interwencja: Aktywny IMT obejmuje 15 minut IMT dwa razy dziennie, 5 dni w tygodniu przez 8 tygodni, przy obciążeniu treningowym wynoszącym 30% MIP przy użyciu oporowego urządzenia do treningu mięśni wdechowych. Pozorowany IMT składa się z podobnego reżimu treningowego z wykorzystaniem oporowego urządzenia do treningu mięśni wdechowych, w którym opór został usunięty.
Główne parametry badania/punkty końcowe: Głównym parametrem wyniku jest zmiana maksymalnego ciśnienia wdechowego (MIP) po aktywnym treningu mięśni wdechowych.
Charakter i zakres obciążenia i ryzyka związanego z uczestnictwem, korzyści i powiązanie z grupą: Interwencja polegająca na treningu mięśni wdechowych nie wiąże się z żadnym ryzykiem, ale może być trudna do wykonania u pacjentów z osłabieniem mięśni oddechowych. W ciągu 16 tygodni odbędą się trzy wizyty w szpitalu. Pierwsza wizyta trwa maksymalnie 6 godzin (wliczając przerwy), a dwie pozostałe po 1,5 godziny. Podczas tych wizyt zostanie wykonanych kilka testów i badań fizykalnych. Niektóre z badań mogą powodować pewien dyskomfort fizyczny, ale żadne z nich nie wiąże się z żadnym ryzykiem. Pacjenci mogą odnieść korzyści z udziału w tym badaniu, poprawiając czynność mięśni oddechowych w wyniku treningu mięśni wdechowych.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Nijmegen, Holandia
- Radboud University Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- genetycznie potwierdzona miopatia nemalinowa (mutacje w jednym z genów powodujących miopatię nemalinową: TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KHLH41, LMOD3, MYPN, RYR1)
- świadomej zgody uczestnika lub przedstawiciela prawnego
- przedział wiekowy: od 6 do 80 lat
Kryteria wyłączenia:
- historia innego stanu, który wpływa na siłę lub czynność mięśni oddechowych (np. POChP)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie podtrzymujące
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pozorny komparator: Pozorowany trening mięśni wdechowych
Do inspiracji zostaną wykorzystane dostępne na rynku trenażery progowe IMT (Threshold IMT, Philips Respironics). W przypadku pozorowanego IMT zawór zostanie usunięty, tworząc niski opór. Uczestnicy będą wykonywać pozorowaną IMT dwa razy dziennie przez 15 minut przez okres 8 tygodni. |
Aktywny trening mięśni wdechowych (IMT) na poziomie progowym IMT zapewnia stałe i specyficzne ciśnienie dla treningu siły i wytrzymałości mięśni wdechowych, niezależnie od tego, jak szybko lub wolno oddychają pacjenci.
To urządzenie zawiera niezależny od przepływu zawór jednokierunkowy, aby zapewnić stały opór i posiada regulowane ustawienie ciśnienia właściwego (w cmH20).
Kiedy pacjenci wdychają przez Threshold IMT, sprężynowy zawór zapewnia opór, który ćwiczy mięśnie oddechowe poprzez kondycjonowanie.
|
|
Aktywny komparator: Aktywny trening mięśni wdechowych
Do inspiracji zostaną wykorzystane dostępne na rynku trenażery progowe IMT (Threshold IMT, Philips Respironics).
Po pozorowanym IMT uczestnicy wykonają aktywny trening mięśni wdechowych przez 8 tygodni z tym samym harmonogramem treningów.
Opór będzie stopniowo wzrastał w ciągu pierwszych kilku tygodni, aż do osiągnięcia zamierzonego oporu (30% MIP).
|
Aktywny trening mięśni wdechowych (IMT) na poziomie progowym IMT zapewnia stałe i specyficzne ciśnienie dla treningu siły i wytrzymałości mięśni wdechowych, niezależnie od tego, jak szybko lub wolno oddychają pacjenci.
To urządzenie zawiera niezależny od przepływu zawór jednokierunkowy, aby zapewnić stały opór i posiada regulowane ustawienie ciśnienia właściwego (w cmH20).
Kiedy pacjenci wdychają przez Threshold IMT, sprężynowy zawór zapewnia opór, który ćwiczy mięśnie oddechowe poprzez kondycjonowanie.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana maksymalnego ciśnienia wdechowego (cmH2O)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana grubości membrany (mm)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ultradźwięków
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana pogrubienia membrany (współczynnik)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ultradźwięków
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana wychylenia membrany (cm)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ultradźwięków
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana szczytowego przepływu podczas kaszlu (l/s)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana natężonej pojemności życiowej (% przewidywanej)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (% przewidywanej)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana szczytowego przepływu wydechowego (l/s)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana (wolnej) pojemności życiowej (% przewidywanej)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej i leżącej
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana nosowego ciśnienia wdechowego (cmH2O)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana maksymalnego ciśnienia wydechowego (cmH2O)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Zmiana skurczowego ciśnienia w jamie ustnej (cmH2O)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
Mierzone po obustronnej stymulacji nerwu przeponowego
|
Wartość wyjściowa, po 8 tygodniach pozorowana IMT, po 8 tygodniach aktywna IMT
|
|
Maksymalny dobrowolny skurcz (N)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Ergonometr ręczny
|
Linia bazowa
|
|
Szybkość rozluźnienia mięśni (N/s)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Mierzone przez przezczaszkową stymulację magnetyczną
|
Linia bazowa
|
|
Test pomiaru funkcji silnika
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Pozycje MFM są podzielone na 3 domeny: D1: Stanie i przemieszczanie się (13 itemów, zakres cząstkowy 0-39) D2: Osiowa i proksymalna funkcja motoryczna (12 itemów, cząstkowy zakres 0-36) D3: Dystalna funkcja motoryczna (7 itemów, cząstkowy zakres 0-21) Każdy element oceniany jest w skali 0-3. Każdy wynik cząstkowy zostanie obliczony jako procent całkowitego możliwego uzyskanego wyniku. Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik. Zakres całkowitego wyniku to 0-96, ponownie obliczony jako procent całkowitego możliwego wyniku. |
Linia bazowa
|
|
6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Ten test ocenia odległość pokonaną w ciągu 6 minut jako submaksymalny test wydolności tlenowej/wytrzymałości.
Wynik porównuje się z wartościami odniesienia.
|
Linia bazowa
|
|
Spada
Ramy czasowe: 100-dniowy okres od daty bazowej
|
Występowanie upadków będzie badane retrospektywnie i prospektywnie w okresie 100 dni za pomocą pytań ułożonych przez badaczy.
|
100-dniowy okres od daty bazowej
|
|
Mini-BESTest: Test systemów oceny równowagi (test równowagi dla dorosłych)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Ten test składa się z kilku domen równowagi, a co za tym idzie z kilku wyników cząstkowych: Podpunktacja przewidywania 0-6 Reaktywna kontrola postawy 0-6 Podpunktacja orientacji sensorycznej 0-6 Wynik cząstkowy dynamicznego chodu 0-10 Wyniki cząstkowe są sumowane do całkowitego wyniku w zakresie od 0 do 28. Wyższe wartości oznaczają lepszy wynik. |
Linia bazowa
|
|
Skala równowagi pediatrycznej (test równowagi dla dzieci)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Test ten składa się z 14 pozycji.
Uczestnik może zdobyć 0-4 na każdym elemencie, z maksymalnym wynikiem 56.
Wyższe wartości oznaczają lepszy wynik.
|
Linia bazowa
|
|
Ankieta dotycząca zdrowia składająca się z 36 pozycji RAND
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Kwestionariusz ten dotyczy ośmiu pojęć: funkcjonowania fizycznego, bólu ciała, ograniczeń ról z powodu problemów ze zdrowiem fizycznym, ograniczeń ról z powodu problemów osobistych lub emocjonalnych, dobrostanu emocjonalnego, funkcjonowania społecznego, energii/zmęczenia i ogólnego postrzegania zdrowia. Zawiera również jedną pozycję, która wskazuje na postrzeganą zmianę stanu zdrowia. Punktacja 36-itemowej Ankiety Zdrowia RAND to proces dwuetapowy. Po pierwsze, wstępnie zakodowane wartości liczbowe są rekodowane według klucza oceny. Wszystkie pozycje są punktowane w taki sposób, że wysoki wynik określa korzystniejszy stan zdrowia. Ponadto każda pozycja jest oceniana w zakresie od 0 do 100, tak aby najniższa i najwyższa możliwa ocena wynosiła odpowiednio 0 i 100. Wyniki reprezentują procent całkowitego możliwego wyniku. W kroku 2 pozycje w tej samej skali są uśredniane razem, aby utworzyć 8 wyników skali. Wyniki skali reprezentują zatem średnią ze wszystkich pozycji na skali, na które odpowiedział respondent. |
Linia bazowa
|
|
Model pomiarowy dla pediatrycznej inwentaryzacji jakości życia: PedsQL
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Kwestionariusz ten składa się z 8 pozycji dotyczących funkcjonowania fizycznego, 5 pozycji dotyczących funkcjonowania emocjonalnego, 5 pozycji dotyczących funkcjonowania społecznego i 5 pozycji dotyczących funkcjonowania szkoły.
Każdy element oceniany jest w skali 0-4.
Pozycje są punktowane w odwrotnej kolejności i przekształcane liniowo do skali 0-100, tak aby wyższe wyniki wskazywały na lepszy wynik.
Aby utworzyć Podsumowanie Zdrowia Psychospołecznego, średnia jest obliczana jako suma pozycji z liczbą pozycji, na które udzielono odpowiedzi w Skali Emocjonalnej, Społecznej i Funkcjonowania Szkoły.
Wynik Podsumowania Zdrowia Fizycznego jest taki sam jak Wynik Skali Funkcjonowania Fizycznego.
Aby utworzyć Całkowity Wynik Skali, średnia jest obliczana jako suma wszystkich pozycji w stosunku do liczby pozycji, na które udzielono odpowiedzi na wszystkich Skalach.
|
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Dyrektor Studium: Baziel van Engelen, Prof. PhD, Promotor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NL65214.091.18
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .